Un grupo de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, en colaboración con varios laboratorios de Francia, han descubierto el gen que está implicado en la mayoría de los casos de hipertensión hereditaria con hiperpotasemia o Síndrome de Gordon. El CRG recordó que la hipertensión es una enfermedad que afecta a unos 10 millones de personas en España y al 26% de la población mundial.
El hallazgo, publicado en la revista «Nature Genetics», es fruto de la secuenciación del genoma de diferentes familias afectadas por la hipertensión hereditaria con hiperpotasemia y «demuestra el poder de la medicina genómica y la bioinformática en la identificación de las causas de enfermedades raras», destaca el CRG. Hasta ahora, se conocía el papel de dos genes implicados en este tipo de hipertensión pero que solo explicaban el 10% de los casos.
Mediante la secuenciación de la parte codificante del genoma (la parte que contiene información para proteínas) de dos familias afectadas con esta dolencia, los científicos han observado que todos los pacientes compartían mutaciones en el gen KLHL3. Después de ampliar el estudio a más familias con la misma patología pudieron confirmar que KLHL3 estaba mutado en la mayoría de los casos. Finalmente, compararon los genomas de estas personas con los de personas con hipertensión esporádica, es decir, no hereditaria, y se demostró que las mutaciones son específicas de personas con hipertensión hereditaria con hiperpotasemia.
«Nuestro descubrimiento explicaría la mayoría de los casos de hipertensión familiar con niveles altos de potasio en la sangre. Al mismo tiempo, hemos observado que las mutaciones en el gen KLHL3 actúan sobre la misma vía que los genes que se habían descrito anteriormente, y por eso acaban causando la misma patología», explicó Daniel Trujillano, uno de los investigadores que ha realizado el trabajo desde el laboratorio Genes y Enfermedad del CRG. «Gracias a la secuenciación de última generación, podemos llevar a cabo estudios como éste, que permiten descubrir la causa de enfermedades concretas y así ayudar en su diagnóstico», añadió.
Para los investigadores implicados en el estudio, este trabajo demuestra que la combinación de las nuevas tecnologías de secuenciación con estudios bioinformáticos son muy potentes si se aplican de forma eficaz. «Hoy nos han ayudado a descifrar una enfermedad rara de base genética, cosa que facilita el trabajo para el diagnóstico de este tipo de enfermedades que, a menudo, es un proceso largo y difícil. Por ejemplo, en el caso de estas familias, habría supuesto una investigación de más de 10 años», señaló Xavier Estivill, coordinador del programa Genes y Enfermedad del CRG.
