El consorcio internacional de científicos que anunció el desciframiento del genoma humano en 2001 presenta en la última edición de la revista británica «Nature» una versión mucho más completa, ordenada y detallada de la secuencia de unidades de ADN que compone esa especie de manual de instrucciones del cuerpo humano con las claves de nuestras enfermedades y capacidades cognitivas. A partir de esta versión, se estima ahora que el número de genes bascula entre 20.000 y 25.000, cifra muy inferior a la propuesta hace tres años cuando el consorcio presentó su borrador del genoma: entre 30.000 y 40.000.
La secuencia de ADN del genoma humano disponible en 2001 estaba inacabada. En el borrador que el consorcio público presentó entonces, y en el elaborado por la empresa Celera, faltaba el 10% del ADN correspondiente a la zona del genoma más rica en genes y otro 20% de áreas con mínima presencia de ellos. En total, el 30% de nuestro genoma.
Si realmente tenemos entre 20.000 y 25.000 genes, resultará que nos supera en número una planta de la familia de la mostaza llamada «Arabidopsis thaliana», que con sus 27.000 es uno de los modelos de investigación preferidos por los biólogos. Y sólo superamos en unos cientos de genes al gusano de tierra «Caernohabiditis elegans», que utilizan los científicos para estudiar la biología de los seres vivos, ya que tiene un total de 19.500.
Complejidad fisiológica
Sin embargo, los científicos subrayan que la complejidad fisiológica, claramente superior si comparamos a los humanos con gusanos y plantas, no radica en el número de genes, sino en cómo se utilizan. En los últimos años se ha descubierto que un gen humano puede producir cinco, seis o más proteínas a través de distintos procesos.
El profesor Francis Collins, uno de los líderes del proyecto, explica que los seres humanos se benefician de genes capaces de codificar la producción de más de una proteína. Y también de que tenemos proteínas complejas que pueden ejecutar distintas tareas en nuestro organismo. Collins, director del Instituto Nacional del Genoma Humano de EE.UU., añade que gran parte de la complejidad biológica ni siquiera radicaría en proteínas individuales, sino en sus combinaciones. «Que tengamos menos genes de lo sospechado no es mala noticia, sino al contrario. Ahora sabemos mucho más», dijo ayer este experto.
En el estudio, el consorcio internacional precisa que 1.183 de esos genes humanos fueron incorporados «recientemente» mediante la duplicación de genes ya existentes. Falta ahora por describir una parte apreciable del genoma, formada por zonas que no contienen genes (telómeros o extremos de los cromosomas) y fragmentos redundantes que no codifican proteínas.
