Las enfermedades neuromusculares son patologías que afectan a los músculos y al sistema nervioso. Son causa de discapacidad y, a pesar de que no hay tratamiento curativo, algunos aspectos ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados, niños y adultos. La rehabilitación médica, la fisioterapia o la práctica de deporte adaptado son una magnífica ayuda para los afectados. Pero también sentirse comprendidos, respetados e integrados en una sociedad que, a menudo, les ignora por desconocimiento. Por este motivo, el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra desde 2010, pretende hacer visible estas enfermedades y sus necesidades a la ciudadanía.
15 de noviembre: Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares
Desde la enfermedad rara.
Enfermedades neuromusculares: más de 150 diferentes
Hay más de 150 enfermedades neuromusculares distintas. No comparten la causa que las provoca y, de muchas de ellas, todavía hoy se desconoce el porqué de su desarrollo. Estas dolencias afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios del movimiento. Cuando las células nerviosas (neuronas) enferman, se altera la comunicación entre el sistema nervioso (nervios periféricos y médula espinal) y los músculos, lo que provoca debilidad y, en consecuencia, espasmos musculares, calambres, dolor y problemas articulares que afectan el movimiento.
Incluso, en ocasiones, también se ve afectada la nutrición, la función del corazón (que no deja de ser un músculo) y la capacidad respiratoria, como sucede en las miopatías, en las que hay un fallo de las bombas respiratorias (los pulmones).
Son muchas las enfermedades neuromusculares y no hay un solo criterio para catalogarlas. Pueden clasificarse por su origen genético, desde el punto de vista clínico o por su fisiopatología. Sin embargo, en la actualidad, parece que los especialistas optan por clasificarlas por biología molecular aunque, por los resultados de los avances científicos sobre las causas que las provocan, esta también varía.
Es complicado agrupar tal variedad de dolencias en el mismo cajón. Por este motivo, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, ASEM, clasifica las enfermedades neuromusculares en 12 grandes bloques:
- 1. Distrofias musculares: como la Distrofia Muscular de Duchenne o la Distrofia muscular de Becker.
- 2. Miopatías distales.
- 3. Miopatías congénitas.
- 4. Distrofia miotónica de Steinert.
- 5. Miotonías congénitas.
- 6. Parálisis peródicas familiares.
- 7. Enfermedades musculares inflamatorias.
- 8. Miositis osificante progresiva.
- 9. Miopatías metabólicas.
- 10. Enfermedades de la unión neuromuscular, como la Miastenia Gravis.
- 11. Amiotrofias espinales.
- 12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-tooth).
De este ordenamiento se excluyen las que están provocadas por factores tóxicos, endocrinos, infecciosos, medicamentosos o asociadas a problemas sensitivos o del sistema nervioso central.
Sin embargo, desde la Sociedad Española de Neurología, SEN, el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares las divide en cuatro categorizaciones, en función de que afecten a la neurona motora (como la esclerosis lateral amiotrófica), al nervio periférico (como las neuropatías adquiridas), a la unión neuromuscular (como miastenia congénita) o a las enfermedades del músculo (miopatías adquiridas o congénitas, entre otras).
