Por primera vez en el mundo, investigadores del Hospital de Cruces de Bilbao han descrito un nuevo síndrome responsable de una discapacidad intelectual leve. La enfermedad se debe a la duplicación de un gen presente en el cromosoma X, a través del cual, madres portadoras sin una sintomatología manifiesta transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los científicos han destacado que trabajos como este contribuyen a la mejora de la calidad de vida de los afectados, ya que favorecen el desarrollo de nuevos tratamientos y aportan nuevas armas para la prevención, lo que al final redunda en una reducción de los gastos sanitarios. Destacan también que la investigación, publicada en la revista ‘Pediatrics’, es relevante porque centra su estudio en el ámbito de la discapacidad intelectual leve, un campo todavía muy poco conocido en comparación con el gran número de investigaciones relacionadas con las discapacidades graves.
El punto de partida de la investigación fue el caso de un niño con retraso psicomotor desde su primer año de vida, pero que no presentaba ningún tipo de dismorfia facial ni otras anomalías semejantes. En la familia del niño existían antecedentes de retraso psicomotor en dos tíos, hermanos de la madre. Ante estas circunstancias, el equipo médico decidió realizar un estudio genético del paciente.
En primer lugar, llevaron a cabo un estudio cromosómico y otro molecular relacionado con el síndrome X-frágil. Aunque estar pruebas fueron negativas, los científicos decidieron ahondar en el caso dado los antecedentes familiares del paciente. Por ello acometieron una exploración en profundidad de otros genes contenidos en el cromosoma X. A través de dos técnicas ( la CNV y la MLPA) observaron una duplicación en una pequeña zona con siete genes, de los cuales solo el RPS6K3 está relacionado con la discapacidad intelectual.
Los efectos de las mutaciones de este gen no son desconocidos para los científicos, pero están asociados con otra enfermedad, que no manifestaba el paciente. Por eso, tras sospechar que se encontraban ante un síndrome no identificado hasta el momento, realizaron una pruebas complementarias relativas a la hibridación genómica y estudios sobre la expresión en ARN y proteína que confirmaron su hipótesis de partida.
