La enfermedad celíaca (EC) está causada por una reacción de hipersensibilidad o alergia a un componente del gluten conocido como gliadina. En personas con predisposición genética, cuando el gluten de la dieta llega al intestino delgado atraviesa la barrera epitelial y reacciona con las células de la zona desencadenando una inflamación en la mucosa. Ésta es la responsable de la diarrea y la pérdida de peso, síntomas característicos de la enfermedad aunque no los únicos. Ahora, las últimas investigaciones, además de desvelar por qué el gluten llega a las capas profundas del intestino, han permitido desarrollar unas tiras analíticas que identifican la presencia de gluten y dictaminan si un alimento es apto o no para celíacos.
Para que se produzca una reacción de hipersensibilidad es preciso que el gluten penetre en profundidad, hasta llegar a las células submucosas del intestino delgado, que es el lugar en donde se desencadena la respuesta inmunológica. A pesar de que el mecanismo que llega a producir la enfermedad es bien conocido, lo cierto es que había algunas lagunas que todavía no tenían respuesta. En un estudio reciente publicado en la revista «Gastroenterology», un grupo de investigadores de la Universidad de Maryland (EE.UU.) ha identificando el mecanismo por el cual el gluten puede llegar hasta las capas profundas del intestino.
Mecanismo culpable
Los investigadores hallaron que la gliadina, la fracción del gluten que causa los mayores problemas, se adhiere a un receptor conocido como CXCR3 liberando una proteína (zonulina) que provoca que la barrera intestinal sea más permeable, permitiendo así al gluten alcanzar las células submucosas. En los niños pequeños la enfermedad suele manifestarse con diarreas y pérdida de peso mientras que en los niños mayores y en los adultos puede haber otros síntomas.
Cuando la enfermedad aparece de forma tardía, la diarrea también lo hace, aunque en menos del 50% de los afectados. Sin embargo, son síntomas frecuentes la anemia, la osteoporosis, el estreñimiento y el cansancio crónico. También puede aparecer irritabilidad, insomnio y síntomas depresivos. Muchos pacientes tienen lesiones cutáneas muy características, en forma de vesículas y costras pruriginosas, en las extremidades y en las palmas y plantas de los pies. También pueden producirse alteraciones menstruales, menopausia precoz, abortos espontáneos, infertilidad e impotencia. Los dolores musculares generalizados pueden ser otra de las manifestaciones.
La EC tardía puede dar síntomas como menopausia precoz, abortos espontáneos, infertilidad e impotencia
Hasta hace unos años, la enfermedad celíaca se consideraba una enfermedad rara pero hoy es conocido que la padece casi el 1% de la población, aunque se sospecha que la cifra podría ser mucho mayor dados los casos en que se presenta de forma poco clara. El diagnóstico de la enfermedad se basa en la combinación de datos clínicos, resultados analíticos y hallazgos característicos en la biopsia del intestino delgado. La respuesta a la dieta sin gluten también es otro punto que corrobora el diagnóstico. Además, en este momento, el único tratamiento es la dieta sin gluten.
Delatar el gluten
No obstante, pocos fabricantes especifican la presencia o ausencia de gluten en sus productos, de modo que muchos celíacos prefieren no consumirlos por miedo y eso les lleva a seguir una dieta pobre y poco variada. Hace poco, investigadores andaluces han desarrollado unas tiras analíticas capaces de identificar si un alimento es apto o no para celiacos, gracias a que detectan de forma rápida y fiable la presencia de gluten. El gluten es una proteína que se encuentra en los cereales de secano (avena, trigo, cebada y centeno) y que, junto a la predisposición genética, es la responsable de la EC.
El objetivo final de las tiras analíticas es mejorar la vida de los afectados, facilitándoles la información para permitirles una dieta más rica y variada. Dado que el gluten se halla sobre todo en cereales las posibilidades de intolerancia son elevadas, ya que estos se suelen encontrar en numerosos productos. Carolina Sousa, una de las responsables de la investigación, destaca que «existen otros productos analíticos que no son tan específicos como estas tiras y dan una reacción cruzada con algunos alimentos, como el chocolate o las harinas de algunas legumbres».
