Un equipo médico coordinado por el neurólogo Juan José Zarranz, del hospital vizcaíno de Cruces, ha descubierto la presencia en una familia vasca de una mutación en un gen que favorece la aparición y el posterior desarrollo de la enfermedad de Parkinson. El hallazgo abre la puerta a futuras terapias para la prevención de la dolencia, aunque la ciencia deberá recorrer todavía un camino largo antes de que se logre ese objetivo.
El descubrimiento conseguido resulta, en cualquier caso, de trascendental importancia en la lucha contra el mal de Parkinson. Hasta la fecha, la Medicina había logrado detectar en todo el mundo sólo dos tipos de mutaciones relacionadas con la enfermedad en el gen de la alfa-sinucleina, que es en el que se ha centrado este estudio. El equipo dirigido por Zarranz ha descubierto la tercera mutación.
El Parkinson está considerado como uno de los más complejos desórdenes neurológicos. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1817 por el médico británico James Parkinson, pero su origen, la causa que lo desencadena, sigue siendo un misterio casi dos siglos después.
Los avances recientes en los campos de la genética y de la biología molecular han permitido identificar la presencia de un factor hereditario en algunas formas de Parkinson. Los expertos aseguran que todos estos hallazgos ayudarán al diseño de fármacos capaces de retrasar el desarrollo de la enfermedad.
El gen de la alfa-sinucleina es uno de los tres que se relacionan con el Parkinson. El descubrimiento de una tercera mutación en él es el resultado de un vasto trabajo en el que también han intervenido la Fundación Jiménez Díez, el Banco de Tejidos de Madrid, el Instituto de Neuropatología de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de Valencia y varios servicios del hospital de Cruces, el de Txagorritxu, en Vitoria, y la Facultad de Farmacia del País Vasco.
La primera mutación en este gen se detectó en una familia griega y la segunda, en una de origen alemán. «Trabajamos aún en el último escalón de la lucha contra el Parkinson. Todo lo previo se nos escapa todavía. Somos incapaces de evitar que el gen produzca una proteína anormal, que es lo que se llama la terapia génica; y que esa proteína destruya la neurona. Eso es la terapia celular. Queda camino por recorrer», explica Zarranz.
