En los últimos tres años distintos grupos de investigadores han conseguido descifrar las secuencias completas de los cromosomas 22,21 y 20. Ahora, un equipo multidisciplinar de científicos franceses y estadounidenses -99 en total, que trabajan en la Universidad de Every, en el Instituto de Sistemas Biológicos de Seattle y en el Centro de Secuencia del Genoma de St. Louis- revelan en la revista «Nature» la composición del cromosoma 14, en el que hay un total de 1.050 genes y 393 seudogenes. Es el cuarto que se decodifica de los 22, más los sexuales X e Y, en los que residen los genes que integran el libro de instrucciones del organismo humano.
La secuencia completa de este cromosoma comprende 87.410.661 pares de bases, que representan el 96% del total de los genes. Su decodificación -con un porcentaje de acierto del orden del 99,99%- se ha definido como un avance de crucial importancia para comprender mejor el sistema inmunitario. Además, en el cromosoma 14 hay más de sesenta genes involucrados en diversas enfermedades como la paraplejia espástica, la enfermedad de Niemann-Pick y el inicio temprano del mal de Alzheimer, así como una forma severa del síndrome de Usher.
El equipo de investigadores franceses del Centro de Secuenciación Genoscope, situado en Every, es el que ha soportado la mayor parte de este trabajo. Estos científicos han secuenciado, aproximadamente, el 40% del cromosoma 14.
Nuevos tratamientos
Este hito biomédico se traducirá, en el transcurso de los próximos años, en la consecución de nuevos tratamientos terapéuticos para combatir las enfermedades antes mencionadas, que se producen por anomalías en algunos genes del cromosoma 14. Es el caso de la paraplejia espástica hereditaria, un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejia (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.
La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia. En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de frenar la evolución de la enfermedad.
El desciframiento del cromosoma 14 también tendrá importantes consecuencias para la enfermedad de Niemann-Pick, que se origina por la formación anormal de depósitos grasos intracelulares. Desde el punto de vista genético, es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores del gen defectuoso.
En esta lista de genes defectuosos figura también una forma severa del síndrome de Usher. Se trata de un desorden hereditario que implica trastornos de la audición y de la visión. Algunas personas también tienen diversos problemas con el equilibrio.
Alzheimer
Finalmente, al menos un gen anómalo situado en el cromosoma 14 está relacionado con el inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer. Otros investigadores han conseguido relacionar otros genes con este tipo de demencia senil. El primero fue localizado en el cromosoma 21, que fue definido como un «desierto genético», donde hay enormes regiones de ADN que carecen de una función aparente.
Este gen se considera de aparición dominante para el inicio temprano de la enfermedad (menos de 65 años), pero se estima que sólo es responsable de entre el 2 y el 3% de los casos de inicio temprano de este mal. El segundo se encuentra en el cromosoma 19 y representa un factor de riesgo en personas mayores de 60 años. Este es el grupo más común de pacientes de inicio tardío. El tercer gen se descubrió en 1995 y se localiza en el cromosoma 14, siendo autosómico dominante, éste incluye entre el 70 y el 80% de todos los casos familiares. El cuarto gen se relaciona al cromosoma 1 y se encontró en una población alemana que actualmente vive en Rusia. Los miembros de este grupo rastrearon y encontraron la misma mutación de gen que se encontró en familiares no afectados.
En relación con el cromosoma 14 cabe recordar que hace ya dos años un equipo de científicos estadounidenses de la Universidad de Wisconsin descubrieron una región del mismo relacionada con el riesgo de un ataque cardiaco. En sus experimentos comprobaron que los pacientes que tienen marcadores genéticos específicos en esa región, tienen más predisposición a sufrir ataques al corazón.
Los vínculos entre esta región del cromosoma 14 y los ataques al corazón son diferentes de los otros factores de riesgo en esas dolencias, precisó entonces el profesor Ulrich Broeckel, coordinador del estudio. Esta investigación fue la más amplia que se ha desarrollado en cuanto al número de personas estudiadas, ya que analizó las peculiaridades genéticas de 1.406 personas de Alemania desde generaciones atrás. Pertenecían a 513 familias, en las que había antecedentes de problemas cardiovasculares.