Además, nos recuerda que «sólo el 10% del gluten es tóxico para los enfermos celiacos, por lo que los métodos de análisis deben ir dirigidos a la detección de dicha fracción en los alimentos». El producto es el resultado de la colaboración entre investigadores del Departamento de Microbiología y Parasitología de la Universidad de Sevilla, la empresa biotecnológica Biomedal y el Instituto López Neyra del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y, de momento, está destinado a los laboratorios de las industrias agroalimentarias para facilitar el análisis de los alimentos.
Objetivo: la detección precoz
El Ministerio de Sanidad y Consumo (MSC) ha iniciado el reparto de un protocolo para el diagnóstico precoz de la EC entre las comunidades autónomas. El documento, conocido como «Protocolo de Detección Precoz de la Celiaquía», pretende facilitar información y recursos al personal sanitario para que se conozcan mejor los diferentes síntomas y patrones de aparición de la patología. Con esta medida se acortará el tiempo de diagnóstico, además de realizar un control epidemiológico de la enfermedad.
Esto supondrá una ventaja sanitaria, social y económica tanto para el paciente como para el médico. Otro objetivo es la implantación de una norma que limite la cantidad de gluten hasta 20 partes por millón en los alimentos vendidos como «libres de gluten». El protocolo consta de dos partes. En el primer apartado se describe la patología y las formas de aparición más frecuentes en función de la edad, ya que las manifestaciones son diferentes en la infancia, adolescencia y madurez.
En el segundo apartado se describe la guía de diagnóstico y tratamiento. Por último, el documento incluye en el anexo un decálogo de consejos para la realización de un diagnostico precoz. Para su elaboración, el MSC ha contado con la colaboración de profesionales sanitarios a través de las sociedades científicas y de pacientes, representadas por la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE).
- En el niño pequeño, los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento, sobre todo si se acompañan de irritabilidad y anorexia, constituyen un cuadro clínico sugestivo de EC.
- En el niño mayor y en el adolescente, el hallazgo de un retraso de talla o de la pubertad, así como una anemia ferropénica o un incremento en los marcadores de función hepática (transaminasas) sin otra justificación, obliga a descartar la existencia de enfermedad celíaca.
- En adultos, la presentación típica de diarrea crónica con clínica de mala absorción es inusual. Es más frecuente en la actualidad la presencia de síntomas poco específicos.
- La probabilidad de padecer una EC aumenta en determinados grupos de riesgo, primordialmente, los familiares de primer grado, determinadas enfermedades autoinmunes (diabetes tipo I e hipotiroidismo) y algunas cromosomopatías, como el síndrome de Down.
- El enfermo visitado por numerosos especialistas y sometido a diversas exploraciones, diagnosticado “sólo” de un trastorno funcional, merece una especial atención, en particular, si además refiere una historia de aftas bucales, astenia, irritabilidad o depresión.
- La EC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con dispepsia acompañada de saciedad precoz y plenitud posprandial, sobre todo si asocian flatulencia, hinchazón y meteorismo. La sospecha debe ser considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes y no han respondido de manera adecuada a ningún tratamiento empírico.
- Los pacientes con diarrea acuosa crónica e intermitente y que han sido catalogados de síndrome de intestino irritable deben ser revisados de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal y deposiciones mezcladas con abundante gas (explosivas) obliga a considerar la posibilidad de una EC. El estreñimiento crónico no es un síntoma excluyente de padecer la EC.
- Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de EC: mujeres en edad fértil con anemia ferropénica, infertilidad y abortos recurrentes; elevación de transaminasas; y los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.
- Los marcadores serológicos (AAtTG) negativos no permiten excluir el diagnóstico de EC. De hecho, una proporción de pacientes con enfermedad celíaca, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.
- El estudio genético es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi or completo la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.
