La aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ha permitido el nacimiento en Alicante del primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, conocida como enfermedad de los huesos de cristal.
Esta patología genética, que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento y que se extienden a lo largo de la vida adulta, afectaba en este caso concreto a la madre de la niña y a varios miembros de la familia. El riesgo de transmitir esta enfermedad a los descendientes alcanza el 50%, según explicaron fuentes del centro de estudios genéticos Sistemas Genómicos y del centro de reproducción asistida CREA de Valencia.
Fue en febrero de 2006 cuando Sistemas Genómicos recibió muestras de sangre de la paciente, remitidas por su ginecólogo, para estudiar un posible caso de osteogénesis imperfecta. Tres meses después, expertos de la Unidad de Genética Médica de estos laboratorios lograron encontrar una mutación en un gen, el COL1A, que, según las mismas fuentes, no se había estudiado nunca. En junio de ese mismo año, el grupo de expertos inició un estudio genético de la familia de la paciente y descubrió que todos los familiares portaban la misma mutación. Ante ello, se planteó el DGP como la mejor opción para romper la cadena de transmisión de la enfermedad, y en colaboración con CREA se llevó a cabo el tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones.
Selección de embriones sanos
Los padres de la niña se sometieron a un tratamiento de fecundación «in vitro» con microinyección espermática y los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de DGP de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos que estaban libres de la mutación. En diciembre del año pasado, la clínica consiguió el embarazo y esta semana ha nacido la niña libre de la enfermedad de los huesos de cristal en un hospital de Alicante.
La aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso «es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones», resaltó el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell. Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, directora de CREA, afirmó que la «base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto y un trabajo en equipo guiado por la calidad y la excelencia en cada uno de sus pasos».
