Como cada año, la revista ‘Science’ y la Asociación Americana para al Avance de la Ciencia, destacan los principales logros científicos conseguidos en materia biomédica. Entre todas las investigaciones efectuadas durante el 2007 la publicación destaca, aparte de las variaciones genéticas, las células madre pluripotenciales inducidas, la estructura del receptor humano beta2-adrenérgico o los estudios sobre el papel del hipocampo.
La revista ‘Science’ y la Asociación Americana para al Avance de la Ciencia consideran el estudio de las diferencias existentes entre los genomas de los distintos individuos, la variación genética humana, el principal logro científico del año 2007. La profundización en la variabilidad del genoma entre distintos individuos ha permitido comprender su papel en enfermedades y en rasgos personales. A partir de la secuenciación del genoma humano, los científicos han estudiado la presencia de variaciones tan pequeñas como una base, los denominados polimorfismos de un único nucleótido (SNP).
Variaciones en el ADN
El estudio de estas variaciones ha sido la base de los estudios de asociación del genoma completo, en los que los investigadores compararon el ADN de miles de individuos sanos y con una enfermedad con el fin de identificar las variantes genéticas que predisponen a padecer determinadas patologías. Esta valiosa información ha permitido identificar varios genes de enfermedades como la diabetes tipo 2, la fibrilación auricular, el trastorno bipolar, el cáncer de mama, el cáncer colorrectal, la hipertensión, la esclerosis múltiple o la artritis reumatoide.
Otro avance importante dentro de este campo es el hallazgo de que muchas de las bases del ADN pueden cambiar (se pueden perder, añadir o copiar) de manera que puede producirse una variación en la actividad genética de unas cuantas generaciones. Este efecto se ha observado, por ejemplo, en poblaciones con dietas altas en almidón en las que se ha identificado más copias del gen para digerir almidón que los individuos de poblaciones de cazadores, con mayor consumo de proteínas.
Células madre pluripotenciales
Las células madre pluripotentes inducidas son capaces de convertirse en cualquier célula del organismo
La tecnología que permite reprogramar células adultas ya diferenciadas para convertirlas en células madre pluripotenciales ha sido considerada también como uno de los avances clave en el último año. Dos grupos científicos, uno estadounidense de la Universidad de Wisconsin-Madison y otro japonés de la Universidad de Kyoto, han conseguido un revolucionario avance en la medicina regenerativa. Ambos equipos han creado células madre a partir de células adultas de la piel de un ratón, conocidas como ‘células madre pluripotentes inducidas’.
Estas células reprogramadas se comportan como si fueran células embrionarias, con la capacidad de convertirse de nuevo en cualquier célula del organismo. El equipo estadounidense, coordinado por James Thomson, consiguió que las células adultas se transformaran en pluripotentes introduciendo cuatro genes en fibroblastos humanos (células de la piel). Este grupo, en 1998, fue el primero en aislar células madre embrionarias humanas.
Los científicos japoneses, liderados por el Shinya Yamanaka, utilizaron una técnica similar activando cuatro genes, dos de ellos idénticos a los empleados en la investigación de la Universidad de Wisconsin. Asimismo, utilizaron algunos factores de transcripción que controlan la actividad de otros genes. El pasado diciembre, este mismo grupo presentó una variante del procedimiento que hace la técnica más segura, lo que facilitaría su aplicación terapéutica. La mejora consiste en haber conseguido la reprogramación celular sin utilizar el gen promotor de tumores c-Myc. La eliminación de este gen es un avance importante ya que su presencia hace a las células pluripotentes propensas a formar tumores.
El hallazgo ha dado un nuevo giro a las perspectivas de la medicina regenerativa por que las células obtenidas mediante estas técnica superarían a las embrionarias dado que, al provenir del mismo individuo, no se producirían reacciones de rechazo. Además de la trascendencia científica, este avance tiene importantes repercusiones éticas ya que no sería necesario obtener las células madre de embriones humanos.
Las investigaciones sobre los receptores beta2 adrenérgicos han merecido también el estar destacados por la revista ‘Science’. Estos receptores juegan un papel importante en el sistema de transmisión de impulsos neurovegetativos así como en la regulación y secreción de hormonas y neurotransmisores. Su conocimiento puede mejorar el tratamiento farmacológico que va dirigido a estos receptores. Esta es la línea que sigue una investigación en el campo de la inmunología, que podría aportar mejoras en las vacunas.
El estudio muestra como los linfocitos T se especializan a fin de defender al organismo de las agresiones. Una vez activadas, estas células del sistema inmune generan dos tipos diferentes de proteínas que se encuentran en polos opuestos de su estructura. Un lado actúa como ‘soldado’ mientras que en el otro lo hace como ‘memoria’, con información que permanecería latente durante años a fin de poder ‘atacar’ más adelante, si fuera necesario.
Un estudio sobre el papel de la memoria y la imaginación también ha merecido ser destacado. Pese a que el papel del hipocampo (estructura situada en el centro del cerebro) en la memoria ya era conocido, la investigación publicada a principios del 2007 en ‘Science’ muestra su importancia para conectar la memoria con la imaginación. Esta función posibilita que, con la información almacenada previamente, podamos adivinar escenarios y situaciones del presente y del futuro.
Otros temas destacados han sido el estudio sobre óxidos metálicos capaces de conformar interfases de amplias propiedades eléctricas y magnéticas, que podrían representar un paso importante para obtener nuevos materiales, y los estudios sobre el denominado efecto Hall, una forma extraña en que se comportan los electrones cuando fluyen a través de ciertos materiales sometidos a campos magnéticos externos.
