La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad silente: un 80% de los afectados no sabe que la padecen. Y, a menudo, cuando reciben el diagnóstico, ya es demasiado tarde. La prueba definitiva se realiza con una pequeña muestra de saliva, y el tratamiento incluye el abordaje de todos los factores de riesgo cardiovascular. A continuación se explica qué es la hipercolesterolemia familiar y la importancia del análisis genético, ya que solo si se conoce el resultado puede establecerse tratamiento y, así, reducir las probabilidades de tener un ataque al corazón, una de las principales consecuencias de esta enfermedad.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar se debe a la mutación de un gen y se manifiesta desde la infancia. Es una enfermedad silenciosa, que muchas veces se hace visible a través de sus consecuencias más drásticas: ataques cardíacos, ictus o trombosis. De hecho, está tras la mayoría de los infartos en menores de 50 años sin diagnosticar. Esta afección debe sospecharse en cualquiera que tenga niveles muy elevados de colesterol y con una cifra de triglicéridos, en general, normal.
La hipercolesterolemia genética sin diagnosticar está tras la mayoría de los infartos en menores de 50 años
Son importantes los antecedentes en familiares de primer grado de hipercolesterolemia, cardiopatía isquémica (infarto de miocardio o angina) u otra enfermedad aterosclerótica en edades tempranas. El afectado tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, es esencial que todos los familiares de una persona afectada se realicen un análisis de colesterol. Aquellos con niveles alterados es posible que también sufran esta afección genética.
La principal diferencia entre hipercolesterolemia familiar y colesterol elevado es el origen de la enfermedad. En la primera, al ser una enfermedad hereditaria, las arterias están expuestas desde la infancia, durante más años, al colesterol. Ya desde la adolescencia, los afectados padecen engrosamiento de las paredes arteriales. El colesterol elevado por otras causas se debe, sobre todo, a un estilo de vida inadecuado: dieta con alto contenido calórico y grasa, sedentarismo y falta de ejercicio, obesidad o sobrepeso o el tabaquismo.
Afectados por hipercolesterolemia familiar
Se estima que en España más de 875.000 personas sufren hipercolesterolemia familiar. No obstante, el 80% ni siquiera lo sabe. Son datos de la Sociedad Española de Arteriosclerosis, que reivindica la necesidad de crear un Plan de Diagnóstico Nacional de la Hipercolesterolemia Familiar. En países como Holanda ya se ha llevado a cabo, y se han logrado reducir las posibilidades de sufrir un infarto agudo de miocardio prematuro en más del 80% y, en consecuencia, alargar la esperanza de vida en más de tres años. Castilla y León, Madrid, Aragón, Cataluña y País Vasco son las comunidades más implicadas en su detección.
En 1997, la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó un primer informe sobre el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar. Años después, el proyecto MEDPED, de EE.UU., aconsejaba la necesidad de un diagnóstico temprano como herramienta fundamental de prevención. La Sociedad Europea de Cardiología y la Asociación Europea para la Prevención y Rehabilitación Cardiovascular (EACPR) también se han unido hace poco a estas recomendaciones.
Saliva para detectar la hipercolesterolemia familiar
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar incluye el abordaje de todos los factores de riesgo cardiovascular
La detección precoz de esta enfermedad, única opción para controlar sus efectos y garantizar una mayor calidad de vida en los pacientes, puede llevarse a cabo con una simple prueba de saliva. Los resultados están listos en un máximo de dos semanas, un periodo de tiempo que se considera muy rápido para descubrir cualquier problema genético. Por el contrario, no controlar esta afección a tiempo aumenta la probabilidad de sufrir infartos de miocardio, ictus o trombosis arterial, por no hablar de los gastos sanitarios que ello supone.
La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más de la mitad de los pacientes afectados por hipercolesterolemia familiar antes de los 55 años de edad. Además, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, la ateroesclerosis coronaria puede desarrollarse a partir de los 17 años en los hombres y a partir de los 25 años en las mujeres.
Tratamiento: dieta, ejercicio y dejar de fumar
Aunque la mayoría de los pacientes requieren tratamiento con fármacos, como las estatinas, el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar incluye el abordaje de todos los factores de riesgo cardiovascular. Los hábitos de vida saludables, además de reducir el colesterol, tienen otros efectos beneficiosos sobre el sistema cardiovascular:
- Dieta saludable. Hay que vigilar tanto lo que se come como la manera en la que se cocina (parrilla, vapor, microondas…), disminuir la ingesta de calorías para bajar peso y recortar el consumo de alcohol y de sal.
- Ejercicio. Ayuda a reducir el sobrepeso, impide que el exceso calórico se acumule en forma de grasa y disminuye el colesterol total y los triglicéridos. Basta un ejercicio moderado de 30 minutos al día (caminar rápido, bicicleta, patinar, bailar…) para conseguir los efectos deseados en el corazón.
- Dejar de fumar. El consumo de tabaco ejerce un efecto multiplicador del riesgo cardiovascular: es el responsable del 30% de las cardiopatías coronarias. Dejar de fumar aporta beneficios a corto, medio y largo plazo no solo para el corazón, sino a la salud en general, y baja la probabilidad de morir por cáncer.
Como se requiere de mucha constancia y planificación para hacer cambios en el estilo de vida en este sentido, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar pone, a disposición de los enfermos, guías para poder lograrlo con mayor facilidad.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar creó a mediados de 2011 un centro virtual para el diagnóstico, la prevención y el seguimiento de esta enfermedad. Incluye un proceso de diagnóstico previo guiado por un asistente virtual, que realiza al usuario una serie de preguntas sobre sus niveles de colesterol, antecedentes familiares, etc. Al final, el programa concluye si la persona podría sufrir una hipercolesterolemia debida a causas hereditarias, en cuyo caso debe ponerse en manos de un médico.
Es una página dirigida a la población general aunque también a pacientes y familiares de afectados. Herramientas como este centro virtual permiten avanzar hacia un diagnóstico que evite problemas mayores.
