Aunque se sospechaba desde hace décadas, hasta hoy no se ha podido demostrar que el sistema inmunitario del organismo juega un papel muy importante en el desarrollo de la narcolepsia. Se ha hallado “el eslabón perdido”, en palabras de los propios investigadores. Esta dolencia provoca un exceso de sueño a quien la padece. La falta de sensibilidad social hacia esta enfermedad, que afecta en España a 30.000 personas, hace que aún sea difícil de diagnosticar y, en consecuencia, de tratar.
Imagen: Danny Williams
La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico. Se caracteriza por episodios transitorios de somnolencia repentinos e incontrolables durante el día, que pueden producirse en intervalos más o menos seguidos. La somnolencia es, a menudo, tan imprevista que se produce el llamado «ataque de sueño», que puede durar pocos minutos o más de una hora. Aunque es menos conocida que la enfermedad de Parkinson, el alzheimer o la fibrosis quística, el número de afectados por narcolepsia es similar. Los últimos datos en España cifran su prevalencia en 30.000 personas.
Hasta el momento, el origen de la narcolepsia ha sido un misterio. A finales de 2008 una investigación japonesa publicada en «Nature Genetics» describía una variante genética que predispone a padecerla y que está presente, sobre todo, en japoneses y coreanos (la enfermedad es cuatro veces más frecuente entre los nipones).
Cosa de dos
Una nueva investigación llevada a cabo en la Universidad de Stanford (EE.UU.), liderada por Emmanuel Mignot, asegura haber despejado la incógnita del origen del trastorno en europeos con ancestros asiáticos. El trabajo, publicado de nuevo en «Nature Genetics», revela que todos los afectados presentan variantes en dos genes que juegan un papel esencial en las células del sistema inmunitario del organismo. Los resultados sugieren que la narcolepsia es autoinmunitaria, es decir, una enfermedad en la que el sistema de defensa del organismo ataca a los propios tejidos.
Aunque no es mortal, puede llegar a ser muy peligrosa si los ataques de sueño se producen en determinadas situaciones
El grupo de Mignot había extraído hace años conclusiones con uno de estos genes, que codifica unas proteínas concretas, los antígenos leucocitarios humanos (HLA, de «histocompatibility leukocyte antigen»), que ayudan al organismo a identificar proteínas extrañas. La variante hallada en este gen predispone al sistema inmunitario a atacar las células del cerebro que regulan el ciclo descanso/vigilia a través la molécula hipocretina.
Mignot y su equipo detectaron, sin embargo, que había personas con esta misma variante genética pero que no desarrollaban la enfermedad. Los científicos siguieron trabajando para hallar la causa hasta descubrir, en una muestra de 4.000 pacientes, que estos presentaban también una mutación en otro gen, TCRA. Éste regula un receptor que se encuentra en la superficie de las células T del sistema inmunitario. En combinación con las proteínas HLA, el TCRA permite a dichas células T identificar y atacar bacterias y virus.
De síntomas variados
Los afectados de narcolepsia registran muchas variaciones en los síntomas y en su orden de aparición y gravedad, así como en el desarrollo general de la propia enfermedad. Además de los síntomas citados anteriormente, la narcolepsia puede conllevar también cataplejía, es decir, una repentina y reversible disminución parcial o total del tono muscular. El momento de aparición, en el que el paciente permanece generalmente consciente, suele estar provocado por emociones intensas, como la risa, el enfado o el miedo.La parálisis del sueño también es otro síntoma habitual. Se trata de una incapacidad temporal para hablar o moverse cuando el paciente empieza el sueño, durante el mismo o cuando se despierta. Puede durar desde segundos a minutos. Por último, pueden producirse las llamadas alucinaciones hipnagógicas, experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras. Éstas suelen ocurrir mientras la persona se queda dormida o al despertar.
Tratamientos novedosos
La narcolepsia es una enfermedad crónica que no tiene curación. Aunque no es mortal, puede llegar a ser muy peligrosa si los ataques de sueño se producen en situaciones peligrosas, como puede ser conducir un coche o trabajar en ambientes de riesgo, por ejemplo en un andamio. Por este motivo el tratamiento resulta imprescindible y, hasta hoy, se ha basado sobre todo en implantar un horario regular de sueño. Asimismo, existen fármacos que permiten controlar los síntomas de forma adecuada, tanto estimulantes como antidepresivos.
Pero la investigación de Mignot abre la puerta a nuevos tipos de tratamientos y hasta permite hablar de prevención que, según los científicos, debería basarse en parar los efectos del proceso autoinmunitario: «Si podemos definir los cambios que se producen en los receptores de las células T asociadas con la narcolepsia-cataplejía, se podrían desarrollar fármacos que bloquearan la actividad incorrecta de la proteína», afirma Mignot.
Quedan aún muchos factores causantes de la narcolepsia por descubrir, pero estos hallazgos aportan claves y, lo que es más importante, solventan un misterio sin resolver durante años.
Imagen: Faraz
Los investigadores estadounidenses han centrado la investigación en pacientes con narcolepsia-cataplejía, esta última el segundo síntoma más habitual. Se produce debido a la aparición inesperada de atonía motriz del sueño REM durante el período de vigilia y la falta de la molécula hipocretina. Esta carencia provoca un desequilibrio entre los sistemas motores excitadores e inhibidores que, tras una emoción fuerte, producen una reducción pasajera del tono muscular.
Los ataques de cataplejía pueden ser parciales, cuando se limitan a la pérdida de tono en grupos musculares específicos (habla titubeante, caída de mandíbula o de la cabeza o rodillas dobladas), o completos, cuando se produce una pérdida de tono en todos los músculos posturales. Esto desemboca en un colapso absoluto. Puede producir caídas a quien la padece, y a menudo se ve asociada con alucinaciones y ensueños. No se ve afectada la musculatura respiratoria ni tampoco se relajan los esfínteres, de manera que el paciente permanece inmóvil pero consciente. En consecuencia, genera una gran angustia.
No todos los enfermos desarrollan cataplejía en el inicio de la enfermedad. El tratamiento para la narcolepsia con cataplejía, además de establecer unas pautas adecuadas de sueño y de alimentación, se centra en minimizar los síntomas con antidepresivos para que el paciente pueda integrarse cuanto antes a la vida normal. El control de las emociones también es una buena terapia, ya que son su principal desencadenante.
