Durante los primeros días de vida, al neonato se le realiza un análisis para detectar enfermedades congénitas, trastornos sin síntomas visibles pero que, a largo plazo y sin tomar medidas, pueden provocar alteraciones en el desarrollo del bebé. Para evitarlo, se realiza la denominada “prueba del talón“: a partir de las 48 horas de vida y antes de las 72, se practica un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido, que debe repetirse entre el cuarto y el séptimo día de vida. Si el resultado es positivo para alguna de las enfermedades, se avisa a la familia de manera urgente y se le explica cómo actuar y dónde dirigirse para realizar el tratamiento y el seguimiento más adecuado en cada caso.
Las enfermedades congénitas o errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que implican alteraciones del metabolismo. Las pruebas de detección para los recién nacidos van tras su pista para tomar las medidas más oportunas antes de que se manifiesten los síntomas, ya que los nuevos tratamientos pueden reducir e, incluso, evitar las secuelas y las discapacidades que provocan si no se instaura el tratamiento.
Estos trastornos se han clasificado dentro del cajón de sastre de las enfermedades raras, por su baja prevalencia: afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo.
Un pinchazo en el talón
El análisis se practica en España desde hace años de manera rutinaria. Se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé, con el que se obtienen unas cuantas gotas de sangre que, tras extenderlas en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie), se envían al laboratorio. Ahí se analizan algunos de los factores que indican las alteraciones. Por este motivo, ante un resultado positivo, se considera que el bebé es «sospechoso» de sufrir algún trastorno del metabolismo. Pero para tener un diagnóstico certero, harán falta más estudios.
Es casi ineludible que el bebé llore cuando le pinchen. Ciertos estudios sugieren que la presencia de la madre -que sostiene al bebé en contacto piel con piel o le amamanta durante el proceso- hace que el pequeño muestre menos sufrimiento. Las posibles secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo, que desaparece a los pocos días.
Prueba del talón: ¿qué se busca?
Todas las comunidades autónomas españolas incluyen, en su programa de detección precoz neonatal endocrino-metabólico, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Algunas de las enfermedades que también pueden diagnosticar, aunque no de forma generalizada, son:
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Hiperfenilalaninemias.
- Déficit de biotinidasa.
- Galactosemia.
- Hemoglobinopatías.
- Anemia falciforme.
Identificar a los neonatos con riesgo de sufrir alguno de estos trastornos tiene como finalidad tomar las medidas más oportunas desde los primeros días, antes de que se manifiesten los síntomas, con el objetivo de eliminar casi totalmente la morbilidad, mortalidad o las discapacidades asociadas.
Los errores innatos del metabolismo están causados por alteraciones hereditarias del ADN, que generan proteínas anómalas que, a su vez, causan un mal funcionamiento de células y órganos. Los afectados de fenilcetonuria (que es un tipo de hiperfenilalaninemia) carecen de una enzima denominada «fenilalanina hidroxilasa», imprescindible para descomponer un aminoácido esencial -la fenilalanina- presente en los alimentos con proteína.
Sin esta enzima, la fenilalanina y otras sustancias relacionadas se acumulan de forma excesiva en el organismo y provocan daños en el sistema nervioso central, que derivan en retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos. Puesto que la fenilalanina tiene un papel en la producción corporal de melanina -pigmento responsable del color de la piel y del cabello-, a menudo, los niños tienen los ojos azules y la piel y el pelo claros.
En el hipotiroidismo congénito, el problema estriba en que hay una secreción insuficiente de hormonas tiroideas, ya sea por falta de la glándula en sí o por su mal funcionamiento. La incidencia se cifra en uno de cada 2.000 neonatos. Sin tratamiento, también provoca un importante retraso mental y de crecimiento.
En Europa, esta prueba se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades que podrían poner en peligro su vida. Sin embargo, no sucede lo mismo fuera de la Unión Europea (UE). Promovido por el Centro de Iniciativas de Cooperación al Desarrollo (CICODE) de la Universidad de Granada (UGR), con la colaboración del Hospital Clínic y el Hospital Sant Joan de Déu, ambos de Barcelona, el año pasado se implantó un programa de cooperación internacional para hacer extensivo este análisis en neonatos marroquíes nacidos en Melilla y residentes en poblados y aldeas de la provincia de Nador. Este plan durará dos años y tiene como objetivo que se establezca el cribado de forma permanente y autónoma en los dos centros hospitalarios principales.
