Se ha avanzado mucho desde que en 1992 se describió por primera vez el síndrome de Brugada, un tipo de arritmia que puede causar muerte súbita en corazones que parecen estar sanos. En la actualidad, se conocen diversos factores genéticos que favorecen su desarrollo, a la vez que se han realizado grandes progresos respecto a su prevención. Por otro lado, Internet está colmada de información indiscriminada que en muchos casos solo sirve para extender miedo. La consulta a un especialista es clave para poder convivir con la enfermedad, sobre todo, en pacientes asintomáticos.
El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares celebrado a finales de octubre en Valencia fue sede de una tertulia entre Josep y Ramon Brugada, dos de los tres hermanos que en 1992 describieron por primera vez el síndrome al que le dieron nombre: un patrón extraño en el electrocardiograma de pacientes que habían padecido el mismo y misterioso fallecimiento. El síndrome de Brugada es una arritmia hereditaria que provoca un latido tan rápido del corazón, que la sangre no puede circular con eficacia.
A consecuencia de esto, el paciente pierde el conocimiento y puede morir en unos pocos minutos si el corazón no retoma su ritmo normal. Se cree que el origen es genético (alrededor del 30% de los casos están asociados con una mutación en el gen que codifica los canales de sodio) y, aunque no hay medicación para reducir los riesgos, sí puede tratarse con desfibriladores implantables. Cuando es una enfermedad heredada, todos los miembros de la familia se deben examinar, a pesar de que la enfermedad no garantiza siempre que se padezcan arritmias ni muerte súbita.
La prevalencia de este síndrome se sitúa en torno a 1 de cada 2.000 individuos, aunque se estima que muchos pacientes tienen formas silentes de la enfermedad y, por lo tanto, es posible que el porcentaje sea superior. Desde su primera descripción hace 20 años, se siguen muchas líneas de investigación, como dudas sobre el diagnóstico, cuestiones éticas, el papel de la genética y la problemática de los pacientes asintomáticos. Es una patología conocida, sobre todo, por el fallecimiento de deportistas de élite, aunque no todas estas muertes súbitas hayan tenido el síndrome de Brugada como causa principal.
Los motivos de muerte súbita en deportistas son la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (un aumento del grosor de las paredes del corazón) y la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, caracterizada por la presencia de atrofia muscular y reemplazo del músculo cardiaco del ventrículo derecho por tejido adiposo o fibroadiposo.
A quienes practican deporte se recomienda un electrocardiograma y una prueba de esfuerzo cada año y una ecografía cardiaca cada dos años
Durante todos estos años se ha aprendido mucho sobre el valor de la genética del síndrome. Además, los pacientes tienen mucha más información. No obstante, los hermanos Brugada se quejan de que Internet se haya saturado de información que es, en su mayoría, indiscriminada, poco contrastada y de poca calidad. Este tipo de datos generan, según su opinión, más pánico que la posibilidad de resolver algo.
El deporte, una ayuda
La cifra total de muertes súbitas por múltiples causas en el conjunto de la población asciende a unas 30.000 al año (algunos datos apuntan incluso a 35.000). Solo 25 de estas muertes ocurren en personas menores de 35 años que practican deporte, de modo que solo 1 de cada 1.000 muertes súbitas están desencadenadas por el deporte en personas jóvenes. En más del 90% de los casos, la causa del fallecimiento es una arritmia cardíaca. Sin embargo, el impacto que conllevan es muy elevado, lo que ha impulsado una intensa investigación en los últimos años.
Tampoco es cierto que el deporte sea la causa directa de estas muertes súbitas. La actividad física ayuda a prevenirlas. Algunas señales de alerta pueden ser desmayos, sensación de mareo o palpitaciones durante los entrenamientos. Ante estos síntomas, hay que consultar a un médico porque podrían ser indicios de un problema cardíaco. A partir de los 35 años, cuando el infarto se convierte en la primera causa por muerte súbita, debe añadirse un posible dolor en el tórax durante el ejercicio como señal importante de alerta y no dejar pasar por alto los antecedentes familiares asociados a patologías cardiovasculares.
Cuando no hay síntomas
El problema reside en las personas asintomáticas. Si bien se han hecho avances destacados en el ámbito genético, el gran dilema que se plantea ahora es qué hacer con el portador genético asintomático. Es un problema que se agranda si se tiene en cuenta la gran cantidad de afectados en edad infantil que se deberían investigar. Un estudio elaborado a partir de 118 casos de personas que practicaban deporte en Gran Bretaña, publicado el año pasado en la revista «Heart», concluía que solo un 18% había tenido síntomas previos de enfermedad cardiaca y solo el 17% tenía antecedentes familiares de riesgo.
Más allá de la genética, otros factores, como los ambientales o epigenéticos, intervienen en el hecho de que el portador de la enfermedad desarrolle síntomas, por lo que la investigación toma ahora este camino. La clave está en saber si un descendiente con una mutación heredada desarrollará o no síntomas. La genética aporta el riesgo, pero no predice una posible muerte súbita. Solo se pueden mejorar los factores que predisponen. El caso más frecuente está en los deportistas. Se puede detectar una anomalía congénita, pero no se puede predecir cuándo se registrará el evento cardiaco, ni si lo hará. Por este motivo, varios jugadores de fútbol han abandonado su profesión, al descubrir que tenían un riesgo genético de padecer la enfermedad.
Ante una persona a quien se le realizan pruebas clínicas con resultados negativos y, después, el examen genético muestra una mutación, si éste paciente sufre una muerte súbita, no se puede decir que el gen es la causa definitiva, pero sí que hay una posible relación asociada. «Es como un acto de fe», describe Ramon Brugada, que trabaja en la facultad de Medicina de la Universidad de Girona.
Por todos estos motivos, los cardiólogos aconsejan chequeos a quienes practican deporte, incluso aunque no hayan sufrido ninguno de estos síntomas y carezcan de antecedentes familiares. La unidad de Cardiología Deportiva del Hospital Clínic de Barcelona recomienda un electrocardiograma y una prueba de esfuerzo cada año y una ecografía cardiaca cada dos años. También aconseja un examen médico para comprobar la salud cardiaca de toda la población escolar, en concreto, al inicio de la adolescencia.
Cada caso de muerte súbita que se conoce a través de los medios de comunicación, sobre todo, de deportistas jóvenes, reaviva la importancia de una asistencia inmediata a las víctimas para disminuir el número de fallecimientos. La rapidez es la clave y lo idóneo es que las maniobras de recuperación se efectúen antes de los primeros cinco minutos. Sobrevivir a una parada cardiorrespiratoria depende, en la mayoría de los casos, de la inmediatez con que se lleva a cabo el masaje cardiaco antes de que lleguen los especialistas de emergencias.
Hacer lo máximo que se pueda sin perder ni un segundo es la consigna, según los especialistas, ya que cada minuto que se retrasa la asistencia al paciente disminuyen un 10% las probabilidades de sobrevivir. Más allá de 10 minutos sin hacer nada, las posibilidades son escasas. Las “Guías de Resucitación Cardiopulmonar” del European Resuscitation Council, recién actualizadas, insisten también en el uso de desfibriladores semiautomáticos. La combinación de ambas técnicas ha demostrado su eficacia entre un 49% y un 75% de los casos. La organización europea responsable de estas guías se propone salvar la vida de 100.000 personas al año, de las 500.000 que en la actualidad mueren por paro cardíaco en todo el continente.
