Imagen: Jane Halper
La distonía, que significa escuetamente ‘tono anormal’, es un trastorno neurológico por el que determinados individuos padecen contracciones involuntarias y sostenidas de un músculo (focal), un grupo de músculos (segmentaria) o una zona determinada del cuerpo (generalizada). Las manifestaciones físicas consisten en torsiones de las partes afectadas. La enfermedad puede tener lugar a modo de una disfunción del sistema nervioso central, probablemente de los ganglios basales, que no tiene por qué conllevar más complicaciones ni alterar las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas o intelectuales.
El Grupo de Estudio Español para la Estimulación Palidal en la Distonía de la Sociedad Española de Neurología, SEN, presentó en Barcelona un trabajo de investigación destinado a determinar la eficacia de la estimulación eléctrica del núcleo palidal interno, como posible técnica para combatir la distonía primaria. Los resultados obtenidos son esperanzadores. Al año de la intervención quirúrgica, los pacientes estudiados presentaban casi un 50% de mejora en su capacidad motora, disminución del dolor y una vida algo más apacible.
En ocasiones, la distonía puede estar asociada a temblores parecidos al Parkinson, con contracciones musculares fuertes e irregulares. La neurología certifica varias clasificaciones de distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causalidad (primaria o idiopática, o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central).
Tipos de distonía
La distonía también puede aparecer por falta de aporte de oxígeno en el cerebro durante el proceso del parto
La idiopática de torsión es una distonía deformante de la musculatura. Empieza en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Después de andar o realizar otro tipo de movimiento, la parte afectada gira hacia un eje contrario al de la deambulación. Este tipo de trastorno comienza generalmente en la infancia y se extiende normalmente a otras partes del cuerpo como la espalda, cuello o brazos. Otras distonías aparecen muy relacionadas con el parkinsonismo al estar mediadas por la L dopa.
Reciben el nombre de distonías de Segawa, puesto que fueron inicialmente descritas por el japonés M. Segawa. Lo bueno de estas distonías es que un tratamiento con L dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y se mantiene eficaz de forma indefinida. Las distonías secundarias pueden estar causadas por falta de oxígeno en el cerebro antes, durante o inmediatamente después del parto. Pueden también sobrevenir tras la lesión de pequeñas áreas cerebrales por esclerosis múltiple, encefalitis o enfermedad de Wilson (trastorno hereditario caracterizado por cantidades excesivas de cobre en los tejidos corporales).
Focales
Las distonías focales pueden presentarse bajo el nombre de ‘calambre del escritor’, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea, dependiendo de la zona afectada. El ‘calambre del escritor’ es una distonía de la mano con contracción de los músculos durante el acto mismo de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no permite ningún movimiento. Curiosamente, tan pronto como se abandona el instrumento de escribir, la mano se relaja. Este tipo de distonía también es habitual en músicos, incapaces de llevar a cabo movimientos con los dedos. Robert Schuman padeció una distonía de este tipo.
En el blefarospasmo, los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse esta reacción por medio de una exposición súbita a la luz solar, contacto con los párpados o por un fuerte estado de ansiedad. La tortícolis espasmódica (distonía cervical) contrae los músculos del cuello, que giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces se acompaña de bruscos movimientos de cabeza. La distonía orofacial-bucal, llamada también síndrome de Meige, contrae los músculos de la parte inferior de la cara de forma irregular. A veces, los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola. Por último, la distonía laríngea o disfonía afecta a los músculos laríngeos; la voz resulta forzada, ronca y entrecortada.
No existe un tratamiento curativo para este trastorno neurológico, por más que se hayan ensayado con éxito distintos agentes de efecto paliativo. Concretamente, en el caso de las distonías focales, la toxina botulínica ha proporcionado muy buenos resultados. Se infiltran los músculos afectados con minúsculas cantidades de esta sustancia, causando una relajación inmediata aunque no permanente. Los pacientes deben repetir la infiltración cada tres o cuatro meses de media. La cirugía, antes reservada a los casos en que hayan fracasado otras medidas paliativas, se erige ahora como tratamiento eficaz en distonías motivadas por una mutación del gen DYT1.
Investigaciones recientes han identificado diversos genes cuyas anomalías condicionan la aparición de diversas formas de distonía primaria. Se conoce que la mayoría de pacientes con distonía desde el inicio de la infancia presentan una alteración común en un gen del cromosoma 9. Esta alteración genética se hereda de forma dominante, de manera que si el progenitor la sufre, la probabilidad de que un hijo suyo la herede es del 50%. En el caso de las distonías focales que hacen su aparición en la edad adulta, aparece implicada una anomalía genética en el cromosoma 18.
La identificación de estos orígenes genéticos en determinadas distonías ha propiciado la identificación de enfermos con una distonía causada por la mutación del gen DYT1, que han sido, precisamente, objeto del estudio presentado en el congreso de la Sociedad Española de Neurología, SEN, dirigido por Francesc Valldeoriola, del Hospital Clínic de Barcelona.
El estudio en cuestión contó con la participación de 10 centros de toda España y, a lo largo de 36 meses, llevó a cabo un seguimiento antes y después de la intervención quirúrgica sometida a 24 pacientes que sufrían una discapacidad importante derivada de una distonía generalizada. La edad media de los pacientes fue de 30 años, y el estudio avaló favorablemente la técnica quirúrgica con diferentes métodos de evaluación, como pruebas de calidad de vida o escalas de dolor.
