Un equipo de investigación de la Universitat de Barcelona (UB), liderado por el responsable del Departamento de Ciencias Fisiológicas II de la Facultad de Medicina de la UB, Raúl Estévez, ha identificado la función de un gen involucrado en la acumulación de fluidos en el cerebro, el origen de la formación de edemas cerebrales. Los resultados de este estudio se han publicado en el último número de la revista «Neuron» y se han comentado en otro artículo y en un vídeo resumen publicados también por esta publicación.
La investigación llevada a cabo en la UB ha determinado la relación entre el gen GlialCAM -uno de los genes cuya mutación provoca la enfermedad rara denominada leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC)- y el canal de cloruro CLC-2, involucrado en el equilibrio de líquidos en el cerebro.
La institución universitaria explica que la acumulación de fluidos en el cerebro, lo que se conoce como edema, es un fenómeno común que puede producirse a consecuencia de un golpe, al sufrir un infarto o al desarrollar un cáncer cerebral. También pueden sufrir edemas las personas afectadas por leucodistrofia MLC. En estos casos, la acumulación de líquido en el cerebro está provocada por un mal funcionamiento de origen genético relacionado con las células gliales, que son las responsables de mantener el equilibrio de fluidos en el cerebro a partir de la producción de flujos de iones.
En el estudio de la UB puede verse que la mutación del gen GlialCAM modifica la localización del canal de cloruro en las células y altera su funcionalidad, lo que provoca la acumulación de agua. «Este resultado permitirá estudiar nuevas terapias para pacientes con leucodistrofia MLC que se podrán hacer extensivas a otras formas de edemas», ha asegurado Estévez.
El edema es un problema biomédico importante, por lo que hay que encontrar nuevas estrategias que permitan eliminarlo. «El hecho de trabajar con esta enfermedad rara puede ser útil para encontrar soluciones a un problema que también se produce en otras enfermedades más habituales», señaló Estévez.
El origen del MLC, cuyos síntomas asociados son la epilepsia, el retraso mental y el autismo, es, en algunos casos, una leucodistrofia, es decir, una degeneración de la mielina que rodea las neuronas, una membrana rica en lípidos y colesterol que actúa como aislante, de manera parecida al plástico que recubre el cobre de un cable. Desde el punto de vista fisiológico, la mielina facilita que la transmisión de la señal eléctrica, debida al movimiento de iones, sea más rápida. Cuando la mielina se degenera, el proceso de transmisión de la señal falla y se produce una acumulación de agua en el cerebro que forma vacuolas.
