El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para concienciar y mejorar el acceso al tratamiento de las personas que tienen este tipo de patologías. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un 7% de la población mundial está afectada por este tipo de enfermedades, que se calculan en cerca de 7.000 diferentes. En España se calcula que hay más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Las características propias de estas patologías dan lugar a diversos problemas, como se ve a continuación.
Una enfermedad se denomina «rara», «minoritaria» o «huérfana» cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. ¿Cuáles son las dificultades a las que se enfrentan las personas que sufren estas patologías?
- La carencia de casos complica la investigación y, por lo tanto, el conocimiento que los profesionales sanitarios tienen sobre ellas.
- Dificultad para encontrar financiación o apoyo en la investigación.
- Retraso en el diagnóstico precoz.
- El traslado del paciente entre comunidades autónomas para conseguir la atención sanitaria necesaria.
- Falta del apoyo social necesario.
Por este motivo, organizaciones de pacientes, médicos, científicos e instituciones trabajan de forma conjunta para ser la voz de estas personas, con la finalidad de concienciar a la sociedad sobre estas patologías. Entre las principales organizaciones se encuentran la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), Orphanet, CIBERES y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III).
La gran mayoría son enfermedades hereditarias que comienzan en la infancia. Existe una gran deficiencia de diagnóstico precoz en estas patologías. Desde la aparición de los primeros síntomas, en cualquiera de estas enfermedades, hasta la consecución del diagnóstico transcurren en torno a cinco años, llegando a alargarse a 10 años e incluso más en algunos casos. Este diagnóstico tardío tiene como consecuencia no recibir ningún tratamiento o, en el caso de hacerlo, que no sea el adecuado. Todo ello conlleva un agravamiento de la enfermedad.
En muchas ocasiones, estas patologías requieren estudios genéticos muy especializados aunque, por fortuna, la experiencia en este tipo de pruebas es mucho más ágil y asequible cada vez. Desde las organizaciones de pacientes hacemos un llamamiento a la sociedad para ser solidaria con las enfermedades raras y contribuir a encontrar recursos, apoyo e investigación.
¿Hay medicamentos para las enfermedades raras?
El medicamento huérfano se nombró para aquellos tratamientos desarrollados para las enfermedades raras y comercializadas por instituciones tales como la Agencia Europea del Medicamento, con el objetivo de acelerar nuevas vías de I+D para estos pacientes y como incentivo a las empresas en biotecnología y farmaindustria.
¿Es importante la participación en un registro de pacientes?
Para cualquier patología es importante participar en un registro, ya que contribuye a la futura investigación y desarrollo del conocimiento sobre la enfermedad. A su vez, potencia la búsqueda de tratamientos para mejorar el estado de salud de los pacientes y tratar esa dolencia. Gracias a esta participación, los científicos pueden obtener más información sobre una patología, además de conocer el impacto que tiene en la vida de las personas. Para las enfermedades raras, al afectar a un grupo tan reducido de personas, es aún más importante.
En España se estableció el Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), para mejorar el conocimiento sobre la distribución geográfica de los pacientes afectados, fomentar la investigación y establecer una planificación sanitaria adecuada. En este registro el paciente es proactivo y se registra a través de un proceso online.
Las enfermedades respiratorias raras o minoritarias
Dentro de las 7.000 enfermedades minoritarias, hay algunas que afectan de forma especial al aparato respiratorio. Las patologías minoritarias respiratorias más destacables son las siguientes:
- Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT).
- Linfangioleiomiomatosis (LAM).
- Fibrosis quística (FQ).
- Fibrosis pulmonar idiopática (FPI).
- Hipertensión arterial pulmonar (HTAP).
- Proteinosis alveolar pulmonar.
- Histiocitosis.
- Esclerodermia.
- Neumonía eosinofílica crónica idiopática.
- Discinesia ciliar primaria.
- Sarcoidosis.
Cada una de estas enfermedades tiene unas características diferenciadoras que contribuyen a mejorar al diagnóstico. Es importante distinguir los síntomas de otras enfermedades de gran prevalencia, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), el asma o la bronquitis, ya que dificultan un diagnóstico precoz.
Para más información sobre enfermedades raras respiratorias, visite la web de Fundación Lovexair.
