Las enfermedades congénitas -o errores innatos del metabolismo– son un grupo variado de trastornos que, tal y como sugiere su nombre, implican alteraciones del metabolismo. La denominada “prueba del talón” que se realiza a los recién nacidos va tras su detección precoz para tomar, cuanto antes, las medidas más oportunas y evitar las secuelas y las discapacidades que podrían resultar de no instaurarse el tratamiento. No obstante, estas enfermedades raras afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo. Entre las más conocidas, además de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, figuran otras como la fibrosis quística, que en España afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos.
Los errores innatos del metabolismo son dolencias provocadas por un defecto genético que causa una alteración de una enzima o de su cofactor, es decir, el elemento necesario para la acción de la enzima asociada. Esto provoca, unas veces, el déficit de un metabolito. Y otras veces, su acumulación.
Los síntomas pueden ser muy variados y afectar a todos los órganos y sistemas del organismo. Además de las enfermedades más conocidas, como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, también destacan la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal, la galactosemia y las hemoglobinopatías, entre otras.
Enfermedades congénitas, un cajón de sastre
La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a un trastorno de las glándulas suprarrenales, que carecen de una enzima imprescindible para la producción de dos hormonas: el cortisol y la aldosterona. Una de sus posibles consecuencias es la deshidratación grave, que puede poner en peligro la vida del recién nacido. Además, sin estas hormonas, el organismo produce más andrógenos (la hormona sexual masculina), por lo que el bebé afectado manifestará signos masculinos tempranos o inapropiados. Su prevalencia es baja: afecta a 1 de cada 13.800 nacidos de todo el mundo -hembras y varones por igual-.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa que afecta, sobre todo, a los pulmones y al sistema digestivo. En este caso, incide en los sistemas del organismo que producen secreciones. La alteración provoca un espesamiento del contenido de agua, sodio y potasio que, a su vez, obstruye los canales de eliminación y origina inflamaciones e infecciones. Así se ven afectados hígado, pulmones, páncreas y sistema reproductor.
Según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, en España afecta a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, a pesar de que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Aunque los avances en este campo son notorios, todavía no se ha descubierto un tratamiento curativo y, cuando la enfermedad está muy evolucionada, es necesario incluso realizar trasplantes de pulmón e hígado. Desde esta federación -junto con la Sociedad Española de Fibrosis Quística- reclaman que su detección se incluya en el cribado neonatal o «prueba del talón», en todas las Comunidades Autónomas.
Con la galactosemia, el organismo es incapaz de descomponer (metabolizar) la galactosa, un azúcar que proviene sobre todo de la lactosa de la leche. Su prevalencia se cifra en 1 de cada 60.000 nacidos vivos de origen europeo, ya que datos referentes a otras etnias indican cifras distintas. Una persona con este trastorno hereditario no puede tomar ningún tipo de leche, ni humana ni animal, ni preparados en polvo, ni cualquier otro alimento que la contenga de por vida. Si un bebé afectado toma leche, los derivados de la galactosa se acumulan en su organismo y causan daños en hígado, riñones, ojos y cerebro.
De hecho, desde las primeras tomas, el neonato ya puede manifestar alguno de sus síntomas: letargia o irritabilidad, poco aumento de peso, ictericia en piel y esclerótica, vómitos e, incluso, convulsiones. Los efectos a largo plazo también incluyen: cataratas, cirrosis hepática, retraso en el desarrollo, infecciones graves y fallecimiento. En la web de la Asociación Española para la Galactosemia, se pueden consultar documentos que certifican la idoneidad, o no, de algunos alimentos, aditivos y productos comerciales.
Por último, el conjunto de las hemoglobinopatías afecta al 5% de la población mundial y se estima que, cada año, nacen cerca de 300.000 niños con alguna forma grave. Esta denominación engloba enfermedades genéticas de la sangre, en general, por herencia de progenitores portadores sanos. Las hemoglobinopatías, caracterizadas porque se altera el transporte de oxígeno, se dividen en dos categorías:
- La drepanocitosis: con glóbulos rojos anormales y sin plasticidad, que pueden obstruir los vasos sanguíneos y que, además, viven menos tiempo, lo que provoca un tipo de anemia denominada drepanocítica o de células falciformes.
- Las talasemias: no producen suficiente hemoglobina, que es la encargada del transporte del oxígeno a todos los órganos y estos dejan de funcionar de manera óptima. Las talasemias son más frecuentes en Asia, la Cuenca Mediterránea y Oriente Medio, y la anemia falciforme, en África.
La drepanocitosis se puede prevenir con ingesta abundante de líquidos, dieta saludable, suplementos de ácido fólico, analgésicos, vacunas y antibióticos, entre otras medidas. La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre periódicas para mantener los niveles de hemoglobina y la vida. Las transfusiones múltiples, a su vez, producen una sobrecarga de hierro en varios órganos y esto también requiere tratamiento. El trasplante de médula ósea también es una opción terapéutica, sobre todo, en niños. Desde la web de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias se ofrece soporte e información útil para el afectado y su entorno. Además, se pueden descargar unos cómics infantiles que insisten sobre los beneficios de seguir el tratamiento y las revisiones periódicas.
Las enfermedades raras afectan a un reducido número de personas. El apelativo “raro” se aplica cuando aqueja a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. No obstante, estas enfermedades poco frecuentes en global afectan a una gran parte de la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay cerca de 7.000 enfermedades raras, que implican al 7% de la población mundial. En España, esto se traduce en tres millones de afectados.
El problema estriba en que, según la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, los afectados tienen un gran abanico de manifestaciones, dolencias y necesidades. Por este motivo, destacan la necesidad de centros de diagnóstico de referencia y la promoción de investigación aplicada para hallar una cura.
