Síndrome de Angelman

En 1965 el médico británico Harry Angelman describió por primera vez a tres niños con dolencias similares como Happy Puppets ( marioneta feliz) por su característica apariencia: rigidez, andar espástico, ausencia del habla y risa excesiva. El término quedaría pronto obsoleto para adoptar el nombre de su descubridor, Síndrome de Angelman (SA). Después de cierto interés inicial de la comunidad científica, el trastorno cayó en el olvido hasta mediados de la década de los 80.

Este síndrome no se reconoce en el recién nacido o en la primera infancia ya que los problemas de desarrollo son inespecíficos en esta etapa. La edad más común de diagnóstico es a partir de los tres años y hasta los siete, cuando todas sus características se hacen más evidentes. Según María Galán, madre de Elena, afectada por el síndrome, «cada día se diagnostica más precozmente sobre todo gracias a la labor de divulgación que se hace desde las asociaciones de padres de afectados». María Galán es precisamente parte integrante de la asociación de padres de afectados por SA en España.

Las alteraciones que presentan las personas que padecen este síndrome son muchas y variadas, dependiendo del grado de afectación. Los padres relatan más dificultades cuando éstos son pequeños, relacionadas con el gran agotamiento que les genera. Para los pequeños con el SA existe una disminución de la necesidad de dormir y presentan ciclos anormales de sueño-vigilia. Además, el uso de sedantes no se recomienda de forma generalizada, sólo en aquellos casos en que interfiera en la vida de los demás miembros de la familia.

«Después de conseguir el tan anhelado diagnóstico resulta que disponemos de escasa información y un sinfín de exámenes médicos, visitas a centros de estimulación precoz, ejercicios en agua, fisioterapia y logopedia que, unido a la falta de centros especializados en pacientes con SA, conlleva a las familias un alto grado de estrés», explica Galán.

Otra alteración que presentan los niños afectados tiene que ver conb la alimentación, básicamente debido al reflujo gastroesofágico, que se da de forma frecuente aunque no comporta severidad y pocas veces requiere cirugía. Suele manifestarse tempranamente, con dificultad para succionar y tragar, sobre todo en el amamantamiento; la alimentación con biberón suele ser más fácil. La conducta de escupir frecuentemente es debido al problema de regurgitación. En edades más avanzadas pueden necesitar nutrición por sonda nasogástrica para conseguir un nivel óptimo de alimentación.

Según Galán, uno de los grandes problemas a que se enfrentan los padres son las crisis convulsivas. Hay estudios en los que se destaca que un 90% de los casos de SA presentan convulsiones (dato que puede estar sobrestimado ya que sólo se informa de los casos más severos). Un 25% de los niños se inicia con convulsiones febriles. Uno de cada cuatro afectados presenta convulsiones antes del año de edad y la mayoría las padece antes de los tres años. Estas convulsiones pueden ser de cualquier tipo, desde motoras, afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades, hasta las más sutiles, llamadas ausencias, que conllevan periodos breves de pérdida de consciencia. A veces, estas convulsiones son difíciles de diferenciar de los temblores normales del niño.

En los primeros años de edad se presentan temblores del tronco y las extremidades. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares y van desde ligeras sacudidas hasta movimientos toscos que se producen al andar, comiendo o cogiendo algún objeto. Los problemas motores se acentúan cuando el niño se pone de pie, ya que pocos tienen problemas al gatear. Tienden a tirarse hacia adelante y cuando corren mantienen los brazos levantados con las piernas separadas. La marcha es insegura y unida a la extrema rigidez, los hace propensos a accidentarse. La terapia física es útil ya que mejora la deambulación. Un 10% de niños afectados no consigue andar nunca.

Aunque el retraso mental grave no progresivo es común, los jóvenes adultos suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de señales personales e interacciones. Debido a su interés por las personas pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo sus relaciones personales y familiares. Participan en actividades de grupo y de la vida diaria. También disfrutan de actividades recreativas como ver la televisión y hacer deporte. Pero al presentar un retraso severo en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de la actividad muscular y mental, todo ello dependerá del grado de coordinación de movimientos, la dificultad para controlar las convulsiones, la falta de atención y la hiperactividad durante la infancia para lograrlo.

Los niños afectados por este síndrome se caracterizan por chuparse manos y pies en edades muy tempranas. La lengua, en un 30% a 50% de los afectados, presenta un crecimiento anormal. Algunos tienen protuberancia lingual y babeo constante; en otros la protuberancia sólo se manifiesta durante la risa. Babear frecuentemente es un problema persistente. El uso de medicación para disminuir la cantidad de saliva no da buen resultado a largo plazo.

La hiperactividad es la conducta más típica en el SA. Se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un lado a otro, aleteo o golpeteo con las manos. Por eso se acentúan conductas como morder o pellizcar a otros niños.

A pesar de que algunos niños con SA tienen la suficiente comprensión como para ser capaces de hablar, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Una sola palabra clara, como mamá, puede tardar en desarrollarse entre 10 y 18 meses y, aún así, usarse infrecuentemente y sin su significado simbólico. A los tres años de edad, los niños de nivel más alto empiezan algún tipo de lenguaje no-verbal: algunos señalan partes de su cuerpo para indicar necesidades fisiológicas, pero su nivel de comprensión es mucho más alto para entender y seguir órdenes.

El severo retraso en el desarrollo obliga a un entrenamiento temprano y a programas de fisioterapia. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la psicomotricidad fina y controlar la conducta motoro-bucal. También la logopedia y terapia de comunicación, sobre todo no-verbal, deberían ser esenciales en estos casos.

«Superada la primera etapa y una vez localizadas las asociaciones de padres, que son las que realmente proveen a los padres de toda la información necesaria para centrar el trabajo con sus hijos, hay unos años en que las cosas son algo más llevaderas», explica la madre de Elena. Cuando los niños crecen y son adolescentes, las crisis van en aumento de forma incontrolada. El comportamiento social ya no es «gracioso ni aceptable socialmente».

«El que un niño o niña de cierta edad quiera abrazar y besar a las personas que tiene delante, en el mejor de los casos llama la atención, pero sobre todo el problema mayor es la falta de comunicación, con los problemas de frustración que ello provoca en estos chicos, los ruidos o chillidos que emiten para tratar de comunicarse, las pataletas que puede llegar a organizar un adolescente cuando se le lleva la contraria». Todo esto hace que las familias tengan una vida social altamente restringida, teniendo relación solo con parientes muy cercanos o amigos íntimos.

María Galán insiste en que, a pesar de una infancia tan dificultosa, cuando llegan a la edad adulta el panorama «todavía es más negro, si cabe». La falta de centros de día con profesionales familiarizados con en este síndrome y, sobre todo, la inexistencia de residencias donde los padres «podamos dejar a los hijos cuando ya no nos sea posible hacernos cargo de ellos», es uno de los mayores problemas a los que se afrontan. Recalca que, al igual que en la mayoría de los síndromes psíquicos, el futuro de sus hijos es incierto.