Cerca de 12 millones de europeos sufren el Síndrome de las Piernas Inquietas, un trastorno neurológico frecuente y sin embargo desconocido, que consta como una de las causas más habituales de insomnio y que hasta la fecha carecía de terapias efectivas. La Unión Europea ha dado luz verde para que el pramipexole se convierta en el primer fármaco aprobado para el tratamiento de este síndrome. Estudios previos han confirmado que ofrece un rápido alivio de los síntomas después de tan sólo una semana de tratamiento.
A finales del pasado mes de abril tuvo lugar en Barcelona un Simposio sobre el Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI) en que se presentó un estudio en el que se constataba que 1 de cada 10 personas tenían síntomas de SPI. De ellos, el 88% estaban orientados y tratados como problemas insomnio y tan sólo un 12% estaba bien diagnosticado. Cabe destacar que en la cuarta parte de los casos, los síntomas provocaban un importante impacto sobre la calidad de vida. La investigación, realizada en cinco países europeos sobre una población de más de 23.000 personas, desmiente la idea de que se trata de una alteración poco frecuente.
El Síndrome de las Piernas Inquietas aparece en el listado de enfermedades raras aunque esta valoración es errónea, ya que es más frecuente de lo que parece. La Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) incide que se considera rara por el gran desconocimiento que existe ya que muchos pacientes no buscan atención médica pensando que no se les va a tomar en serio o que su problema no se puede tratar. Asimismo, algunos médicos equivocadamente atribuyen los síntomas al nerviosismo, al insomnio o al estrés por lo que muchos casos pasan desapercibidos.
¿Qué es el Síndrome de las Piernas Inquietas?
El Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI) es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas y un impulso incontrolable de moverse, con el fin de aliviar las molestias. Las personas con SPI describen la sensación de tener «algo caminando por las piernas», dolor, ardor profundo, una especie de hormigueo o tirantez.
Uno de los aspectos característicos del trastorno es que los síntomas se desencadenan en el momento de acostarse y tratar de relajarse. La imperiosa necesidad de moverse o cambiar de posición conlleva dificultad para conciliar y mantener el sueño y, si no se trata, el trastorno provoca agotamiento y fatiga durante el día. Muchas personas afectadas refieren que sus actividades diarias, como el trabajo y sus relaciones personales, están alteradas debido al cansancio ya que a menudo no se pueden concentrar y están irritables.
El SPI se presenta en ambos sexos, aunque la incidencia es ligeramente mayor en las mujeres. Aunque el síndrome puede comenzar a cualquier edad, incluso en la infancia, la mayoría de los pacientes severamente afectados son de edad media o mayores y, además, la severidad del trastorno parece aumentar con la edad.
Herencia y dopamina
Los descendientes que heredan la enfermedad la desarrollarán a edades más tempranas que sus progenitoresLas estadísticas indican que el 50% de los pacientes tienen familiares que padecen el mismo trastorno por lo que se sospecha que hay un factor genético implicado. Los estudios de agregación familiar muestran un patrón autosómico dominante (mayor probabilidad de heredar un rasgo). Además, existe evidencia de que en las familias afectadas, la edad de comienzo de los síntomas se adelanta en cada generación, es decir, que los descendientes que heredan la enfermedad la desarrollarán a edades más tempranas que sus progenitores.
Estudios recientes relacionan un gen localizado en el cromosoma 12 con la susceptibilidad a la enfermedad y aunque todavía no puede hablarse de un ‘gen responsable’, es probable que en un futuro cercano podamos conocer más acerca de la genética de este síndrome.
En las últimas décadas se ha producido un avance importante en el conocimiento de las causas del síndrome ya que se considera que la dopamina, un neurotransmisor cerebral, parece tener un papel destacado. En los pacientes afectados hay una disminución de la dopamina y de la actividad de los receptores de esta sustancia en el cerebro. Por otra parte, estudios realizados en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, sugieren la existencia de oscilaciones en la actividad de este neurotransmisor a lo largo de las 24 horas del día de tal manera que en las horas nocturnas, coincidiendo con la aparición de los síntomas, se produciría una disminución.
También sabemos que algunos medicamentos desencadenan la aparición del SPI: fármacos para tratar las náuseas, anticonvulsivantes y algunas drogas antipsicóticas se han relacionado con el síndrome. Asimismo, el alcohol, el tabaco y algunos estimulantes como la cafeína, la teína o los derivados del cacao, pueden agravar o provocar los síntomas en personas predispuestas. En estos casos, la supresión de estas sustancias puede mejorar a los pacientes aunque no está claro hasta qué punto la clínica puede suprimirse completamente.
Hace tiempo que se conoce que las personas con anemia o con niveles bajos de hierro pueden desarrollar el SPI. En este caso se cree que un déficit en la utilización, transporte y almacenamiento del hierro cerebral podría jugar un papel importante ya que hasta el 50% de los pacientes con déficit de hierro padecen el síndrome. Algunas mujeres embarazadas sufren SPI, especialmente en el último trimestre. La mayoría mejoran después del parto aunque, en algunos casos, el embarazo actúa como desencadenante de un problema latente, pudiendo entonces persistir los síntomas más adelante.
La Unión Europea ha dado luz verde para que el pramipexole se convierta en el primer fármaco aprobado para el tratamiento del Síndrome de Piernas Inquietas moderado a severo en Europa. El fármaco es un agonista de la dopamina, utilizado hasta ahora en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson. El programa de registro de pramipexole ha incluido a más de 1.000 pacientes en Europa y los EEUU, confirmando que produce una mejoría significativa de los síntomas después de tan sólo una semana de tratamiento.
En las formas leves, una serie de medidas preventivas junto a hábitos de sueño saludables pueden ser suficientes. Algunos pacientes refieren mejoría si practican de forma regular ejercicio moderado aunque el ejercicio excesivo, parece agravar los síntomas. Tomar un baño caliente, un masaje suave y aplicar calor o frío local, también resulta útil. Suprimir el alcohol, el tabaco y la cafeína proporciona alivio y en los casos en que se constate una deficiencia, puede estar indicada la toma de suplementos de hierro, folatos o magnesio.
Los fármacos se reservan para los casos más importantes; algunos ansiolíticos como las benzodiacepinas, aunque no reducen los síntomas del SPI mejoran al paciente ya que ayudan a conciliar el sueño. Los agentes dopaminergicos, utilizados en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, mejoran los síntomas y se consideran como el tratamiento inicial de elección para los casos más severos. Se han reportado buenos resultados a corto plazo aunque en algunos casos, el tratamiento provoca que los síntomas disminuyan por la noche pero aparezcan más temprano durante el día, cosa que no ocurre con el tratamiento con pramipexole.
