No es casual que un día tan extraño como el de hoy, 29 de febrero (sólo existe en los años bisiestos, cada cuatro años), haya sido elegido para celebrar el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. Bajo el lema «Un día único para personas únicas», los enfermos «raros» quieren recordar que son víctimas de patologías minoritarias que afectan a una de cada 2.000 personas o menos. Estos enfermos se sienten invisibles para la ciudadanía, los médicos y las administraciones.
En nuestro país hay unos tres millones de personas afectadas por enfermedades raras (unos 25 millones en la UE). Entre ellos se encuentran los 12.000 afectados por el síndrome de Marfan; los cerca de 5.000 pacientes de fibrosis quística; los 200 casos de enfermedad de Wilson; los 80 del síndrome de Apert, o los sólo seis enfermos del síndrome de Joubert.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético desconocido, degenerativas, incurables y muy incapacitantes. Son tan misteriosas que desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo, de modo que se sabe poco de ellas. Además, a la industria farmacéutica no le interesa buscar medicamentos debido a la escasa clientela potencial y la falta de beneficios.
Atención Primaria, el punto negro
Las enfermedades raras son complejas y atacan en varios frentes, por lo que requieren segundas, terceras opiniones y el trabajo coordinado de distintos especialistas. El principal punto negro sería la Atención Primaria. «Si el médico de cabecera o el pediatra no tienen buena información no podrán derivar nunca al enfermo a los especialistas adecuados», señala Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Casi el 70% de los enfermos «raros» dice que sus dificultades de diagnóstico nacen de la Atención Primaria
Según un estudio europeo, casi el 70% de los enfermos «raros» dice que sus dificultades de diagnóstico nacen de la Atención Primaria. Cuando por fin logran un diagnóstico, en un 40% de los casos es erróneo. Si hay un veredicto claro o el médico de primaria envía al enfermo a los especialistas correctos, surge el problema del tratamiento y sus costes.
La gran esperanza para estos pacientes es la investigación genómica y proteómica, pero de momento se tienen que conformar con cuidados paliativos que con frecuencia no cubre la Seguridad Social, o el trato es desigual según la comunidad autónoma. España, en todo caso, «está a la cola de Europa, junto con Grecia» en financiación, afirma Rosa Sánchez de Vega.
Necesidades económicas
FEDER considera «esencial» cubrir las necesidades económicas de los pacientes con enfermedades raras. Mejorar la calidad de vida de los afectados sin mermar sus ingresos «debe ser una prioridad de las administraciones si se quiere evitar el empobrecimiento tan grande que actualmente acecha a las familias».
La presidenta de esta asociación explica que «en la mayoría de los países europeos, las prestaciones económicas se adjudican dependiendo del grado de minusvalía obtenido. Por ello, si el médico encargado del informe no conoce la enfermedad en profundidad: origen, pronóstico, tratamiento, etc., el informe será incorrecto, y el paciente recibirá, por tanto, una valoración de su minusvalía insuficiente que tiene como resultado una descompensación económica».
Los pacientes se tienen que conformar con cuidados paliativos que con frecuencia no cubre la Seguridad Social
«La realidad pone de manifiesto que a España todavía le queda mucho camino por recorrer si se quiere igualar a países como Dinamarca o Alemania», subraya Sánchez de Vega, que espera que la situación cambie con la recién aprobada Estrategia Nacional para las Enfermedades Raras.
Compromiso de los farmacéuticos
Cada vez son más los sectores profesionales que entienden la importancia de responder y atender correctamente las necesidades de los afectados por enfermedades raras. En este sentido, Pedro Capilla, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, ha manifestado el «compromiso de la profesión farmacéutica con los pacientes con enfermedades raras. No en vano, el Consejo General y FEDER firmamos recientemente un convenio para establecer un cauce de colaboración directa y permanente, que permita una mejor formación e información de los profesionales farmacéuticos».
Según Capilla, la profesión farmacéutica «es plenamente consciente desde hace mucho tiempo de la problemática que suscitan estas enfermedades, y por ello, además de apoyar todas las iniciativas que se realizan desde los Colegios, colaboramos de forma activa en el estudio y en la difusión de estas enfermedades y de los medicamentos que a ellas se asocian».
