Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Enfermedades raras, más frecuentes de lo que imaginas”. De hecho, más de tres millones de españoles sufren alguna de ellas. Los afectados reclaman medidas para acelerar el diagnóstico que en el 20% de los casos puede tardar hasta diez años en llegar. En este artículo se explica a qué se le denomina enfermedad rara y qué impacto tiene en el seno de la familia y su economía.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco de cada 10.000 personas. Según el Instituto Nacional de Salud Carlos III, en España habría tres millones de personas con alguna de ellas, mientras que en Europa serían 25 millones los afectados y en EE.UU. unos 27 millones, corroboran los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En total, cerca del 7% de la población de todo el mundo convive con estas patologías poco frecuentes.
El 28 de febrero, FEDER, de forma coordinada con la EURORDIS (Organización Europea de las Enfermedades Raras), celebra su Día Mundial, en esta ocasión bajo el lema «Enfermedades raras, más frecuentes de lo que imaginas», para sensibilizar sobre un conjunto de dolencias -de las que se han identificado más de 7.000- que a menudo pasan desapercibidas y que llevan a sus afectados a un auténtico peregrinaje por médicos y hospitales hasta que son diagnosticados.
Enfermedades raras: retraso diagnóstico y soluciones
El 20% de las personas con enfermedades raras tardan más de diez años en diagnosticarse. Con motivo de la celebración de su Día Mundial, se ha presentado el estudio ENSERio2, elaborado por FEDER, la Fundación Especial Caja Madrid y el apoyo de la Fundación ONCE, que refleja el modelo sanitario que debería implementarse para contribuir a paliar la demora en el diagnóstico de estas dolencias en las comunidades de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y Comunidad de Murcia.
Muchas enfermedades raras son invalidantes, afectan a niños y requieren cuidados especiales y tratamientos de por vidaEste informe sucede a otro, ENSERio, de hace un año y medio, con el que se pretendió descubrir cuáles eran las principales necesidades de la población afectada por las enfermedades poco frecuentes en España. «El objetivo de estos estudios no ha sido pedir un aumento de los recursos, sino configurar un modelo sanitario de manera que se puedan optimizar los recursos existentes, a través de una red de coordinación», explica Juan Carrión, presidente de FEDER.
El modelo sanitario que propone FEDER para atender a los afectados se basa en: la elaboración de un mapa de los expertos en estas patologías en España; establecer circuitos de derivación para que lleguen hasta ellos los casos sospechosos de sufrir una enfermedad rara; y reconocer a las unidades o centros de referencia en su diagnóstico y tratamiento integral. «No se trata de poner en marcha nuevos dispositivos sanitarios, lo que sería inviable, sino de aprovechar los que ya funcionan como tales en los hospitales españoles», insiste FEDER.
Impacto de la enfermedad rara en la familia
El 80% de las enfermedades raras son genéticas y el 85% son crónicas, por lo que tienen un importante impacto no solo en el afectado que debe convivir con ella toda la vida, sino en su familia. Hay que tener en cuenta que muchas de estas patologías poco prevalentes son invalidantes, afectan a niños y requieren cuidados especiales y tratamientos de por vida que pueden resultar muy gravosos para la economía familiar.
«Los recortes sociosanitarios han tenido un importante impacto en las familias que tienen a cargo un afectado. Una de sus necesidades es que se las exima del copago farmacéutico, ya que el gasto farmacéutico se ha llegado a triplicar en el caso de algunas patologías. Por poner un ejemplo, ahora, un tratamiento del síndrome X frágil puede costar 800 euros al mes, una cantidad inasumible para muchas familias», explica Carrión. El primer estudio ENSERio ya señalaba que la cobertura de los gastos sanitarios de los tratamientos es escasa o nula para el 36% de los afectados. De promedio, se deben gastar entre 500 y 700 euros al mes en sus terapias, según información de Claudia Delgado, directora de FEDER.
Fármacos para enfermedades raras
Otra de las necesidades apremiantes de los afectados es que se hallen medicamentos útiles para controlarla y curarla. Sin embargo, a la industria no le resulta tan rentable investigar en ellos como en el desarrollo de fármacos para dolencias que afectan a un amplio sector de la población.
A pesar de ese hándicap, en los últimos años, se han impulsado políticas para promover el compromiso de las compañías farmacéuticas en la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, que se pueden consultar en Orphanet, portal que ofrece un listado actualizado de los aprobados hasta la fecha. Pero la crisis económica ha producido un importante retroceso. «En algunas enfermedades prácticamente no se ha aprobado ningún nuevo fármaco por los recortes en las partidas de investigación», apunta Juan Carrión.
El Día Mundial de 2013 FEDER cuenta como embajador solidario con el seleccionador nacional de fútbol, Vicente del Bosque, y con el compromiso directo de la princesa de Asturias, Doña Letizia, para transmitir con fuerza las necesidades sanitarias y sociales de las personas afectadas por las enfermedades raras.
Se han organizado más de 200 actos. Entre ellos, destacan la celebración de un Congreso Internacional sobre Medicamentos Huérfanos, que ya ha tenido lugar en Sevilla, la IV Carrera por la Esperanza el 3 de marzo y un acto central en el Senado el 8 de marzo, donde se distinguirá a las personalidades que hayan contribuido al mundo de las enfermedades raras desde distintas perspectivas, como la científica, social y empresarial.
