Diversas investigaciones llevadas a cabo en varios países de Europa, Australia y Asia Oriental han abordado las alteraciones genómicas que sufren los pacientes con glaucoma y miopía. Los autores de estos trabajos, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, esperan que los hallazgos sirvan en el futuro para desarrollar nuevos tratamientos frente a estas enfermedades.
El primero de los estudios, centrado en el glaucoma, se llevó a cabo por parte del equipo de investigación liderado por Gudmar Thorleifsson, científico de la compañía DeCODE Genetics, especializada en análisis del genoma y situada en Reykiavik (Islandia). Los científicos analizaron el genoma de 1.263 pacientes islandeses con glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) y lo compararon con una réplica de estos estudios en Europa, Australia y Asia oriental.
Los resultados de este trabajo revelan una región genómica asociada a la enfermedad, cerca de los dos genes candidatos CAV1 y CAV2. Estas variantes desempeñan un papel importante en la transducción de señales y como reguladores de la proliferación de células madre neurales adultas, tal como sugiere este equipo de investigación.
Bajo la dirección de Caroline Klaver, investigadora en el Centro Médico Erasmus de Rotterdam (Países Bajos), y Christopher Hammond, científico de la Universidad College de Londres (Reino Unido), los otros dos estudios analizan los errores de refracción asociados a la miopía. El primero identifica, en 5.328 individuos, una región genómica asociada a los defectos de refracción y la miopía y destaca dos genes que se expresan en la retina. El segundo de estos trabajos, realizado entre 4.270 personas de Reino Unido, identifica una única región asociada a los defectos, que incluye un gen que se expresa altamente en las neuronas y la retina, involucrado con el mantenimiento de su función.
Los investigadores que han desarrollado estos tres trabajos mantienen que los hallazgos obtenidos son la base de futuros estudios que permitan comprender mejor cómo se desarrollan enfermedades como el glaucoma o la miopía e incluso buscar nuevas terapias para frenar el avance de la enfermedad una vez detectada, especialmente en aquellos casos de miopía patológica o glaucoma agudo.
