La Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania ha descubierto una mutación en un gen fundamental de la principal proteína contráctil que conforma el tejido muscular, la miosina.
Este hallazgo puede ser clave para responder cuestiones sobre la evolución humana, ya que según el estudio se estima que esta mutación apareció justo antes de un periodo de importantes cambios evolutivos en el registro de fósiles homínidos, hace unos 2,5 millones de años, cuando empezó a aumentar el tamaño del cerebro humano.
La evolución de los seres humanos con grandes músculos en las mandíbulas y con cerebros mucho más pequeños que ahora ha sido una incógnita para los expertos en el tema. Sin embargo puede que ahora la recién descubierta mutación les ayude ya que ésta parece ser la responsable del desarrollo de músculos en las mandíbulas de menor tamaño que los primates y de un desarrollo craneal que da más espacio al desarrollo de la masa cerebral.
Además de servir para volver a estudiar las teorías sobre la aparición y la primera fase evolutiva del genus «homo», puede ayudar a comprender enfermedades genéticas como la distrofia muscular.