Cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco habituales y darles la importancia que merecen. Para colaborar con esta iniciativa, desde la Fundación Lovexair dedicaremos este artículo a la fibrosis quística (FQ). Conocida como “enfermedad del beso salado”, tiene origen genético, es poco frecuente y afecta a la respiración. Contaremos qué es, sus síntomas, cómo se diagnostica y trata y algunas de sus curiosidades.
Imagen: IuliiaVerstaBO
La incidencia de fibrosis quística (FQ) varía entre las poblaciones, y es menos común en poblaciones asiáticas y africanas. En una publicación de la revista Elsevier se estima que esta enfermedad afecta a una persona cada 2.000-4.000 nacimientos vivos, lo que la convierte en la enfermedad hereditaria mortal más frecuente en la población caucásica. Otros estudios indican una frecuencia que varía de 1 por 2.000 recién nacidos hasta 1 por 31.000 recién nacidos (en Asia). Desde la Asociación Catalana de Fibrosis quística apuntan que 1 de cada 25 personas son portadoras del gen de la FQ. Esto quiere decir que en España hay entre 1,5 y 2 millones de personas que portan el gen de esta enfermedad, aunque son asintomáticas.
¿Qué es la fibrosis quística?
Existe la concepción generalizada que la fibrosis quística es una enfermedad contagiosa, pero esto es una equivocación. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva no contagiosa. Esto quiere decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la patología, y tanto el padre como la madre deben ser portadores de este gen, conocido como gen CTFR. Las probabilidades de heredar esta enfermedad, suponiendo que los dos progenitores son portadores del gen, son del 25 %. Así, hay:
- un 25 % de probabilidades de nacer con dos genes normales.
- un 25 % de probabilidades de padecer FQ.
- un 50 % de probabilidades de ser portador asintomático.
La alteración del gen CFTR del cromosoma 7 hace que la función de la protenía CFTR no sea la adecuada, entorpeciendo el traspaso de iones cloruro y sodio entre las membranas celulares. Esta alteración provoca que las secreciones de los pulmones, páncreas y otros órganos se vuelvan más densas y pegajosas, facilitando su acumulación y dificultando su eliminación.
¿Qué síntomas provoca?
La FQ genera multitud de afectaciones en distintas partes del cuerpo, por lo tanto es una enfermedad de afectación multisistémica. Los síntomas más frecuentes son los siguientes:
Problemas respiratorios:
- Tos persistente.
- Acumulación de secreciones.
- Dificultad para respirar.
- Infecciones pulmonares frecuentes.
- Intolerancia al ejercicio.
Problemas digestivos:
- Mala absorción de los nutrientes.
- Heces malolientes y grasosas.
- Problemas para coger peso y crecimiento.
- Estreñimiento grave.
Problemas endocrinometabólicos:
- Alteración del páncreas.
- Retraso puberal.
Afectación genitourinaria:
- Infertilidad masculina
Alteración de las glándulas sudoríparas:
- Piel con sabor salado.
Otras:
- Osteoporosis.
Aunque la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es en los pulmones donde más repercute provocando un exceso de secreción de mucosidad. Su viscosidad exagerada dificulta su expulsión, obstruyendo las vías respiratorias e iniciando procesos infecciosos provocando así tos y expectoración.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Se pueden realizar distintas pruebas para diagnosticar la FQ:
- Cribado neonatal: muestra de sangre obtenida del talón del bebé. Esto permite detectar la enfermedad antes de la aparición de los síntomas clínicos. Es importante mencionar que desde la Federación Española de Fibrosis Quística se está luchando para que se implante esta prueba diagnóstica en todo el país.
- Test del sudor: consiste en determinar el cloro y el sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ.
- Diagnóstico prenatal: en parejas que son portadoras del gen CFTR, o que tienen familiares que han padecido FQ, este diagnóstico permite determinar a partir de la décima semana del embarazo, si el niño tendrá o no esta patología.
Tratamientos y pronóstico
No existe cura para la fibrosis quística, y la esperanza de vida es de unos 40 años. Los tratamientos disponibles ayudan a mejorar la calidad de vida de estas personas y controlar la evolución de la enfermedad.
El tratamiento incluye medicación como antibióticos y suplementos de enzimas, fisioterapia respiratoria para drenar los pulmones, ejercicio físico, dieta adecuada, soporte psicológico y apoyo biopsicosocial.
Curiosidades sobre esta enfermedad
El investigador Salvador Navarro, en el artículo ‘Recopilación histórica de la fibrosis quística‘, comenta las siguientes curiosidades:
- Se apunta que los inicios de esta patología se remontan hasta hace unos 53.000 años.
- La FQ es conocida como la enfermedad del beso salado, debido a las altas cantidades de sodio y cloro que hay en el sudor y cuya presencia se nota al besar la frente sudorosa de una persona con esta enfermedad.
- La FQ se relacionó durante siglos con la hechicería. Un refrán irlandés de finales del siglo XV dice: «Ay de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado. Él está embrujado y pronto morirá».
- No fue hasta 1938, cuando Dorothy H. Andersen sospechó de su origen genético.
Si tienes alguna duda sobre la fibrosis quística o cualquier otra enfermedad respiratoria, puedes ponerte en contacto con la Fundación Lovexair en cuentanos@lovexair.com.
