La epidermólisis bullosa es una enfermedad congénita que se estima afecta a 0,2 personas de cada 10.000, con afectación de piel y mucosas. Es conocida como piel de mariposa y está causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno. Se caracteriza por la aparición de ampollas en la piel de forma espontánea o debido al mínimo roce. Afecta a todos los grupos raciales en el momento del nacimiento o durante la lactancia y, de momento, no existe tratamiento curativo.
La fragilidad de la piel
La epidermólisis bullosa (EB) es una afectación congénita de la piel que se caracteriza por la aparición de ampollas o vesículas con contenido de líquido seroso-hemático. Al romperse dejan lesiones parecidas a quemaduras, de tamaño variable y de cicatrización tórpida. Su evolución produce multitud de cicatrices e importantes retracciones en la piel que provocan discapacidad funcional, como la sindactília. Las lesiones no se limitan a la piel, también afectan a membranas y mucosas provocando complicaciones del tracto gastrointestinal con dificultad nutricional (la malnutrición es un factor de retraso en la cicatrización y de la calidad de las proteínas de anclaje), en la que muchas veces se requerirá de alimentación enteral. No se recomienda el uso de sonda nasogástrica por las potenciales lesiones que puede causar en las mucosas. Se elige gastrostomía o dilatación gastroesofágica.
La forma clínica de EB depende del lugar donde hacen aparición las alteraciones estructurales y de la afectación del nivel epidérmico
También ocasionan un importante retraso en el desarrollo, problemas de visión y dentales. Estos pacientes suelen presentar problemas hematológicos como anemia severa que, además de provocar un retraso en la cicatrización de las heridas, provoca una descalcificación ósea localizada sobre todo en la columna vertebral. Todo ello conlleva complicaciones severas que derivan en infecciones secundarias y deterioro del estado general del paciente. Los enfermos, además, tienen mayor probabilidad de presentar cáncer de piel antes de los 25 años.
La EB puede variar desde un trastorno ligero a uno severo y debilitante y, algunas veces, hasta a una enfermedad fatal. Las diferentes formas clínicas de EB dependen del lugar donde hacen aparición las alteraciones estructurales y de la afectación del nivel epidérmico. Y según esta afectación, del grado de EB, serán las secuelas.
La epidermólisis ampollosa o bullosa simple sobre todo se caracteriza por la presencia de ampollas en las manos, codos, piernas y pies con mínimas lesiones en la mucosa bucal y que evoluciona sin secuelas. La principal complicación que presentan es la sobreinfección de las lesiones.
La epidermólisis bullosa juntural o de unión se identifica por la presencia de ampollas en el momento del nacimiento. Las lesiones, severas, afectan a toda la piel menos la planta de pies y palma de las manos. En la forma distrófica la presentación es más severa y su pronóstico más grave. La curación de las lesiones da lugar a cicatrices hipertróficas con deformaciones en las extremidades y que pueden provocar estrechamiento de la vía oro-faríngea.
Aunque a grandes trazos estas son las tres presentaciones principales, existen subtipos de la enfermedad que no se limitan sólo a estas características tan evidentes, explican desde la Asociación Epidermólisis Bullosa de España.
Diagnóstico
La EB es una enfermedad genética hereditaria. No es contagiosa ni infecciosa. Un niño afectado mantiene la enfermedad y la forma en que se presenta toda su vida. El diagnóstico y su clasificación no siempre resultan fáciles. La mayoría de los diagnósticos más precisos se basan en la combinación de técnicas inmuno histológicas: microscopía electrónica, inmunofluorescencia directa y estudios con anticuerpos monoclonales.
En la actualidad es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante biopsia de la placenta a fetos de alto riesgo. El gen responsable de algunas de las formas de EB se conoce desde 1986: una mutación en el gen 3p (21) que codifica para la proteína del colágeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo-epidérmica.
Tratamiento
En el tratamiento de las lesiones es primordial una adecuada limpieza y la utilización de productos adecuados
El tratamiento para los afectados de EB se basa en unos buenos hábitos de higiene y la importancia de la limpieza y tratamiento de las heridas. Asimismo, es muy importante la prevención del mínimo traumatismo que haga perder la integridad de la piel. El baño es básico para mantener la limpieza óptima de la superficie de la piel y evitar, así, problemas de infección. Los productos usados deben ser sumamente suaves e hidratantes, para prevenir la resecación cutánea.
En cuanto a la cura de las heridas es importante vaciar las ampollas a la vez que vayan apareciendo para evitar el dolor que producen y aplicar el producto más adecuado en cada caso. Según Elisabete Gaspar, enfermera especialista de la Asociación de EB de España, debido a la amplia variedad de productos que existen en el mercado y la fragilidad de la piel de los afectados, hay que ser muy cauto en la elección de los productos. Por ejemplo, el uso continuo de antisépticos tópicos basados en la povidona yodada puede provocar toxicidad que se ve incrementada en estos pacientes. La elección del apósito, que no debe ser adhesivo, vendrá determinada por la tasa de exudado de la herida.
Desde sectores profesionales se es muy optimista sobre la posibilidad de desarrollar aplicaciones con terapia génica ya que se conocen los genes que causan las diferentes formas de EB. De hecho, el primer ensayo clínico europeo a este nivel se está realizando en España en doce niños españoles, para probar la eficacia y seguridad del uso de piel ingenierizada bilaminar quimérica, piel producida en laboratorio con células del enfermo y de un donante que aporte las proteínas estructurales deficientes. Los primeros resultados se esperan a lo largo de 2008.
La voz de los afectados
La Asociación Epidermólisis Bullosa de España, AEBE, fue fundada en 1993 por un grupo de familiares de afectados con la forma más severa para dar apoyo a pacientes y sus familias. El equipo profesional de la asociación lo integra una enfermera especialista, un psicólogo y la directora. Su objetivo es informar y asesorar sobre aspectos médicos y sociales de la enfermedad, publicar una revista con los últimos avances en este campo y promover estudios e investigaciones. Desde 1995 ponen en marcha reuniones anuales con el resto de asociaciones europeas, organizando simposios médicos y de actualización de las curas y foros para conseguir unificar criterios y pautas de actuación.
En la asociación, con sede en Málaga, cuentan con 250 socios afectados aunque tienen conocimiento de que en todo el territorio español existen más de 1.000 personas que padecen la enfermedad.
Se estima que en España hay más de 1.000 personas que padecen EB con diferentes grados de afectación
Para Luís Carretero, psicólogo de AEBE, el apoyo que prestan depende de la etapa de la enfermedad. Al principio, «se encuentran desorientados por el desconocimiento, ya que desde el hospital donde son diagnosticados tampoco existen estrategias de actuación claras». En las primeras fases de la enfermedad se demanda información sobre curas, profesionales especializados y pronóstico. «La familia, en su afán de buscar toda la información posible tras el diagnóstico, encuentran nuestra asociación en Internet», añade el especialista.
Las demandas relacionadas con el apoyo psicológico dependen de las habilidades de cada familia para afrontar tal reto y, sobre todo, de los afectados, que varía según la edad. Como enfermedad crónica, los padres adoptan el papel de cuidador principal y, según Carretero «no hay conocimiento de excesivos casos de claudicación del cuidador», aunque sí señala que los inicios son muy complicados e incluso la relación de pareja se ve resentida que llega, en algunos casos, a la ruptura.
