Amniocentesis: Diagnóstico prenatal

Se trata de un procedimiento diagnóstico que en España empezó a realizarse en Barcelona a inicios de la década de los ochenta y que consiste en introducir una aguja fina a través del abdomen de la mujer embarazada hasta llegar al útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (el que se encuentra alrededor del feto), que dependerá del número de semanas de gestación. En general, es un centímetro cúbico por cada una de ellas. El objetivo es hacer un estudio de los cromosomas (cariotipo) del feto, que se obtienen de algunas de las células que se le caen de la piel y que se encuentran en el saco amniótico, según detalla Alfonso Rodríguez, ginecólogo del Hospital Clínico Universitario ‘Virgen de la Victoria’ de Málaga.

El procedimiento es bastante sencillo y no dura más de diez minutos. La paciente no tiene que hacer nada especial para someterse a esta prueba, únicamente acudir con la vejiga vacía. No se necesita anestesia y se realiza al tiempo que se lleva a cabo una ecografía, de modo que se vean el feto y la placenta, y no se les dañe.

En líneas generales, la amniocentesis detecta malformaciones producidas por las alteraciones de los cromosomas fetales, como por ejemplo el síndrome de Down o mongolismo, y aquéllas que afectan al tubo neural, es decir, al sistema nervioso, como la espina bífida. Los resultados se recogen entre dos y cuatro semanas después, aunque hay técnicas que además del cultivo celular utilizan biología molecular y ofrecen un resultado provisional en tan sólo 48 ó 72 horas. Sin embargo, su coste es elevado y la sanidad pública no las suele cubrir.

Respecto a cuándo es más conveniente hacer la amniocentesis, Manuel Gallo, vicepresidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, declara que cuanto más tarde mejor, porque el riesgo de aborto espontáneo va disminuyendo. No obstante, no hay que olvidar que la Ley Orgánica de 5 de julio de 1985 legaliza el aborto en el caso de un feto con graves taras físicas o psíquicas, pero antes de las 22 semanas del embarazo. Por ello, y como precisa este ginecólogo, lo ideal es realizar la prueba entre las 15 y las 17 semanas, para que así exista un margen de tiempo suficiente para contar con los resultados.

En cuanto a la fiabilidad, como establece este último especialista, “en medicina no conviene decir que es de un cien por cien, ya que es cierto que a veces puede haber errores de laboratorio, no tanto como consecuencia de la técnica, sino más bien de cuestiones administrativas al transcribir los datos”. Lo que sí asegura es que alcanza el 99% de fiabilidad. “Hasta ahora no hemos visto ningún caso de que el resultado de la prueba haya sido normal y, sin embargo, el bebé naciera con una anomalía cromosómica”, afirma.

1) La principal indicación es la edad materna mayor o igual a 35 años cumplidos en el momento del parto. De hecho, el 52% de las mujeres que se someten a esta prueba tienen esta edad. ¿Por qué ese límite de edad? Precisamente porque a partir de los 35 el embarazo se considera de alto riesgo y empiezan a aumentar las malformaciones fetales. Conviene diferenciar entre la edad biológica en general (evidentemente una mujer no es mayor por tener 35 ó 40 años) y la edad biológica del ovario. El doctor Gallo pone como comparación al “deportista que a los 30 años ya empieza a estar viejo para el deporte y que, sin embargo, se encuentra en pleno esplendor vital para otras actividades”. Añade, al respecto, que “para tener hijos está demostrado que la edad ideal está entre los 18 y 35 años”.

El síndrome de Down es, en su opinión, “el más claro ejemplo de la relación entre la edad de la mujer y su anomalía cromosómica”. A los 20 años su incidencia es de uno por cada 1.700 embarazos; a los 35 años, uno cada 270, y a los 45 años, uno cada 50″. También afirma que en España las mujeres que se quedan embarazadas después de los 35 años representan alrededor del 15% ó 20% del total, porcentaje que, sin embargo, en los últimos años está aumentando de forma progresiva, llegando en algunas comunidades autónomas a ser del 25%, como ocurre en el País Vasco, o, incluso, del 30%, como en Cataluña.

2) Otro de los grupos considerados de riesgo y al que se recomienda la realización de la amniocentesis es el formado por mujeres que en el análisis de sangre de la semana 15 (screening) aparezcan marcadores bioquímicos que establecen la existencia de defectos del tubo neural, es decir, en el sistema nervioso del feto. En ese caso es aconsejable someterse a esta técnica para confirmar o descartar patologías como síndrome de Down o espina bífida.

3) En tercer lugar estarían las embarazadas que ya tengan hijos o familiares directos con alteraciones.

4) Por último, cuando a la hora de hacer una ecografía se detectan marcadores que sugieren que el feto puede tener alguna anomalía cromosómica.

