La ELA se describió hace siglo y medio y, sin embargo, sigue siendo desconocida. ¿Por qué?
Entra en la categoría de enfermedades raras porque son relativamente poco frecuentes: se registran menos de cinco casos por cada 100.000 habitantes. El problema es que es una patología con unas connotaciones físicas, vitales y una evolución tan especial, tan dramática, que merece un capítulo aparte, como ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas. Es cierto que se conoce poco, pero en los últimos tres o cuatro años la sensibilización ha aumentado de una forma exponencial.
¿La ciencia ha mirado para otro lado? ¿Por qué se ha investigado tan poco?
El problema es que no sabemos la causa. Para empezar, no es una sola enfermedad, homogénea y que se comporte de una forma previsible. Hay muchos tipos de ELA y su evolución también puede ser distinta en tiempo y forma. Al no tener una causa única o conocida y darse tal variabilidad de presentación, es difícil encontrar un tratamiento realmente eficaz y homogéneo para todo el mundo. Eso puede transmitir la sensación de que no hemos avanzado, pero sí lo hemos hecho. Para una de las modalidades de origen familiar ya hay un tratamiento bastante dirigido (no curativo, para tratar los síntomas). Avanzamos, pero hay que tener en cuenta que es de una enorme complejidad.
¿Qué hipótesis se barajan sobre su origen?
Las únicas causas que podemos avalar científicamente son las genéticas, en la forma familiar, y por otro lado, las mutaciones que se han ido viendo que están ligadas al desarrollo de la ELA. Se ha especulado sobre otros muchos factores, como los ambientales o el estrés de los deportistas de élite, pero no se han demostrado.
¿Hay algún síntoma inequívoco que sirva de señal de alerta?
Debuta de muy distintas formas y eso puede crear muchas confusiones y hacer que el paciente pase por muchos especialistas: traumatólogos, neumólogos, otorrinos… De ahí que sea tan importante sensibilizar y dar a conocer la enfermedad. La ELA puede iniciarse con un trastorno del habla, con un problema de movilidad en un pie, con sensación de falta de fuerza o dificultad para comer o para respirar. La unión de varios de esos síntomas da lugar al diagnóstico y, cuando este se produce, ya se pueden llevar a cabo pruebas dirigidas para confirmarlo.
¿Esa variedad de síntomas incide en un retraso en el diagnóstico?
La media se sitúa en unos 12 meses. El diagnóstico precoz ayudaría a disminuir la incertidumbre. Son síntomas inquietantes y, a veces, cuando llega un diagnóstico tan duro el paciente siente una especie de alivio de saber al menos a qué se enfrenta. Por otra parte, iniciar de forma temprana el tratamiento, derivar al paciente a una unidad multidisciplinar y disponer de ventilación mecánica ha hecho aumentar las expectativas de vida, pero sobre todo, la calidad de vida.
¿Qué importancia tienen las unidades específicas para tratar a los pacientes?
Cuando se habla de unidades multidisciplinares siempre se piensa en médicos especialistas, pero el gran avance es que disponen de una enfermería de gestión de casos que coordina todo el sistema asistencial. Abarca la atención hospitalaria con todas las especialidades implicadas, la coordinación con atención primaria, así como los profesionales de trabajo social. La prevención de la repercusión económica y social que recaerá sobre el paciente y su familia es muy importante, y en eso las trabajadoras sociales resultan imprescindibles.
¿En cuánto tiempo aparecen las secuelas que causan ese impacto?
La ELA no afecta solo físicamente, sino que se ve afectado todo el entorno socioeconómico del paciente. En dos o tres años se pasa de una vida normal a la incapacidad completa, y eso supone un cambio radical.
¿Hacia dónde caminan las investigaciones y qué podemos esperar de ellas?
La investigación se centra en genética y en intentar buscar los distintos mecanismos que se ven afectados en la ELA para poder llegar a conocer cuál es la causa. La complejidad se percibe en todos los procesos neurológicos y neuromusculares implicados en la enfermedad, pero al mismo tiempo eso abre la posibilidad de posibles dianas terapéuticas.
Un informe de la Fundación Luzón dice que “los afectados de ELA son pacientes complejos y el actual sistema sociosanitario no es capaz de responder a esa complejidad”. ¿Qué debería cambiar para atenderlos como se merecen?
Las unidades específicas facilitan la atención al paciente y son necesarias más. En estas unidades la persona con ELA se sienta en una consulta y todos los especialistas pasamos por ella. Es el sistema sanitario y asistencial el que va al paciente y no al contrario. Hay que tener en cuenta que los pacientes presentan rápidamente discapacidades que les hace difícil incluso moverse por el hospital. Por otra parte, el sistema sociosanitario tiene una asignatura pendiente con la valoración de los procesos de discapacidad y dependencia que hay que revisar. Se manejan tiempos que no van con la ELA.
¿A qué tiempos se refiere?
Si la dependencia tarda más de dos años en reconocerse a un paciente, apenas se va a beneficiar de ella o incluso puede ser que llegue tarde. Hay que agilizar ese proceso. No se puede hacer una valoración hoy y decirle a la persona que vuelva a los seis meses, porque la evolución de la ELA es muy rápida.
Los pacientes hablan de la existencia de numerosas barreras en el acceso a los recursos sanitarios y sociales. ¿Varían según la comunidad autónoma de residencia?
La atención no es homogénea porque en la práctica tenemos 17 sistemas sanitarios. Sí es verdad que se está avanzando bastante, por ejemplo, en la homogeneización de los protocolos de los distintos profesionales que atienden a los pacientes. No obstante, las diferencias siguen siendo enormes. Las prestaciones tienen que ser mucho más homogéneas. Y para lograrlo la sensibilización social que están logrando las asociaciones de pacientes es muy importante. Las personas con ELA son las primeras que tienen que pelear por conseguir que se atiendan sus necesidades. Ese es un cambio que se está produciendo. No me gusta la palabra, pero los pacientes se han empoderado.
