Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es decir, las patologías que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes. En España se estima que existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Cada año, desde 2006, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza diferentes campañas con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y sensibilizar sobre la falta de equidad que viven las personas con alguna enfermedad rara y sus familias. En este artículo se describe qué es una enfermedad rara, cuáles son las más comunes y la campaña #SomosFEDER de este año.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población y que afectan a un número limitado de personas, en concreto a una de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población en sus capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento. En España se estima que existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
Hay cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial
La gran mayoría de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas y carecen de cura. Además, el 80% tiene un origen genético y aparece cuando el afectado no ha cumplido los dos años de edad. Así que el 75% de los pacientes son niños y el 30% de los enfermos fallece antes de cumplir los cinco años.
Una vez que surgen los síntomas, el tiempo medio hasta que se establece el diagnóstico correcto de la enfermedad es de cinco años, debido al desconocimiento de estas patologías por los propios médicos o por la localización de los centros especializados. A veces pasan incluso 10 años. En el 40% de las ocasiones, el afectado no llega a recibir ningún tratamiento o se le aplica uno incorrecto que puede agravar la enfermedad.
Enfermedades raras más comunes
De las cerca de 7.000 enfermedades raras identificadas, en España han sido diagnosticadas 1.147, según el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos II.
La enfermedad de la colza de 1981 afecta a 14.859 personas
El síndrome del aceite tóxico provocado por la enfermedad de la colza de 1981 es, a día de hoy, la principal enfermedad rara, pues afecta a 14.859 personas. La cifra tan alta de víctimas de este síndrome ha originado que la media de afectados en nuestro país suba hasta las 16,5 personas. Si se suprimiera esta patología, la media quedaría en 3,6 pacientes por cada enfermedad rara.
El resto de enfermedades no frecuentes, y que siguen a esta, son: síndrome de Arnold-Chiari (162 personas), quiste de Tarlov (158), epidemólisis bullosa distrófica (129), esclerodermia sistémica (109), linfangioleiomiomatosis (88), esclerosis lateral amiotrófica (79), paraplejía espástica hereditaria (70), ataxia de Friedreich (69), miastenia gravis (67), siringomielia y sirngobulbia (64), epidermólisis bullosa simple (61), distrofia muscular de Duchenne (53), síndrome de Prader Willi (53) y síndrome postpolio (50).
La campaña #SomosFEDER
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La iniciativa tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar
En este año se presta atención a la importancia de la investigación. Bajo el lema «La investigación es nuestra esperanza» de la campaña #SomosFEDER, se quiere concienciar sobre los problemas diagnósticos que existen, pese a que España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras. Es significativo que los fármacos que se emplean para el tratamiento específico de estas enfermedades se denominen «medicamentos huérfanos», dado que son muy pocas las compañías farmacéuticas que invierten su dinero en la investigación de unos productos que, como consecuencia del bajo número de pacientes, difícilmente les aportará beneficios.
Además, la campaña quiere sensibilizar acerca de otros problemas que acompañan a la detección de la enfermedad, como la discriminación y el estigma que sufren los afectados, las desigualdades en la atención en función de su lugar de residencia, el no reconocimiento de su grado de discapacidad y, sobre todo, la falta de tratamientos.
Para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una red de solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. Además, la campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional como Su Majestad Doña Letizia, embajadora del Acto Oficial del Día Mundial.
