Hace falta más equidad en la atención a las personas con enfermedades raras

Este año, el enfoque de la campaña oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (Rare Disease Day) es la equidad.

Todos merecemos oportunidades equitativas y acceso a la atención médica, pero las personas que viven con una enfermedad rara tienen más probabilidades de experimentar desigualdad en el tratamiento, diagnósticos erróneos y aislamiento. Por eso, para el #RareDiseaseDay 2023, desde la organización piden que nos iluminemos en solidaridad con las más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara y compartamos nuestros colores.

En la equidad también insiste la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), al apuntar que las prioridades para este 2023 “siguen siendo el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal y la equidad en el acceso para todas las personas, así como la materialización del Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras”.

Asimismo, FEDER ha lanzado este año la campaña “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” para afrontar los retos que suponen el retraso y la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras.

Desde la Fundación Lovexair, y con el objetivo de dar voz a los padres y madres de las personas con una enfermedad rara o poco frecuente, han organizado un Instagram Live con tres testimonios de familias que padecen una de estas condiciones para que compartan su experiencia e historia de vida.

El encuentro será el lunes 27 de febrero a las 20:00 horas (CET España) a través de su canal de Instagram. Participará, como moderadora, Migdalia Denis, directora de LatinHeathLeaders y fundadora de la Sociedad Latina de Hipertensión Pulmonar, y se sumarán: Meri y Joan (España), padres de una niña de 10 años con el déficit de Alfa-1 antitripsina (España); Mónica (Perú), madre de un niño de 6 años con fibrosis quística; y María (Colombia), madre de una niña de 3 años hipertensión pulmonar.

En la charla se abordarán los principales desafíos y dudas que surgen entre las madres, los padres y los cuidadores en general, en el momento de recibir el diagnóstico de una enfermedad minoritaria. Entre ellos, el impacto a nivel emocional, el proceso de aceptación de la enfermedad, las dudas y los temores acerca del pronóstico y manejo de la condición.

Otras cuestiones importantes son, también, la búsqueda de grupos de apoyo y referencia, la necesidad de asesoramiento y acompañamiento por parte del equipo profesional, la implementación de cambios en los hábitos o estilos de vida, la gestión de la información acerca de la enfermedad con otros miembros de la familia, la escuela y el entorno cercano.

Puedes participar de la charla en directo en el Instagram de la Fundación Lovexair.

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER) es una red de 19 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presente en 11 países de Iberoamérica. Se encarga de coordinar acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a estas patologías y representar a los personas con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales.

Para ello, la Alianza crea un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.

Desde este espacio, en 2022 se presentó el estudio sobre las necesidades sociosanitarias de este colectivo en Latinoamérica (‘Estudio ENSERio LATAM‘), donde por primera vez se identificaron datos que cuantifican y evidencian los retos comunes a todos los países iberoamericanos, especialmente en lo relativo a diagnóstico y tratamiento junto con un acceso desigual a los recursos.

En concreto, entre las principales conclusiones del estudio se encuentra el hecho de que el 65 % del colectivo ha sufrido un retraso en el diagnóstico, con un promedio de más de ocho años, generando un gran impacto social y sanitario tanto en el paciente como en su familia.

Asimismo, se identifica prioritario abordar la heterogeneidad a nivel internacional, ya que algunos países en Latinoamérica definen como “raras” aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 5.000 personas, pese a que la definición en Europa responde a 1 persona por cada 2.000, lo que supondría en torno a 42 millones de personas. Datos que son clave para entender y abordar clínica y socialmente estas patologías.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) entre el 3,5 y el 5,9 % de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades. Esto se traduce en más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Entre estas enfermedades de baja prevalencia, hay algunas de ellas que afectan específicamente al aparato respiratorio y que también pueden involucrar a otros órganos. Existen muchas enfermedades pulmonares raras, por lo que es probable que las padezcan millones de personas. Esto supone un problema importante, ya que muchas enfermedades raras son graves, de larga duración y, con frecuencia, potencialmente mortales.

Algunas patologías respiratorias raras son:

• déficit de Alfa-1 antitripsina
• discinesia ciliar primaria
• sarcoidosis
• linfangioleiomiomatosis (se denomina frecuentemente LAM)
• esclerodermia
• hipertensión pulmonar
• neumonía eosinofílica crónica idiopática  (NEC idiopática)
• proteinosis alveolar pulmonar (también llamada PAP)
• fibrosis pulmonar idiopática (FPI)