Dos nuevos estudios, uno de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia (Estados Unidos) y otro de la Universidad de Cardiff (Reino Unido), han conseguido identificar cinco nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Esta patología, la forma más común de demencia, es un trastorno neurodegenerativo con una alta prevalencia entre los mayores. Ambos trabajos se publican en la edición digital de la revista «Nature Genetics».
El equipo estadounidense informa de un estudio de asociación amplia de genoma sobre la enfermedad de Alzheimer en su inicio avanzado que incluyó a 8.309 casos y 7.366 controles cognitivamente normales. Por su parte, los científicos británicos combinaron análisis de cuatro estudios de asociación amplia de genoma sobre la enfermedad publicados con anterioridad. A través de los análisis de replicación en los grupos de datos combinados y adicionales, ambos estudios en conjunto informan de cinco nuevas localizaciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer.
Entre los hallazgos se incluyen genes candidatos con implicaciones en el funcionamiento inmune, procesos en las membranas celulares y el procesamiento de los lípidos. Los trabajos subrayan así mecanismos moleculares que podrían estar implicados en la neurodegeneración y la eliminación en el cerebro del amiloide beta, el principal constituyente de las placas amiloides que se forman en el cerebro y que caracterizan a la enfermedad de Alzheimer.
