La genética molecular es una de las ramas más prometedoras de la ciencia del siglo XXI. De la genética depende el aspecto, la salud e, incluso de manera parcial, el carácter. Lo mismo ocurre con los hijos. Conocer a fondo los mecanismos moleculares genéticos del interior de la célula permite predecir, manipular y curar todo tipo de enfermedades hereditarias. Mediante la lectura del DNA, además, se puede realizar una fecundación “in vitro” con éxito.
Un nuevo método de análisis durante el desarrollo de los tratamientos de fertilización «in vitro» (FIV) supone nuevas esperanzas para millones de mujeres que han fracasado de forma repetida en el intento de tener hijos. El procedimiento lo ha desarrollado un grupo de científicos de la clínica Cuidados de Fertilidad de Nottingham, en Reino Unido, y se basa en el análisis indirecto del material genético de los óvulos, para comprobar si son viables o no.
La prueba del éxito del nuevo método se llama Oliver, el hijo recién nacido de una mujer de 41 años que, con anterioridad, se había sometido a 13 tratamientos FIV sin éxito y tres abortos. El método se llama «arrays de Hibridación Genómica Comparada» (aCGH) y se basa en el propio proceso de maduración del óvulo. Según Simon Fishel, coordinador del estudio, un 75% de los fracasos en el desarrollo de los embriones fecundados en los tratamientos de FIV se deben a anomalías cromosómicas en el óvulo.
Mayores esperanzas de éxito para la FIV
Poder seleccionar los óvulos para las FIV permite que muchas parejas puedan tener hijos sanos
Con este nuevo método de diagnóstico, pueden detectarse anomalías en la estructura y en el número de cromosomas del óvulo de forma indirecta. Para ello, analiza una estructura llamada cuerpo polar, que se forma durante el proceso de maduración del óvulo y que el propio organismo elimina, ya que es un fragmento abortivo. Este cuerpo polar, sin embargo, contiene información genética estructurada en cromosomas y se ha constatado que la integridad de sus cromosomas se relaciona con la del óvulo definitivo.
Gracias a este procedimiento, el equipo de Fishel es capaz de analizar la viabilidad de los óvulos y seleccionar aquellos que podrán fecundarse y desarrollarse con normalidad. Oliver fue el fruto de uno de los dos óvulos sanos entre los ocho analizados mediante el nuevo procedimiento. Es un método rápido, puesto que los resultados se conocen en tan sólo 24 horas. Sin embargo, todavía hacen falta muchas investigaciones para que éste se considere realmente efectivo. Hace dos años, científicos estadounidenses anunciaron que 18 mujeres habían dado a luz después de someterse a una exploración de óvulos con una técnica similar.
Por otro lado, Tony Rutherford, presidente de la Sociedad Británica de Fertilidad, señala que todavía no hay pruebas que evidencien la efectividad del nuevo método de diagnóstico, ya que no se ha demostrado que las pruebas de diagnóstico de preimplantación genética mejoren la tasa de embarazos exitosos. Tal y como afirma, «con demasiada frecuencia, se escuchan noticias sobre técnicas que parecen ofrecer enormes esperanzas, pero que no logran cumplir las expectativas cuando se aplican a la práctica clínica».
Aumenta la tasa de síndrome de Down
Poder seleccionar los óvulos para las FIV es una gran ventaja que permite que muchas parejas puedan tener hijos sanos. No obstante, el hecho de que cada vez las mujeres deseen ser madres a edades más avanzadas, aparte de reducir la probabilidad de éxito en la concepción, favorece que aumenten las posibilidades de tener un hijo con alguna alteración. Un estudio basado en diez registros nacionales, desde 1979 hasta 2003, señala un considerable incremento del porcentaje de nacimientos con síndrome de Down en EE.UU.
El trabajo, publicado en la revista ‘Pediatrics’, apunta que en estos años el número de bebés con síndrome de Down ha aumentado un 31%, es decir, 11,8 niños afectados por cada 100.000 nacimientos vivos. Esta anomalía tiene su origen en un error en el proceso de maduración de los gametos. En la mayoría de los casos, es un error en el óvulo femenino, aunque también se puede dar en el masculino. El número de cromosomas de los gametos humanos, tanto de los espermatozoides como de los óvulos es de 23; justo la mitad que en cualquier otra célula del organismo.
Imagen: Wikimedia
Cuando uno de los gametos implicados en la fecundación contiene un cromosoma más -dos copias del cromosoma 21-, se origina el síndrome de Down. En el momento de la fertilización, cuando forma el zigoto que debería tener 46 cromosomas, resulta tener 47. En consecuencia, hay tres copias del cromosoma 21: dos de la madre y una del padre, o viceversa. Por este motivo, a este síndrome también se le conoce como trisomía 21.
El hecho de tener un cromosoma más se refleja de modo fenotípico y, además de implicar en su mayoría retraso mental y un aspecto físico característico, aparecen a menudo otras alteraciones, como malformaciones cardíacas. La posibilidad de error en la formación de los gametos está, de forma exponencial, relacionada con la edad, sobre todo, de la mujer.
