Un estudio que acaba de publicar «PNAS» permite conocer mejor el perfil genotípico y fenotípico de los pacientes que pueden responder al tratamiento alternativo a la dieta para combatir la fenilcetonuria, el desorden genético metabólico más frecuente y que puede provocar retraso mental. Según explicó su codirectora, Aurora Martínez, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, la fenilcetonuria está causada por un defecto de una enzima hepática y afecta a uno de cada 10.000 nacimientos.
Existen técnicas a gran escala para la detección neonatal de esta enfermedad, que sólo puede tratarse con una dieta sintética o baja en fenilalanina, si se detecta antes de los diez primeros días de vida. La dieta es específica para cada paciente, que debe someterse a continuos análisis de sangre.
Aunque la dieta es eficaz, dijo Martínez, la calidad de vida se resiente mucho, por lo que los investigadores han tratado de profundizar en qué pacientes serían los que mejor pueden responder al tratamiento alternativo a base de dosis elevadas del cofactor de la enzima, la tetrahidrobiopterina. Esta terapia ha dado buenos resultados en los últimos cinco años y a largo plazo podría ser eficaz casi para el 70% de estos enfermos, lo que mejoraría drásticamente su calidad de vida, según Martínez.
