El gen que causa la aparición de la atrofia muscular espinal ha sido localizado por el equipo del servicio de genética del Hospital de Sant Pau y un grupo de médicos de París. Esta enfermedad causa atrofia en los músculos e impide que los niños lleguen a sentarse porque no tienen suficiente fuerza.
Según han informado los investigadores, el gen se ha localizado en el cromosoma 5. Se trata del Survival Motor Neuron 1 (SMN1) y los afectados por esta enfermedad heredan dos copias del mismo alterado, uno del padre y otro de la madre.
La investigación, realizada en colaboración con el equipo médico de la doctora Judith Melki de París, se ha llevado a cabo tras realizar un seguimiento a más de 600 familias afectadas por la atrofia muscular espinal.
Aunque el nivel de afectación de la enfermedad varía, los casos más graves se producen cuando la alteración se manifiesta a las pocas semanas de vida. Los especialistas pueden llegar a detectar disminución de movimientos del feto durante el embarazo.
Según los responsables del estudio los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y nunca consiguen sentarse porque no tienen suficiente fuerza en los músculos del tronco. Antes de los dos años de vida, la mayoría de afectados acaba falleciendo.
Los resultados del estudio se debatirán en el Primer Simposium Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal que se celebrará el próximo viernes en el Hospital de Sant Pau. Los expertos analizarán las razones por las que se empiezan a tener esperanzas para empezar a tratar esta enfermedad.
En España se calcula que hay 1.500 afectados y más de un millón de portadores de esta enfermedad, considerada una de las principales causas hereditarias de muerte infantil.
