Enfermedad de los huesos de cristal

María Barbero es madre de un niño afectado de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética, aunque no siempre hereditaria, que se presenta como resultado de una mutación espontánea de ciertos genes. Su primera fractura la presentó con sólo un mes y medio de vida; al mes siguiente otra… y así sucesivamente hasta hoy, que tiene 15 años. Con 20 meses presentaba un retraso motor grave. Actualmente lleva contadas ya 32 fracturas graves, sin tener en cuenta las leves. Los genes defectuosos son los responsables de la producción del colágeno, la proteína más abundante en la piel y los huesos que asume una función de estructura. La calidad del colágeno en los pacientes que sufren OI es deficiente, lo que se traduce en unos huesos que se fracturan con extrema facilidad y que no crecen de forma apropiada. Esta enfermedad congénita también es conocida con los nombres de osteopsatirosis idiopática, enfermedad de Lobstein o de Vrolik y osteomalacia congénita, entre muchas otras.

Su origen ser un defecto genético heredado de algún progenitor afectado por la enfermedad, una mutación ya sea en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño o bien por heredar el gen defectuoso sin que ninguno de los dos progenitores presente ningún síntoma. La enfermedad afecta indistintamente a ambos sexos y no se ha descrito predilección por ningún grupo étnico. El pronóstico para un individuo con OI varía enormemente, dependiendo de la cantidad y la intensidad de los síntomas. La enfermedad tiene diversas formas de presentación, desde formas leves con expectativas de vida normal; moderadas caracterizadas por cierta deformidad de la estructura ósea hasta formas más graves que derivan en la muerte poco después de nacer.

Otra de las características comunes es la presencia de escleróticas azul oscuro e hipoacúsia de conducción (otoesclerosis) desde la adolescencia. Dependiendo del tipo puede manifestarse en cualquier periodo de la vida; aproximadamente el 10% de los lactantes presentan fracturas ya desde el nacimiento. Estatura baja, deformidades múltiples como arqueamiento de las extremidades inferiores, pies planos, cifoescoliosis (curvaturas anormales en sentido anteroposterior y lateral de la columna vertebral), hiperlaxitud en pequeñas articulaciones que va desapareciendo con la edad y, en ocasiones, defectos en la dentina son los principales signos asociados a la enfermedad.

Además, pueden presentar diversas complicaciones, como infecciones respiratorias repetitivas con consecuente insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, daño cerebral y deformidad permanente. El diagnóstico suele realizarse desde el nacimiento. En el caso de OI severa se puede observar en una ecografía realizada a las 16 semanas de gestación. El examen físico incluye biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis generalizada así como multitud de fracturas óseas ya resueltas.

Hasta el momento, la OI no cuenta con ningún tratamiento farmacológico o clínico que solucione la deficiente estructura ósea, aunque con la edad la estructura se refuerza tenuemente. El tratamiento tiene por finalidad prevenir deformaciones y fracturas y procurar que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Una buena nutrición y formas de ejercicio adecuadas son básicas para reforzar la fortaleza muscular y ósea, como la natación, el deporte por excelencia. Además, seguir con un programa de rehabilitación y fisioterapia también puede ayudar. «Hablamos tanto de fisioterapia preventiva, como de fisioterapia postraumática», explica Laura Blanco García, trabajadora Social de la Asociación Huesos de Cristal de España , AHUCE.

«La fisioterapia preventiva tiene una gran importancia para prevenir futuras fracturas y deformidades y la postraumática, tras una intervención o fractura, determinará la adecuada consolidación de la misma», añade Blanco. Las últimas líneas de investigación se basan en la administración de bisfosfonatos, con resultados alentadores, y pamidronato, que ha demostrado que mejora la calidad de la masa ósea, la capacidad de caminar y disminuye el dolor en niños. «Aunque incluidos dentro de las enfermedades raras, tenemos la suerte de que nos beneficiamos de las investigaciones y los nuevos recursos de la osteoporosis, que afecta a miles de mujeres», continúa explicando María Barbero. Los fármacos utilizados en este campo, los bifosfonatos, también lo son para los niños afectados. «Aunque», añade, «aún faltan protocolos para esclarecer qué dosis son las adecuadas».

Otro de los tratamientos en estudio revelan que los trasplantes de células madre, la administración de hormona de crecimiento o la terapia genética para bloquear el gen defectuoso podrían considerarse como una terapia efectiva. El Saint Jude Children´s Research Hospital (EEUU) ha sido pionero en el trasplante de médula ósea en niños afectados de OI. Los resultados revelan que no constituye una cura definitiva pero si se realizan con la suficiente antelación pueden disminuir los síntomas de forma contundente. Los expertos del centro dirigen un ensayo clínico basado en la modificación genética y el trasplante de médula.

Entre los tratamientos encaminados a la prevención o resolución de deformidades también se encuentra la cirugía ortopédica reparadora para consolidar los huesos fracturados. Aunque el tratamiento específico lo determinará el especialista según la edad, el estado de salud, el avance de la enfermedad y la tolerancia a determinados medicamentos o técnicas, entre otros. «Lo peor de la enfermedad es sentirse solo, el desconsuelo de no saber a quién ni dónde acudir», reconoce Barbero. Desde hace aproximadamente diez años, los afectados y sus familias cuentan con el soporte de AHUCE, que ha conseguido una gran divulgación social, y con centros especializados, como el Hospital Universitario de Getafe (Madrid).

Los especialistas insisten en que es indispensable la labor del trabajador social y del psicólogo, tanto para dar soporte a las familias como para la adaptación del niño afectado, aunque desde la AHUCE aseguran que no existe ninguna ayuda específica para la Osteogénesis Imperfecta, ni social, ni clínica. La OI requiere un control y seguimiento constante para evitar deformaciones y complicaciones asociadas, y es por este motivo que es necesario un equipo sanitario multidisciplinar para ayudar a las familias a mejorar las complicaciones funcionales y a prestar el soporte necesario. Como problema añadido, en alguna ocasión se ha confundido un caso se OI con malos tratos. «Esto ocurre porque, a veces, los niños no están diagnosticados y existe un desconocimiento por parte de los profesionales sanitarios», explican desde la Asociación de afectados. Aunque la enfermedad tampoco excluye que existan. En EEUU incluso existen especialistas para discernir casos de OI y malos tratos.