El 15 de noviembre se conmemora el Día de las Enfermedades Neuromusculares, como la paraparesia espástica hereditaria, una enfermedad rara que puede aparecer en cualquier momento de la vida. En su desarrollo están implicados muchos genes, por lo que las consecuencias pueden ser muchas y muy variadas: puede ir desde una afectación leve hasta provocar que el paciente precise silla de ruedas, entre otras. En este artículo se describe en qué consiste la paraparesia espástica hereditaria, cuáles son sus causas y qué tratamientos hay disponibles en la actualidad.
La paraparesia espástica hereditaria, una enfermedad rara
Se denominan raras las enfermedades que sufren pocas personas. En realidad, por definición, solo pueden afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Y aunque una a una presentan una incidencia muy baja, en conjunto el escenario cambia. La Organización Mundial de la Salud estima que las más de 7.000 enfermedades raras descritas afectan al 7% de la población mundial.
En España, esto supone la cifra nada despreciable de más de tres millones de personas repartidas de la siguiente manera: unas 50 enfermedades raras afectan a algunos millares de personas, unas 500 a un centenar y algunos millares solo a decenas de individuos. Un ejemplo: hay cerca de 10.000 pacientes por diversos tipos de anemia (talasemia y células falciformes, entre otras), cerca de 6.000 con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), casi 5.000 personas con fibrosis quística, unas 3.000 de miopatía de Duchenne y se han diagnosticado 2.500 casos de síndrome de Tourette, entre un listado muy amplio.
A la paraparesia espástica hereditaria también se la conoce con otros nombres como paraplejía espástica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. De hecho, no es una sola dolencia, sino un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios con una característica en común: una espasticidad progresiva (tensión y rigidez) de los músculos de las extremidades inferiores a la pelvis. Se estima que en los países de la UE la prevalencia es de un afectado por cada 20.000 individuos de la población general.
Qué provoca la paraparesia espástica hereditaria
La persona afectada por paraparesia espástica hereditaria debe realizar una actividad física regular que le ayude a mantener la potencia muscular
Por su presentación, las paraplejias espásticas hereditarias se han reconocido en dos grupos: las formas puras o las formas complejas. Las primeras se caracterizan por más espasticidad progresiva de las extremidades inferiores que debilitamiento. Es habitual que el afectado tenga tendencia a tropezar en superficies irregulares y/o dificultad para correr. Si la dolencia aparece en edades tempranas, puede manifestarse como un retraso motor, pero si surge más tarde, la persona incluso puede haber andado normalmente antes de presentar la marcha rígida característica. Es más habitual que esta afectación sea bilateral. A menudo, hay asociadas otras alteraciones, como trastornos de esfínteres, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, en algunas ocasiones, una alteración de percepción de la posición de las articulaciones.
Las formas complejas o complicadas se caracterizan por la presencia de otros síntomas como retraso mental, manifestaciones psiquiátricas, epilepsia, atrofia del nervio óptico y alteraciones de la retina, glaucoma, miotonia o amiotrofia, alteraciones de la piel o del sistema esquelético e, incluso, pubertad precoz. Sin embargo, dentro de la paraparesia espástica hereditaria, se han descubierto otros síndromes asociados (síndrome de Ferguson Critchley, de Mast o de Kallmann, entre otros).
Sin embargo, no siempre es fácil diagnosticar una forma de otra. A menudo, los pacientes son diagnosticados de formas puras y, después, desarrollan signos asociados a formas complicadas.
Paraparesia espástica: la voz de los afectados
En nuestro país, la asociación que brinda apoyo a los afectados y sus familias es la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF). Hay que destacar que la Sociedad Española de Neurología (SEN) le ha otorgado el Premio Enfermedades Neuromusculares 2015 en la modalidad social por los esfuerzos en la conciencia social de esta enfermedad y la contribución a la tipificación de las variantes genéticas en España.
Pero, ¿cuáles son los mayores inconvenientes de la enfermedad? «Los inconvenientes son muchos, puesto que también produce incontinencia urinaria y fecal e, incluso, disartria (dificultad en el habla) que merma la calidad de vida. También forma parte de esta enfermedad la deformidad en la arquitectura del pie, que se torna cavo con retracción de los tendones de Aquiles y los dedos de los pies en forma de garra. Por este motivo, los afectados precisan un sistema rehabilitador adecuado y permanente. El inicio sintomático ocurre a cualquier edad, aunque en la paraparesia espástica hereditaria pura suele oscilar entre la tercera o la cuarta década de la vida», expone Amparo Sánchez Pedrero, presidenta de la AEPEF.
La experta relata que el diagnóstico se basa en la historia familiar, en el cuadro clínico y la exclusión de otras causas. Las pruebas de neuroimagen son esenciales para excluir otras causas estructurales, como la esclerosis múltiple. Por desgracia, «el Sistema Nacional de Salud no cubre todas las pruebas genéticas posibles. Tampoco hay tratamiento etiológico de la enfermedad, por lo que la terapéutica es sintomática; para ello se emplean fármacos antiespásticos -como el bacofleno y el dantrolene sódico- así como la infiltración con toxina butolínica«.
Por todo el abanico de alteraciones, los profesionales necesarios son muy diversos: neurólogos, podólogos, traumatólogos o urólogos, por citar algunos. En la actualidad, se están investigando posibles tratamientos con células madre. En cuanto a los centros y unidades de referencia (CESUR) existen varios: el Hospital Universitario La Paz, el Hospital Carlos III, Hospital General Universitario Gregorio Marañón y el servicio de neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
«La persona afectada, además, debe realizar una actividad física regular (como la natación) que le ayude a mantener la potencia muscular. La espasticidad en las extremidades inferiores es la manifestación cardinal de la enfermedad. El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar, que a la larga se traduce en lumbalgias continuas y contracturas musculares», explica Sánchez.
El 19 de octubre de 2002 se creó la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), que aglutina a los enfermos y sus familias. Su objetivo principal es promover un mejor conocimiento de la enfermedad tanto desde la vertiente médica como desde la social. En esta línea se han realizado tres congresos internacionales y jornadas científicas y se organizan convivencias informativas para proporcionar el apoyo emocional propio del movimiento asociativo. La asociación tiene presencia en todos los foros posibles y mantiene una estrecha colaboración con los profesionales de la salud. De la misma manera, promueve actividades socioculturales para los afectados y sus familias y, próximamente, llevará a cabo un curso de especialización en rehabilitación centrado en la enfermedad para fisioterapeutas y rehabilitadores.
