La amniocentesis y otras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas ya no son la única opción para las embarazadas que desean verificar si su hijo sufre alguna anomalía genética, como el síndrome de Down. Una prueba tan sencilla como un test de sangre, que estará disponible en los laboratorios privados de España a partir de enero de 2013, permite detectar algunas de las alteraciones cromosómicas más importantes. En este artículo se intenta dar respuesta a la pregunta ¿es este el definitivo adiós a la amniocentesis? De momento, este análisis de sangre es una prueba fiable del síndrome de Down que ya se utiliza en países como Estados Unidos y Australia. Sin embargo, no puede diagnosticar otras alteraciones, como anomalías cardiacas o muchas enfermedades hereditarias, que sí las detecta la amniocentesis, una prueba con riesgos para el bebé.
¿Adiós a la amniocentesis?
¿Está el bebé bien? ¿Será un niño sano y sin ninguna anomalía? Estas preguntas son planteadas con frecuencia por muchos padres desde el inicio del embarazo. Para poder dar una respuesta acertada, los especialistas han acudido durante años a la llamada amniocentesis, una técnica invasiva que extrae células del feto que flotan en el líquido amniótico de la madre durante la gestación. La amniocentesis es utilizada en población de riesgo (mayores de 35 años o con antecedentes familiares de malformaciones) para detectar, sobre todo, el síndrome de Down en el feto.
Pero las investigaciones en el ámbito del diagnóstico prenatal avanzan y el objetivo es detectar las posibles anomalías congénitas con la máxima fiabilidad pero, también, con el menor riesgo. La respuesta está en una nueva prueba realizada a través de un simple análisis de sangre de la madre. Esta prueba prenatal, señala Cristina González, genetista y vocal de la Asociación Española de Genética Humana, y una de las investigadoras pioneras en este ámbito en España, permite «detectar anomalías genéticas a través de un análisis de ADN del feto obtenido de la sangre materna».
Análisis de sangre: una prueba fiable del síndrome de Down
En la sangre de la embarazada hay un pequeño porcentaje de ADN del feto
González explica que en la sangre de la gestante, además de su propio ADN, «hay un pequeño porcentaje de ADN fetal», que, gracias a las técnicas disponibles en la actualidad, «puede ser analizado para detectar, además del sexo del bebé y su factor sanguíneo (Rh), algunas anomalías cromosómicas, en especial las trisomías 21 (que causa el síndrome de Down), 13 (originaria del síndrome de Patau) y 18 (responsable del síndrome de Edwards).
La realización del análisis de ADN de la sangre materna no representa ningún peligro para el bebé. «No existe riesgo de daño fetal», afirma González. El test sanguíneo no conlleva el riesgo de aborto (aproximadamente un 1%) que sí implica la amniocentesis. Su fiabilidad es similar, «en torno al 99% de aciertos», puntualiza la especialista.
Otra de las ventajas del test de sangre para detectar anomalías genéticas del bebé es que, cuando se trata de averiguar el sexo del bebé durante el embarazo, permite obtener resultados muy fiables en fases muy tempranas de la gestación. «A partir de la semana sexta del embarazo ya se puede detectar el sexo del futuro bebé», apunta González. No obstante, como la cantidad de ADN del bebé en la sangre materna aumenta a medida que avanza la gestación, la técnica es más certera en torno a las semanas 10 u 12 del embarazo.
El análisis de sangre en lugar de la amniocentesis
Cristina González afirma que la mayoría de las amniocentesis, así como las biopsias de corion, que se realizan hoy en día para detectar las trisomías 13,18 y 21 «podrían evitarse a través del análisis en sangre materna». No obstante, tal como matiza esta especialista, la amniocentesis no se limita a la detección de estas variaciones genéticas, ya que «puede diagnosticar otras alteraciones, como anomalías cardiacas o muchas enfermedades hereditarias» que el test de sangre no puede aún detectar.
Por otra parte, en caso de obtener un resultado positivo en alguna anomalía genética, puede ser recomendable confirmar a través de una técnica invasiva (amniocentesis), que solo considere el ADN fetal. «Aunque el índice de acierto a través de la sangre materna es muy alto -incide González- nunca se puede descartar un fallo de la técnica, por ejemplo, como consecuencia de la contaminación con un ADN externo».
Disponibilidad en España del análisis de sangre
En Estados Unidos, Alemana y Austria ya se utiliza esta prueba diagnóstica desde hace un par de años para detectar el síndrome de Down. Sin embargo, este test de ADN fetal en sangre materna ha sido presentado en fechas recientes en España y podría estar disponible a partir de enero de 2013, aunque a través de laboratorios privados.
El traslado de esta prueba diagnóstica al sistema sanitario público, sin embargo, no parece muy factible, en opinión de Cristina González. «Su elevado coste es un factor muy limitante» y hace «imposible» su implementación en los laboratorios públicos. A pesar de esto, González se muestra positiva, puesto que «el avance y el desarrollo de las técnicas suele abaratar costes».
¿Será un niño sano, sin ninguna enfermedad genética? Esta pregunta es frecuente durante el embarazo, ya que es un tema que preocupa a los futuros padres y madres. Para poder dar una respuesta acertada, los especialistas deben recurrir a las distintas técnicas de diagnóstico prenatal, diferentes pruebas y cribados que permiten detectar, de una forma cada vez más temprana y fiable, posibles anomalías congénitas en el feto, entre ellas, el síndrome de Down.
Las pruebas invasivas implican una intrusión en el medio intrauterino
Estas técnicas de diagnóstico prenatal se clasifican en dos grandes grupos: las no invasivas, como la ecografía, y las invasivas, que implican una intrusión en el medio intrauterino pero (al menos hasta el momento) una mayor fiabilidad en los resultados, como la amniocentesis o la biopsia de corión.
Las pruebas no invasivas se emplean en la actualidad de forma rutinaria en distintos momentos del embarazo. Sin embargo, las invasivas, al implicar un mayor peligro para el bebé, se recomiendan tan solo en las gestaciones donde se detecta un riesgo elevado de presencia de algún defecto congénito en el pequeño, como es el caso de embarazos a partir de los 35 años o antecedentes de enfermedades genéticas en la familia.
