¿Qué haría si pudiera acceder, por un precio módico, a la secuencia de su propio genoma? Una vez interpretada la información que contiene, al menos hasta el nivel que permiten los conocimientos actuales, con esa secuencia se podría conocer el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer, enfermedades neurodegenerativas y cardiovasculares o diabetes, entre otras dolencias. También, por qué no, se podrían averiguar los detalles médicos sobre los antepasados de una persona. Pues bien, esa posibilidad será pronto real.
En la muy citada película de ciencia ficción «Gattaca» los ciudadanos pueden llevar muestras biológicas a puestos callejeros, como quioscos, para su secuenciación. Las muestras en cuestión pueden ser cualquier cosa que su dueño haya dejado olvidada: un pelo, una servilleta, una colilla, un vaso usado… Y de ellas, presuntamente, se puede saber casi todo, desde el estado de salud presente y futuro hasta los rasgos de la personalidad.
Nadie duda de que la secuenciación rápida del genoma acabará siendo cotidiana, y parece que pronto. Otra cosa es si el escenario que plantea la película es exagerado o no. La primera pregunta es: ¿qué información se obtiene hoy de los genomas? En realidad, la información que en estos momentos puede leerse en el genoma no es demasiada.
La mayoría de los marcadores para enfermedades habituales conocidos hasta ahora aumentan en poco el riesgo de padecerlas, por lo que podrían causar una ansiedad injustificada. ¿Cómo puede afectar a la vida cotidiana el saber que se tiene un riesgo algo más elevado de padecer una enfermedad incurable como el Alzheimer, por ejemplo?
Con efectos secundarios
Pero los expertos en bioética señalan que lo principal no es tanto lo que el genoma diga «ahora», sino lo que muy probablemente dirá en un futuro no muy lejano, cuando se empiece a decodificar también la acción de redes de genes en un momento determinado del desarrollo. Entonces se agravará enormemente otro posible efecto secundario de la generalización de la secuenciación de genomas, un problema que ya se entrevé ahora: la pérdida de intimidad y la discriminación social, que puede afectar no sólo a la persona cuyo genoma es secuenciado sino también a sus familiares.
La generalización de la secuenciación de genomas conllevará pérdida de intimidad y discriminación social
No en vano el pasado mayo fue aprobada en EE.UU. el Acta de No Discriminación por la Información Genética (GINA, siglas en inglés), que prohíbe el uso inadecuado de este tipo de información a las compañías de seguros y las relaciones laborales. En concreto, no permite a las aseguradoras subir las primas o denegar cobertura a alguien con mayor predisposición genética a padecer una enfermedad en el futuro, por ejemplo. Tampoco pueden los empresarios basarse en los genes para decidir contratar, despedir o promocionar a un empleado.
En cualquier caso, el avance de la secuenciación barata es imparable. Lo facilitan los propios Institutos de Salud Estadounidenses (NIH), que financian el desarrollo de tecnologías que abaratan y aceleran la secuenciación. Además, hay en juego un premio de 10 millones de dólares para quien logre secuenciar 100 genomas humanos en 10 días.
Secuenciación rápida y barata
Las primeras interesadas son las empresas, que han identificado un mercado claro. El pasado febrero la compañía Illumina dijo que había logrado secuenciar el genoma de un hombre anónimo de la etnia africana yoruba, de Nigeria, por unos 100.000 dólares y «en cosa de unas semanas». Este mismo mes ha completado el trabajo, con los genomas de una mujer y un niño también yorubas. Las tres secuencias serán depositadas en la base de datos del Centro Nacional para la Información Biotecnológica estadounidense, donde quedarán a disposición de toda la comunidad científica.
La hazaña es seguida de cerca por otra compañía estadounidense, 454 Life Sciences, que el año pasado secuenció el genoma del premio Nobel James Watson, co-descubridor del ADN, por alrededor de un millón de dólares. También por el mismo precio fue secuenciado el genoma de un hombre asiático, según anunciaron en octubre del pasado año investigadores chinos del Instituto de Genómica de Beijing. Como referencia, la secuenciación del primer genoma humano, completada el 2001, llevó más de una década y costó 3.000 millones de dólares.
Tal vez un indicio de que la carrera por la secuenciación rápida y barata es muy intensa es que todos esos anuncios han sido acogidos con cierto escepticismo por la comunidad científica. Para algunos, los anuncios son, sobre todo, una manera de publicitar las técnicas y equipos de secuenciación de cada empresa. Los expertos comentan también que es difícil comparar logros y costes, porque ninguna compañía ha hecho públicos los detalles de los métodos empleados.
Mientras la carrera avanza, lo hacen también los esfuerzos por entender la información contenida en los genomas. Este año ha echado a andar el proyecto internacional “1.000 Genomas”, que pretende “mapear” el genoma con mucha mayor precisión que hasta ahora, e identificar así muchas más variaciones genéticas humanas. Es el paso siguiente al proyecto HapMap, que ha generado en los últimos años más de 130 variantes implicadas en un amplio número de enfermedades comunes, incluyendo la diabetes de tipo 2, enfermedades cardiovasculares, cánceres de mama y próstata, artritis reumatoide y algunas enfermedades mentales.
Se espera que la lista aumente mucho más con los 1.000 Genomas, un proyecto en el que participan ya tres organismos clave en genómica, como el Instituto Sanger, en Cambridge (Reino Unido), el Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano estadounidense y el Instituto de Genómica de Beijing. También han confirmado ya su colaboración varias de las compañías privadas que desarrollan técnicas de secuenciación rápida, algo que los investigadores celebran. “La mayor capacidad actual para secuenciar, y la experiencia que proporcionan estas compañías en la fase piloto nos permitirán explorar el genoma humano incluso con mayor rapidez y velocidad de lo previsto inicialmente”, ha declarado Richard Durbin, del Instituto Sanger.
“Es una situación en la que todos ganan. Para las compañías es una gran oportunidad de poner a prueba su tecnología con cientos de muestras de ADN humano, y el proyecto obtendrá datos y la posibilidad de alcanzar sus objetivos de forma más eficiente”, añade Durbin.