Los riesgos aumentan también en función del profesional que lleva a cabo esa prueba, por lo que siempre hay que intentar que sea un ginecólogo especializado en diagnóstico prenatal el que la lleve a cabo. Durante el estudio, es posible que las mujeres noten una pequeña molestia local tras la punción de la bolsa de líquido amniótico, pero, evidentemente, el principal riesgo que tiene es el aborto espontáneo, algo que se da en una de cada cien amniocentesis y en algunos hospitales incluso en una de cada 200. “Se trata de un porcentaje similar al de una mujer con 35 años que pueda tener un hijo con una anomalía cromosómica en general (uno cada 200 embarazos)”, explica el vicepresidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal. En estas ocasiones habría una pérdida del líquido amniótico o hemorragia leve, y a través del agujero realizado con el pinchazo se produciría una infección, iniciando así el proceso de aborto. Las lesiones al feto son excepcionales, puesto que la punción se realiza viendo la ecografía.

La paciente debe permanecer en reposo durante las siguientes 48 ó 72 horas a la práctica de la amniocentesis, lo que no significa que tenga que estar en la cama, únicamente que no se esfuerce físicamente y si trabaja fuera de casa, que no lo haga durante esos días. A la semana se recomienda hacer una ecografía de control para asegurar que todo se desarrolla de forma correcta. En el caso de que haya una pérdida de líquido amniótico no siempre se produce el aborto; se hospitaliza a la embarazada y se espera a que lo recupere y a que el agujero se vaya cerrando.

Tal y como establece Gallo, lo “fundamental” es que se informe a la embarazada de todas las opciones y que sea ella, junto a su pareja, la que determine qué hacer. “Un médico no puede ocultar información científica a la mujer”, recalca en relación expresa a los facultativos que se oponen al aborto y ven en la amniocentesis un modo de fomentar esta práctica. “Una cosa son las convicciones personales y otra muy distinta la labor de médico; por lo que hoy en día -asevera- a nadie en su sano juicio se le ocurre no hablarle sobre la amniocentesis a una mujer embarazada de 35 años; que se la haga o no ya es cosa suya, pero un médico no debe tomar nunca esa decisión”. De hecho, esta prueba requiere que la madre firme un documento donde se especifica que el riesgo de la interrupción del embarazo es de uno por cada cien casos.

Sólo en torno al 5% de las amniocentesis practicadas evidencia que existe una anomalía en el feto y no todas las mujeres a las que se recomienda esta prueba se somenten a ella: entre un 3% y un 5% de las mujeres a las que se informa de que su embarazo es considerado de riesgo rechaza hacérsela. Dos son las principales causas para ello:

• Aquellas mujeres que llevan mucho tiempo intentando quedarse embarazadas mediante técnicas de reproducción asistida no quieren arriesgarse a que “nada” pueda interrumpir la gestación. Son las más reacias a la prueba.
• Otras tienen muy claro que aceptarán al niño, “venga como venga” y, por tanto, no consideran necesario el someterse a la prueba.

Al respecto, el también presidente electo de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal asegura que cada vez hay menos médicos que se oponen a la realización de esta prueba, no porque estén convencidos de su efectibidad, sino por un temor legal, ya que si no se informa a la madre de la posibilidad de hacerse una amniocentesis y el niño nace con alguna malformación, la paciente puede denunciar “clarísimamente” al ginecólogo, que “evidentemente perderá el juicio”.

Pese a todo ello, Gallo señala que de todos los abortos legales que se hacen en España (unos 50.000 anuales), sólo el 1,7% se debe a causas fetales, es decir, relacionadas con el diagnóstico prenatal. En la mayoría de las ocasiones es, según Gallo, “todo lo contrario, estas técnicas evitan el aborto y facilitan la asistencia integral de un nuevo ser humano”.

Frente a lo expuesto por Manuel Gallo, otras opiniones médicas defienden que las mujeres no se sometan a este estudio, no tanto por la prueba en sí, sino por el objetivo que- a su entender- persiguen: la interrupción del embarazo. El pediatra Carlos Wennberg, miembro de la asociación Provida de Barcelona, justifica la amniocentesis sólo si se hace antes de la semana 22, “que es la legalmente permitida para abortar”.

Además, este pediatra exige que, al tiempo que se informa sobre la posibilidad de llevar a cabo una amniocentesis porque permite la detección de malformaciones, se oriente también a la madre de todas las opciones que tiene ese bebé cuando nazca. “Es necesario mostrar a los padres las posibilidades que tiene un niño con síndrome de Down, sobre todo si se le hace un seguimiento desde que nace”, apunta.

Wennberg defiende la necesidad de enseñar a estimar la vida prenatal, “no sólo se tiene que querer a los recién nacidos; desde la misma concepción hasta el momento en que se produce la implantación en la pared del útero (proceso que lleva unos 15 días) el niño vive de forma autónoma y ya se le debe apreciar”.

Por su parte, Serapio Roldán, médico de familia en el municipio sevillano de Arahal y colaborador de Provida, declara que, aunque informa de la existencia de esta prueba a sus pacientes, no se la aconseja a ninguna. “Lo único que se persigue con ella es conocer de antemano el estado del niño e interrumpir el embarazo si se detecta un defecto”. En su opinión, hoy por hoy las ventajas que aporta esta prueba “no son suficientes para compensar el riesgo de que la madre pueda perder el niño”, aunque no descarta que en el futuro, con el avance de la cirugía prenatal, “de verdad la balanza riesgo-beneficio esté equilibrada”.