¿A cuántas personas afectan las enfermedades raras o poco frecuentes?
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en personas en Latinoamérica.
La FEDER recuerda, además, que «el 47 % de las personas con una enfermedad rara o poco frecuente no tiene tratamiento, o si lo tiene, lo considera inadecuado». A esto hay que añadir que «más del 40 % de las personas están insatisfechas con su situación respecto al ocio y al tiempo libre y, en general, con su calidad de vida».
Los principales problemas de quienes padecen una enfermedad rara
- El primer desafío, sin duda, es el diagnóstico. Las principales causas del subdiagnóstico o diagnósticos tardíos son el desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información y la localización de profesionales o centros especializados de atención.
- «Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31 % de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente«, argumentan desde FEDER.
- A la complejidad del diagnóstico, se le suman las dificultades de acceso a un tratamiento adecuado y el desarrollo de la enfermedad que puede llevar a complicaciones clínicas graves y comorbilidades.
Las enfermedades pulmonares raras
Entre estas enfermedades de baja prevalencia, hay algunas que afectan específicamente al aparato respiratorio, y que también pueden involucrar a otros órganos. Existen muchas enfermedades pulmonares raras, por lo que es probable que las padezcan millones de personas. Esto supone un problema importante, ya que muchas enfermedades raras son graves, de larga duración y, con frecuencia, potencialmente mortales.
Algunas patologías respiratorias raras son el déficit de Alfa-1 antitripsina, la discinesia ciliar primaria, la sarcoidosis, la linfangioleiomiomatosis (se denomina frecuentemente LAM para abreviar), la esclerodermia, la hipertensión pulmonar, la neumonía eosinofílica crónica idiopática (abreviada como NEC idiopática), la proteinosis alveolar pulmonar (también llamada PAP) y la fibrosis pulmonar idiopática (con frecuencia llamada FPI).
Cánceres de pulmón raros
Además, existen varios tipos diferentes de cáncer de pulmón, a menudo denominados subtipos de cáncer de pulmón. Si bien los signos y síntomas pueden ser muy similares, hay algunas diferencias en el tratamiento y el pronóstico, y requieren distintos estudios para poder diagnosticarlos.
La European Lung Foundation ha elaborado unas fichas informativas que resumen las características de algunos cánceres de pulmón raros y destacan en qué puede diferenciarse cada tipo de carcinoma o tumor.
Un año histórico para las enfermedades raras
Esta vez, el Día Mundial de las Enfermedades Raras cobra especial importancia porque hace apenas un par de meses, la ONU adoptó la primera resolución de la historia sobre ‘Cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias‘. El objetivo es generar cambios para los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad poco frecuente, sus familias y cuidadores.
La resolución se centra en la importancia de no discriminar y promueve las bases fundamentales de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la ONU, incluido el acceso a la educación y a un trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la participación plena y efectiva en la sociedad.
Esta propuesta, adoptada por consenso por los 193 miembros en la Asamblea General de la ONU, representa un cambio importante en el panorama político global, que promete una mayor integración de las enfermedades raras en la agenda y las prioridades del sistema de la ONU.
Este logro para la comunidad EPOF fue el resultado de una labor de promoción, coordinada y dirigida por organizaciones de la sociedad civil a nivel global, incluido el Comité de ONG para las Enfermedades Raras, RDI y EURORDIS, e involucró a las organizaciones de la sociedad civil en más de 100 países, que trabajaron para enmarcar las necesidades de las personas que viven con alguna de estas condiciones.
Programas de apoyo y orientación al paciente o cuidador
En los últimos años, gracias en parte al avance de Internet, se ha producido un importante incremento en el número de agrupaciones u organizaciones de pacientes dedicadas a determinadas enfermedades pulmonares raras.
En este sentido, Fundación Lovexair ha desarrollado el ecosistema HappyAir. A través de este programa provee un plan de cuidados individualizado, a cargo de fisioterapeutas respiratorios con formación especializada, y contenidos educativos para aprender a manejar su condición, mejorar su salud y su calidad de vida.
