Un test sanguíneo «barato, sencillo y no invasivo» permite detectar «con precisión» anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo, de acuerdo con el hallazgo anunciado por un equipo de investigadores del Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Holanda). Esta técnica podría sustituir a la amniocentesis y a la muestra de vellosidades coriónicas, dos pruebas invasivas que comportan el riesgo de provocar un aborto, señalaron los científicos.
Los investigadores holandeses utilizaron sondas genéticas moleculares para detectar el ADN perteneciente al feto en muestras de sangre tomadas de las mujeres gestantes. De momento, la técnica ha demostrado una fiabilidad de en torno al 80% debido a los resultados falsos negativos, aunque los investigadores trabajan para mejorar la precisión de la sonda.
Esta investigación ha conseguido identificar el ADN del cromosoma Y, que indica que el feto es un varón, y por consiguiente, podría correr el riesgo de heredar un trastorno vinculado al X, como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia. Sin embargo, los científicos creen que se puede utilizar el mismo método para detectar la trisomía 21 (en la que un cromosoma 21 adicional causa el síndrome de Down), seguido de las trisomías 13 y 18 (responsables de causar los síndromes de Patau y Edwards respectivamente), lo que a la larga haría innecesarias las pruebas invasivas prenatales en las embarazadas.
El equipo, dirigido por la doctora Suzana Frints, utiliza la técnica «Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)», una técnica de detección del ADN fetal presente en la sangre de las mujeres que llevan como mínimo entre seis y ocho semanas de gestación. La prueba MLPA forma parte de un kit que en la actualidad ya se utiliza en todo el mundo para detectar anomalías cromosómicas en muestras de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas obtenidas de forma invasiva de las mujeres gestantes. Este kit proporciona resultados en entre 24 y 62 horas, pero hasta ahora sólo se había utilizado en muestras extraídas mediante procedimientos invasivos, por lo que no se sabía si funcionaría en el ADN fetal, libre de células, que circula en las muestras de sangre de las mujeres gestantes.
