La eterna sensación de hambre. Éste es el principal síntoma de los afectados por el síndrome de Prader-Willi. Se trata de una enfermedad genética, consistente en un defecto en el hipotálamo que se traduce en una irrefrenable ansia por comer, entre otros problemas asociados. En los últimos veinte años se ha avanzado mucho su diagnóstico precoz y tratamiento, que implica a varios especialistas. Pero fuera de las grandes ciudades aún hay casos que se diagnostican tardíamente.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad compleja. Está causada por diferentes mecanismos genéticos que resultan en ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo a partir del cromosoma 15 paterno. Generalmente no es hereditaria y en alrededor del 70% de los casos existe una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11q13). Afecta a un niño o niña de cada 15.000 nacidos. Y su consecuencia es un cuadro clínico caracterizado por un retraso mental leve asociado a distintos problemas físicos, entre los que destaca la falta de sensación de saciedad que provoca una hiperfagia (obsesión por comer), ha explicado Elisabeth Gabau, genetista del Servicio de Pediatría del Hospital de Sabadell (Corporación Sanitaria Parc Taulí).
Las pistas
Las personas afectadas por el síndrome de Prader-Willi tienen unas características que permiten sospechar de esta enfermedad en las primeras etapas de la vida, ha explicado Gabau. Su fisonomía aporta algunas pistas: sus ojos son almendrados y su boca es pequeña, con el labio superior fino y las comisuras bucales hacia abajo. Y los varones pueden tener los testículos en el abdomen, sin que hayan descendido al escroto, lo que se conoce como criptorquidia. Junto a estos rasgos físicos, existen otras señales de alerta antes de nacer y durante el parto.
En algunos de estos alumbramientos, los fetos se hallan en posición de nalgas y es necesario practicar una cesárea. Además, sufren hipotonía (se mueven menos de lo normal) y las embarazadas, especialmente si antes han tenido otro hijo, perciben este poco movimiento fetal durante el tercer trimestre de la gestación. La hipotonía se mantiene durante los dos primeros años de vida, de modo que estos bebés tienen poca fuerza para succionar el alimento y necesitan técnicas especiales para alimentarse.
Transcurrido ese tiempo, sucede lo contrario: los niños afectados experimentan un hambre voraz y son incapaces de controlarse ante la comida. «No se notan satisfechos porque tienen un fallo en el centro de saciedad del hipotálamo», ha precisado Gabau. Son insaciables, engullen todos los alimentos que reciben, buscan comida por doquier e, incluso, inventan estratagemas y engaños para obtenerla. Su conducta se altera por esta terrible necesidad de comida y es especial: «de pequeños son agradables, parlanchines, pero también muy tozudos y mienten para convencer y conseguir la comida», detalla.
Diagnóstico precoz y tratamiento
A la obsesión por comer hay que sumarle que no queman calorías y tienen una baja estatura, lo que les aboca a una inevitable obesidad
El problema no acaba ahí. A la obsesión por comer hay que sumarle que tampoco queman calorías y tienen una baja estatura, lo que les aboca a una inevitable obesidad. «Tradicionalmente, habían sido bajitos y gorditos, aunque en los últimos años el diagnóstico neonatal cada vez es más frecuente y se puede modificar bastante su historia natural», ha contado Gabau. En las últimas dos décadas los avances en la comprensión del Prader-Willi han sido notables. Si existen criterios clínicos sugerentes de este síndrome, se puede aplicar un test diagnóstico para confirmarlo.
De esta forma, la enfermedad se puede controlar antes, aunque no tiene tratamiento curativo, y la calidad y esperanza de vida se pueden mejorar. «Cada vez llegan a nuestra asociación familias con niños más pequeños. En los últimos años hemos hecho mucha divulgación, hemos celebrado dos congresos nacionales sobre el síndrome, y el diagnóstico se realiza antes», explica Gabau. No obstante, aún llegan niños diagnosticados a los 8 ó 10 años.
Cuando los afectados nacen en poblaciones pequeñas suelen diagnosticarse tardíamente por la falta de recursos, ha explicado Anna Ripoll, presidenta de la Asociación Catalana del Síndrome de Prader-Willi y madre de un afectado. Neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, neurólogos, psicólogos y genetistas son algunos de los especialistas que están involucrados en tratar a estos pacientes. Al efectuar el diagnóstico precozmente, se puede aplicar un tratamiento con la hormona del crecimiento, gracias al cual los niños aumentan de talla, de tono muscular y se logra una mejor redistribución de su grasa corporal.
El caballo de batalla: la dieta
«Mientras son pequeños, podemos esconder la comida y utilizar mil y una estrategias para que hagan dieta. Pero, a medida que van creciendo, empiezan los verdaderos problemas. El retraso mental que tienen no les impide ser conscientes de qué les pasa y de lo que ocurre en su entorno», según Ripoll. ¿Cómo ayudarles a seguir una dieta hipocalórica para siempre cuando, también siempre, sentirán un hambre insaciable? Ripoll lo tiene claro: toda la familia que convive con el niño afectado debería cambiar de hábitos dietéticos y seguir una dieta lo más parecida posible.
Además, ya que su retraso mental es leve, también habría que informarle de las razones por las que debe hacer dieta, explicándole que es necesario para evitar enfermedades asociadas a la obesidad, como las cardíacas, las respiratorias o la diabetes. Pero todo no queda en casa. La escuela también debe estar informada del problema del niño o adolescente con síndrome de Prader-Willi para administrarle una dieta normocalórica, no ponerle excesiva cantidad de alimento en el plato y vigilar que, al terminar de comer, no tenga más acceso a la comida en el colegio.
«Los padres deben aceptar la enfermedad de su hijo para poder ayudarlo», ha destacado Ripoll. Se le puede escolarizar en cualquier centro educativo de la red escolar mientras se sienta feliz y pueda adaptarse, aunque siempre requerirá ayuda especial y, antes o después, será decisión de los padres optar por una escuela especial. Algunos sufren mayor retraso del lenguaje y precisarán apoyo en este área, mientras que otros tendrán más afectada la capacidad motora (son torpes y caen a menudo), por lo que les resulta difícil realizar clases de gimnasia. Las relaciones con los compañeros de escuela no son fáciles y, aunque no siempre sucede, pueden ser víctimas del acoso escolar o bullying y no suelen tener amigos.
Su incorporación a un centro ocupacional o al mundo laboral también les resulta muy difícil. La comida siempre estará presente en su vida. «Se gastan el dinero que ganan en comida. En principio, siempre necesitarán estar controlados», ha manifestado Ripoll. Apenas hay experiencia sobre la vida de estos enfermos en pisos tutelados durante la etapa adulta. Uno de los deseos de las asociaciones de afectados es conseguir una residencia asistida, donde especialistas en este síndrome puedan atender a sus hijos adultos cuando sus padres les falten.
Según ha recordado Ripoll, parece ser que la reciente Ley de Dependencia inicialmente amparará a los grandes dependientes y los Prader-Willi, que son más autónomos, puede que no sean considerados dentro de esa categoría. Sin embargo, como son incapaces de controlarse -pueden comerse tres platos de pasta y quedarse con hambre- necesitan supervisión constante. Por último, esta representante de los afectados ha reclamado que este síndrome «se trate como una enfermedad, al igual que la anorexia, la bulimia o la ortorexia (la obsesión por comer sano) y no sólo como una necesidad de comer».
