Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachussets (EE.UU.) han logrado corregir síntomas clave del retraso mental y el autismo en un modelo de ratón del síndrome X frágil, según publica la revista «Neuron». Estos expertos afirman además en esta publicación que se va a probar en humanos un fármaco que podría tener el mismo efecto.
El síndrome X frágil es el más común de los trastornos hereditarios que causan retraso mental y autismo. «El X frágil es un trastorno de excesos de conectividad sináptica, síntesis proteínica, extinción de la memoria, crecimiento corporal y excitabilidad que puede reducirse al disminuir el receptor mGluR5 metabotrópico del glutamato», explica Mark F. Bear, director de la investigación. Los científicos norteamericanos concluyeron que un 50% de reducción en mGluR5 solucionaba múltiples defectos en el modelo de ratón del síndrome. Además, se corregían las espinas dendríticas, unas protuberancias con forma de hongo que se extienden desde la superficie del axón de una neurona (las anormales se asocian a varias formas de retraso mental humano). Asimismo, el menor mGluR5 mejoraba las alteraciones del desarrollo cerebral y la memoria, restablecía el crecimiento normal del organismo y disminuía las convulsiones, muchos de los síntomas que experimentan las personas afectadas de X frágil.
Los investigadores utilizaron ratones modificados genéticamente para reducir el mGluR5, algo que también puede conseguirse mediante un nuevo fármaco. En breve, los bloqueadores de mGluR5 se van a ensayar con humanos.
