Un equipo de investigadores europeos y estadounidenses han encontrado el gen cuya mutación es responsable de la forma más común del enanismo, según recoge la revista Cell. Después de diez años de investigaciones, han comprobado que la mutación del gen RMRP provoca un síndrome denominado «hipoplasia cartilaginosa y del pelo» o CHH, según sus siglas en inglés, la forma más común de enanismo porque frena el crecimiento.
Además de provocar el enanismo, la enfermedad puede crear otras anomalías peligrosas, como un alargamiento desproporcionado del intestino colon o un sistema inmune deficiente, lo que hace que quienes lo padecen sean más susceptibles a las infecciones. La investigación la han realizado científicos de la Universidad Estatal de Ohio y de varios centros de Holanda y Finlandia.
La enfermedad investigada es común en todo el mundo, pero entre la comunidad Amish, un grupo conservador cristiano de origen europeo asentado en Pensilvania y Ohio, afecta a uno de cada 19 individuos. Entre los naturales de Finlandia la mutación del gen está presente en uno de cada 76 individuos.»Nuestro hallazgo es un primer paso importante para entender cómo aparece esta enfermedad», ha declarado Albert de la Chapelle, uno de los participantes en la investigación, que dirige el Programa de Genética del Cáncer Humano en la Universidad de Ohio.
El gen identificado como causante de la hipoplasia cartilaginosa pertenece a la familia conocida como «genes no traducidos» y es el primero de este tipo que se vincula a una enfermedad humana, afirman los autores en Cell. La enfermedad CHH no se transmite a los hijos cuando la sufre uno solo de los padres, necesita dos copias defectuosas del gen en el óvulo fertilizado para desarrollarse. Por eso, cuando dos personas con cambios en el gen tienen hijos, las posibilidades de que sus descendientes contraigan la enfermedad que causa el enanismo es de una entre cuatro.
