Investigadores de Estados Unidos y Japón aseguran haber descubierto una mutación genética que causa el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), una enfermedad mental ubicada entre las 10 causas principales de discapacidad en el mundo. Esta mutación también causa otras enfermedades mentales y los científicos dijeron que algunos pacientes tenían una segunda mutación que empeoraba su condición.
Este hallazgo podría facilitar el descubrimiento de tratamientos adecuados para el trastorno obsesivo-compulsivo, según Norio Ozaki, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Salud Fujita, en Toyoake, y sus colegas de varias instituciones estadounidenses -entre ellas la Universidad de Pittsburgh y la de Yale- que trabajaron en el estudio publicado en la revista «Molecular Psychiatry».
Los científicos explican que el llamado gen transportador de serotonina humana (hSERT) ayuda a controlar la manera en que el cuerpo utiliza el neurotransmisor serotonina, una sustancia química vinculada con el estado anímico. Algunos fármacos para combatir la ansiedad, así como los antidepresivos actúan sobre la serotonina, pero los investigadores dijeron que a los pacientes con las mutaciones en el gen hSERT no les ayudaban estos medicamentos.
Los investigadores analizaron el ADN de 170 personas, entre ellas 30 pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo, 30 con trastornos de la alimentación como anorexia y otros 30 con trastorno emotivo estacional, que puede causar depresión y otros síntomas en los meses de invierno. Asimismo, observaron el ADN de 80 personas sanas, para comparar.
El equipo de expertos descubrió una mutación específica en el gen hSERT en dos pacientes con TOC y sus familias, pero no en otros pacientes. Ante tan rara mutación, los investigadores barajaron la posibilidad de que también se hallara en otras familias con TOC y padecimientos relacionados.
Así, entrevistaron a parientes de pacientes y hallaron que seis de siete personas con la mutación tenían el trastorno obsesivo-compulsivo, y algunos tenían anorexia, síndrome de Asperger -que es una forma de autismo-, fobia social o abusaban del consumo de alcohol.
