Rondan las 7.000. Las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carestías comunes. La lista de estas necesidades es muy amplia. Sobre el papel ya hay una estrategia de prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticar y tratar estas enfermedades, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares de que se promocione la investigación aplicada, dirigida a hallar una cura, frente a la investigación básica que predomina en la actualidad.
La primera vez que se habló de enfermedades raras fue en Estados Unidos en 1977. Desde entonces, se han identificado cerca de 7.000 y, gracias a los avances registrados, se ha asistido a un auténtico «boom» del censo de estas patologías. De manera constante, se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo. El resultado es que se detectan y reconocen nuevas dolencias que, hasta el momento, tan sólo se consideraban síntomas diversos, según indica Isabel Campos, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de su junta directiva y portavoz en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
Entre el 75% y el 80% de estas dolencias infrecuentes se deben a una alteración en los genes, mientras que el 20%-25% restante son enfermedades del sistema autoinmune, como la esclerodermia o el lupus eritematoso sistémico (LES). No obstante, puntualiza Campos, además de los afectados, el 3% del ADN de todos los individuos está mutado y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara.
Los afectados tardan entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico del problema que sufren
La mayor parte de estas enfermedades son de herencia recesiva, es decir, la madre o el padre -nunca los dos- transmiten el gen causante y, por este motivo, la mayoría de la población no las sufre. Hay pocas enfermedades de herencia dominante, en las que ambos progenitores transmiten los genes mutados. Esto explica que sean patologías de tan baja incidencia como para merecer el apelativo de «raras».
En España, FEDER, constituida desde 1998 y que aglutina a unas 200 asociaciones, vela por las numerosas necesidades de estas personas. De promedio, tardan entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico del problema que sufren y, cuando lo reciben, han de convivir con numerosas dificultades. «Pero a pesar de tener enfermedades muy diferentes, los afectados tienen muchas necesidades comunes», remarca la representante de FEDER.
¿Cuando el apelativo «rara»?
Para ser considerada rara, cada una de las enfermedades específicas solo puede afectar aun número limitado de personas, que en Europa está estipulado como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, es decir, surgir con baja frecuencia. Se estima que del 6% al 8% de la población mundial, aproximadamente, estaría afectada por una de estas patologías: 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 de ciudadanos estadounidenses.
En España, unas 50 enfermedades raras afectan a algunos millares de personas, unas 500 a un centenar y algunos millares solo a decenas de individuos. Un ejemplo de ello es que hay alrededor de 10.000 afectados por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…), cerca de 6.000 españoles tienen Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), no más de 5.000 sufren fibrosis quística, se conocen 5.000 casos de Esclerodermia, unos 3.000 de miopatía de Duchenne y se han diagnosticado 2.500 casos de síndrome de Tourette, entre un listado muy amplio.
Crónicas, sin tratamiento y con poca cobertura sanitaria
Para tratar las más de 7.000 enfermedades raras apenas se han desarrollado unos 50 medicamentos huérfanosBuena parte de estas enfermedades son crónicas y no tienen cura. En la actualidad, apenas se han desarrollado unos 50 medicamentos huérfanos -nombre con el que se designa a los fármacos que se utilizan para tratarlas-, un número insignificante si se tiene en cuenta que hay unas 7.000 enfermedades, denuncia Campos. Ante esta falta de remedios farmacológicos, en ocasiones, se trata a los pacientes con fármacos indicados para otras patologías, si se ha demostrado que pueden mejorar su calidad de vida. Los médicos se los administran en los hospitales en concepto de uso compasivo.
Sin embargo, el elevado coste de estos productos y el hecho de que sean medicamentos designados para otra patología, limitan las opciones de tratamiento. Por esta razón, FEDER defiende la creación de un fondo de cobertura nacional para financiar el pago de estos productos. Algunos enfermos no sólo necesitan tratamientos farmacológicos, todavía sin diseñar, sino también otro tipo de cuidados.
