Unos 20.000 españoles padecen enfermedades neuromusculares y otros 50.000 alguna distonía, dos grupos de patologías neurológicas englobadas en las enfermedades raras, por lo que «los esfuerzos de investigación y de difusión son muy reducidos», señala la Sociedad Española de Neurología (SEN) en el Día Europeo de la Distonía y el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra este 15 de diciembre. La SEN también indica que aún hay carencias que dificultan su diagnóstico y tratamiento, por lo que quieren aprovechar esta fecha para concienciar sobre la problemática de estas enfermedades.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías neurológicas crónicas, progresivas, generalmente hereditarias (aunque también pueden ser adquiridas), cuya principal característica es una interrupción de la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos esqueléticos, lo que produce una debilidad muscular progresiva o intermitente. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida y sus causas son muy diversas. Incluso, en muchas enfermedades, aún no se conoce su origen, explica la SEN.
Los primeros síntomas se manifiestan en problemas para realizar tareas cotidianas como caminar, subir escaleras, levantar objetos, etc. Mientras que, en niños muy pequeños, los síntomas más comunes son la lentitud y dificultad al correr, tienen caídas frecuentes, o andan con un balanceo excesivo de las caderas.
«Aunque se consideren enfermedades raras, hay que tener en cuenta que, en su conjunto, es uno de los grupos de enfermedades más frecuentes de la patología neurológica. Además, en los últimos años, ha aumentado su prevalencia debido a que se ha podido mejorar el tratamiento en muchas de ellas y, por lo tanto, afortunadamente, se ha conseguido elevar la tasa de supervivencia», señaló el doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
«No obstante, y a pesar de los avances científicos, su naturaleza crónica, progresiva y generalmente incurable, hace que los pacientes vean disminuida, cada vez más, su capacidad funcional y su autonomía personal». Por esa razón, Guerrero Sola defiende la importancia de la detección precoz de estas enfermedades. «Los tratamientos actuales consiguen aliviar y mejorar la gran mayoría de los síntomas, permiten reducir y prevenir complicaciones y, por lo tanto mejorar la independencia y calidad de vida de los pacientes», añadió.
Entre los adultos, la enfermedad neuromuscular más común es la Enfermedad de Steinert, que se calcula padece una de cada 20.000 personas. En la infancia, la Distrofia Muscular de Duchenne es la más frecuente, con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacidos vivos varones.
En cuanto a la distonía, es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas que producen contracciones sostenidas de los músculos de una o varias partes del cuerpo, lo que ocasiona movimientos y posturas anormales. Se estima que en España podrían existir hasta 20.000 personas afectadas por algún tipo de distonía y, casi la mitad de estos casos, serían de origen genético.
