La ciencia no era capaz todavía de delimitar con precisión todas y cada una de las causas, gran parte de ellas de índole biogenética, que originan el autismo, una de las discapacidades psíquicas que más misterio entraña para la psiquiatría. Ahora los doctores Christopher Walsh y Eric Morrow, del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos), han dado un paso fundamental en la investigación de la enfermedad al señalar las principales áreas del genoma que contienen genes asociados a ese trastorno del desarrollo que afecta aproximadamente a seis de cada 1.000 personas en el mundo.
El hallazgo ha sido posible gracias a un sofisticado y pionero método de análisis genético, el «mapeado homocigótico», sobre 104 familias con miembros autistas procedentes de Pakistán, Turquía y otras regiones de Oriente Medio. La elección de población árabe es especialmente adecuada para el estudio del ADN porque tiende a contraer matrimonio entre parientes, lo que favorece la transmisión hereditaria de cualquier mutación. Además, al tener más descendencia que las familias occidentales, se puede llegar a conclusiones más precisas porque permiten recoger muchas muestras de una misma comunidad genética.
Seis genes
Publicado en la revista «Science», este trabajo apunta indirectamente a seis genes implicados en los procesos de aprendizaje que los seres humanos desarrollan en los primeros años de vida. Pese a tener diversas funciones, todos ellos son parte fundamental en la red molecular que orquesta la maduración y el refinamiento de las conexiones cerebrales. La optimización de estas conexiones es básica para el desarrollo del aprendizaje o la memoria, campos donde el individuo autista sufre carencias y que ahora se conoce que podrían derivar de causas moleculares. Si no se produce un desarrollo completo de estos vínculos, la persona presenta problemas para asimilar y responder a los estímulos que recibe desde el exterior.
Los médicos también han trabajado en la forma en que se hereda el desorden, una tarea muy complicada ya que estos individuos presentan pobres tendencias reproductivas debido a su incapacidad social y a su tendencia al aislamiento. En condiciones normales, la proporción de incidencia por sexos es de cuatro hombres por cada mujer afectada. No obstante, Walsh apunta a la herencia recesiva tras comprobar que el porcentaje se iguala a medida que los implicados comparten más antepasados.
Terapia
Otra de las características que habitualmente se han ligado al autismo son las secuencias de genes eliminados o traslocados. Sin embargo, el doctor Morrow ha constatado cómo sólo un caso de los estudiados presentaba partes del genoma borrados, mientras que el resto simplemente había perdido la región adyacente al gen que contiene el «interruptor» que lo activa.
Este hallazgo es determinante para la terapia, pues significa que «no tenemos que sustituir el gen, tan sólo averiguar como reactivarlo. Y quizá se pueda hacer con medicamentos», concluyó Morrow.