Los afectados por enfermedades dermatológicas como la epidermólisis bullosa -una extrema fragilidad de la piel, que se ha comparado a la de una mariposa y que, sobre todo, afecta a niños- necesitan cremas solares hidratantes, por motivos de salud, como si fueran fármacos. FEDER defiende que la Seguridad Social cubra estos productos para las personas diagnósticadas o que padezcan otra enfermedad de baja incidencia y requieran con asiduidad el uso de protector solar.
De la misma manera, en las enfermedades neurodegenerativas o neuromusculares, la rehabilitación mantenida a lo largo del tiempo es una necesidad porque mejora las capacidades residuales de los pacientes y se prolonga su situación de autonomía. Si el tratamiento rehabilitador se retrasa entre cuatro o cinco años, puede significar que los pacientes hayan recurrido ya a una silla de ruedas.
Al respecto, FEDER pide que se modifique la Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud, que en la actualidad contempla el tratamiento rehabilitador para personas con déficit funcional recuperable (como ocurre tras un accidente), y que se extienda la rehabilitación a crónicos afectados por enfermedades raras. De lo contrario, informa Campos, estos pacientes sufren una doble discriminación: por ser enfermos crónicos y por tener una enfermedad rara.
Investigación aplicada
Más investigación, pero aplicada. Ésta es otra de las reclamaciones de los afectados, ya que la investigación que se realiza en la actualidad es básica, es decir, en busca de los mecanismos que causan las enfermedades. Los pacientes necesitan que se vaya más allá y que la investigación se dirija a hallar una cura o a mejorar su calidad de vida. «Es fundamental que se investigue con la idea de curar y no sólo sobre los genes afectados», apunta Campos.
Para conseguirlo, se debe lograr un «cambio de mentalidad de los investigadores, para que desarrollen fármacos contra estas dianas terapéuticas», precisa. En las originadas por un gen, como la ataxia de Friedreich, la solución curativa podría provenir de la sustitución del gen defectuoso (terapia génica), que se introduciría en el organismo a través de un agente vector. En otras enfermedades poligénicas o multifactoriales, hay que buscar otras soluciones terapéuticas o, al menos, que mejoren la calidad de vida de los afectados.
Otra medida importante para favorecer la investigación aplicada, a juicio de FEDER, es proporcionar ventajas fiscales a las empresas biotecnológicas y compañías farmacéuticas con capacidad para desarrollar terapias innovadoras, informa Campos.
La voluntad de algunos médicos que se han especializado en distintas enfermedades raras ha favorecido la creación de centros de referencia. Sin embargo, estos no pueden depender de un único profesional altruista cuya jubilación o fallecimiento repercutiría de manera negativa en la atención a los pacientes y, además, estos “superespecialistas” merecen un reconocimiento a su labor, asevera Isabel Campos.
FEDER reclama desde hace tiempo la constitución de centros, servicios y unidades de referencia, donde los pacientes puedan someterse a todas las pruebas diagnósticas necesarias el mismo día y recibir un diagnóstico lo antes posible. Deben ser centros que favorezcan su participación en ensayos clínicos de su interés, garanticen el acceso a una atención multidisciplinar y especializada de calidad, y ayuden a cualquier médico a conocer la ruta de actuación más adecuada para cada paciente diagnosticado. La intención es “aprovechar los recursos ya disponibles, dotarlos y darles el reconocimiento que merecen a los profesionales que trabajan en ellos”, afirma Campos.
Por último, otra de las aspiraciones de los pacientes es que se elabore un registro de afectados en España. Todas estas demandas forman parte de la Estrategia Nacional de las Enfermedades Raras, aprobada en 2009, si bien la representante de FEDER asegura que la descentralización de la Sanidad en 17 comunidades autónomas y el hecho de tener que hablar con 17 interlocutores distintos enlentece su implementación. Un sistema sanitario único favorecería a estos pacientes.
