¿Qué es el síndrome de Down y cómo afecta a las personas?
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, que se traduce en discapacidad intelectual. Su incidencia estimada a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar su calidad de vida. En este sentido, es muy importante remarcar que, aunque habrá ciertos rasgos característicos, cada persona que lo padece puede presentar una afectación muy diferente.
Síntomas físicos del síndrome de Down
Los síntomas físicos más habituales son los siguientes:
- Bajo tono muscular.
- Cuello más corto de lo habitual y con mayor cantidad de piel en la región de la nuca.
- Rasgos faciales y de nariz aplanados.
- Cabeza, orejas y boca más pequeñas.
- Ojos rasgados.
- En cuanto a las manos, suelen ser más pequeñas y anchas, con dedos cortos.
- En los pies, el espacio que hay entre el primer y el segundo dedo del pie suele ser más grande.
Y hemos de tener en cuenta que tienen mayores dificultades para el desarrollo, tanto motor como cognitivo, aunque eso no significa que puedan llegar a tener una vida normal, sino que necesitarán más tiempo en conseguirlo.
Enfermedades y trastornos asociados al síndrome de Down
🔹 Enfermedad cardíaca: casi la mitad de los bebés pueden presentar enfermedad cardíaca congénita. Esto puede provocar, entre otros, los siguientes problemas:
- Presiones arteriales altas en los pulmones
- Que el corazón trabaje de forma menos eficiente
- Cianosis (coloración azulada de la piel por falta de oxigenación en sangre)
🔹 Problemas de oído y de vista
🔹 Hipotiroidismo
🔹 Enfermedades relacionadas con la sangre
🔹 Problemas dentales y de encías
🔹 Problemas digestivos
Relación del síndrome de Down con la salud respiratoria
Entre los efectos de este síndrome que pueden estar directamente relacionados con alguna complicación respiratoria, destacan los siguientes:
- Hipotonía (disminución del tono muscular)
- Trastornos del sueño
- Mayor tasa de infecciones
Al poder tener problemas en su sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo a que la infección se agrave, sobre todo los primeros años de vida con los cuadros de infección respiratoria.
Además, si eso lo asociamos a una posible disminución del tono muscular, dificultará que los más pequeños puedan evacuar de forma correcta la mucosidad que el cuerpo produce para poder defenderse del agente que está generando dicha infección.
De ahí la importancia de que estos pacientes sean reforzados con fisioterapia, tanto motora como respiratoria, aparte de muchas otras terapias.
La fisioterapia respiratoria nos ayudará a poder mantener el pulmón lo más limpio posible y, por consiguiente, a que puedan reducirse las posibles acumulaciones de moco.
- Ayuda a mejorar la función respiratoria y la reexpansión del pulmón.
- Fortalece la musculatura.
- Ayuda con técnicas, bien sean manuales e instrumentales, al correcto drenaje de secreciones.
Dependiendo la edad, se pedirá mayor o menor colaboración del paciente.
Por último, es importante remarcar que dichas terapias han de ser realizadas por fisioterapeutas expertos en el ámbito respiratorio para un manejo adecuado del paciente.