La revista «Nature» ha publicado los tres trabajos que constituyen la fase piloto del proyecto de los 1.000 genomas. Esta fase inicial incluye datos de más de 800 personas y destaca alrededor de 16 millones de variaciones en el ADN, muchas de ellas desconocidas hasta ahora. Los autores de estos estudios son investigadores del Instituto Wellcome Sanger en Hixton (Reino Unido), el Hospital General de Massachusetts y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos.
El denominado «Proyecto de los 1.000 genomas», un proyecto científico con fondos públicos y privados, busca secuenciar y comparar los genomas de 2.500 personas procedentes de varias regiones diferentes del planeta. Se pretende así catalogar la variación genética humana mediante la exploración de la rica diversidad genética que existe entre los individuos.
Los datos analizados incluyen más del 95% de las variables accesibles en la actualidad que se encuentran en todo individuo y sugieren que cada persona porta alrededor de 75 variantes asociadas a trastornos. Los tres estudios se diseñaron para desarrollar y comparar diferentes estrategias para la secuenciación amplia del genoma de alto rendimiento y ya han influido en el diseño de todo el proyecto y de estudios genéticos médicos. Los autores explican cómo los resultados contribuirán a una comprensión más detallada del papel de la variación heredada en el ADN sobre la historia, evolución y enfermedad humanas.
