Entre el primer trimestre y el segundo es momento para averiguar si el futuro bebé sufre alguna anomalía cromosómica. Hasta ahora se realizaba únicamente el triple screening, una prueba que analiza la sangre materna para detectar tres hormonas:
- la alfafetoproteína,
- la gonadotropina coriónica y
- el estriol no conjugado.
Los resultados de esta prueba se combinan con otros datos, como su edad o el hecho de ser fumadora, más la información aportada por la primera ecografía.
El triple screening se lleva a cabo entre las semanas 15 y 18 y, según sea el resultado, se realiza la amniocentesis, entre las semanas 15 y 20. Este cribado detecta las principales anomalías que producen el síndrome de Down, de Edwards y el síndrome de Patau. Como el resultado tarda unas tres semanas, puede darse el caso de que el diagnóstico último se obtenga más allá de la semana 20.
En la actualidad se ha empezado a realizar el Test Combinado. En él se consideran:
- los resultados de una analítica de sangre materna
- los resultados de una ecografía del feto en la que se analiza la translucencia nucal (pliegue nucal)
- los datos de ambas pruebas con la edad de la madre.
Este combinado arroja un valor de riesgo de padecer uno de esos síndromes. Por acuerdo, es riesgo alto si sale 1 de 250 y bajo si sale inferior a 1 de 250. La ventaja de este test comparado con el triple screening es que se realiza ya en el primer trimestre.
Ante resultados que apunten un riesgo alto de alteraciones cromosómicas, la embarazada debe someterse a una biopsia corial o a una amniocentesis para descartar o confirmar las anomalías. En la biopsia se extrae un fragmento de la placenta para estudiar el cariotipo (los cromosomas del feto), entre las 11 y las 14 semanas de embarazo.
Los especialistas recomiendan el Test combiando a todas las mujeres embarazadas cualquiera que sea su edad. Permite detectar el 90% de los casos de síndrome de Down, frente al triple screening (o cribado) clásico, que detecta un menor porcentaje (65%). Y, además, ha disminuido la tasa de falsas alarmas de riesgo alto de síndrome de Down.
