La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso con desenlace fatal. La mayoría de los afectados fallece por paro respiratorio antes de los cinco años y sólo el 10% sobrevive más allá de los 10 años de evolución. En el marco de la Jornada sobre Esclerosis Lateral Amiotrófica, celebrada recientemente en Barcelona, los expertos han reclamado unidades de investigación específica y una red que coordine la asistencia y la investigación sobre esta enfermedad, que presenta una incidencia entre uno y dos casos por cada 100.000 habitantes al año y una prevalencia entre tres y seis personas por cada 100.000 habitantes.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) produce una alteración en el sistema neuromuscular (con degeneración y muerte de las neuronas motoras encargadas de controlar los músculos voluntarios y dejando de enviar señales al músculo). Esta situación conlleva debilidad y atrofia muscular que provoca discapacidad física. Sin embargo, los afectados no presentan alteración en la función intelectual, ya que no están relacionadas con la actividad motora, ni en órganos de los sentidos, ni tampoco en los músculos oculares ni en esfínteres.
La ELA, que padece el célebre físico y matemático Stephen Hawking, afecta a la franja de edad comprendida entre los 40 y 70 años, sobre todo a varones entre los 60 y 69 años, aunque también pueden desarrollarla personas más jóvenes. Entre un 90% y 95% de los casos aparece de forma esporádica sin ninguna causa desencadenante y sólo entre el 5% y el 10% tiene antecedentes familiares.
Tratamiento con células madre
El equipo de investigación en Etiología Experimental del Instituto de Neurociencias de Alicante, UMH-CSIC, dirigido por Salvador Martínez, ha descubierto la capacidad protectora que tienen las células madre de la médula ósea sobre las neuronas. El trabajo, realizado en un modelo animal, ha sido publicado en Neurobiology of Disease. El mismo grupo de investigadores reveló ya en 2005 que las células madre hematopoyéticas, que intervienen en el proceso de formación de las células sanguíneas, procedentes de médula ósea, pueden responder a una lesión desmielizante y generar oligodendrocitos.
El único tratamiento disponible para la ELA se basa en paliar los síntomas y mejorar la calidad de vidaLos oligodendrocitos son las células productoras de mielina, sustancia protectora de los axones, responsables de la transmisión de los impulsos nerviosos. La pérdida de mielina ocasiona graves trastornos del sistema nervioso, ya que los impulsos eléctricos no se conducen con suficiente velocidad o se detienen en mitad de los axones, como en el caso de la ELA. Ahora, un proyecto financiado por la European Leucodistrophy Association y la Fundación Diógenes de Elche, y llevado a cabo también por el Instituto de Neurociencias de Alicante, está investigando distintos procesos para la generación de oligodendrocitos y la regeneración de la mielina desde células madre humanas de médula ósea de adulto y de cordón umbilical.
Hasta el momento, y ante la falta de tratamiento curativo, sólo se cuenta con fármacos destinados a paliar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Un porcentaje muy elevado de pacientes muere por parada respiratoria entre los tres y cinco años de evolución de la enfermedad y solamente un 10% sobreviven más allá de diez años.
Día Mundial de la ELA
El pasado 21 de junio, con motivo de la celebración del Día Mundial de la ELA, numerosos expertos se reunieron en Barcelona para poner en común los últimos avances científicos y los diferentes tratamientos disponibles y, a la par, concienciar a la sociedad y a las autoridades responsables sobre la necesidad de la creación de unidades específicas para la investigación y el tratamiento de la enfermedad.
En el evento, organizado por la Unidad Neuromuscular del Hospital de Bellvitge, en Barcelona, uno de los equipos punteros en Cataluña y en España en el tratamiento e investigación de la ELA, los expertos han puesto de manifiesto la necesidad de crear equipos multidisciplinares que incorporen neurólogos, neumólogos, psicólogos, fisioterapeutas y logopedas, entre otros.
Desde los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, en particular la NINDS, la agencia federal que apoya las investigaciones biomédicas sobre ELA, se concentran esfuerzos para encontrar la causa y los mecanismos que intervienen en el progreso de la enfermedad. El proceso de destrucción de neuronas, el exceso de radicales libres de oxígeno y los factores neurotróficos son algunas de las líneas de investigación cuyo conocimiento los científicos creen que será de gran utilidad para el desarrollo de terapias que detengan el progreso de la enfermedad. Asimismo, los esfuerzos se aúnan para profundizar en la relación entre la apoptosis, o muerte celular programada, en la ELA.
La apoptosis es un factor reconocido en otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson y el Alzheimer, y es considerada una de las causas principales del daño cerebral secundario. Otra de las líneas de investigación va dirigida a encontrar un marcador biológico para localizar aquellos genes que causan la enfermedad. Una vez conocido este marcador, los científicos están convencidos que permitirá tanto el diagnóstico precoz prenatal como la confirmación certera del diagnóstico. También se espera poder identificar los factores de riesgo genético que predisponen a la ELA esporádica.
